Celiac betegség - Tünetek, diagnosztika, Terápia Sárga lista

A lisztérzékenység egy krónikus bélgyulladás, amely általában egy életen át tart és a gluténra adott rosszul irányított immunválaszon alapszik. A tünetek változatosak, és magukban foglalják a bélrendszeri és az extraintesztinális tüneteket.

Gluténérzékeny enteropathia, őshonos sprue, nem trópusi sprue, Heubner-Herter-kór

meghatározás

A lisztérzékenység a vékonybél autoimmun gyulladásos betegsége, amelyet a gluténre és a kapcsolódó fehérjékre adott rossz irányú immunválasz okoz.

A közötti iránymutatásnak kell lennie

lehetséges
szubklinikai
szimptomatikus
klasszikus és
tűzálló

A lisztérzékenység típusai megkülönböztethetők.

Klasszikus és tüneti cöliákia

A klasszikus és tüneti cöliákia tipikus és atipikus tünetekkel, pl. A klasszikus cöliákia alatt a felszívódási zavarok megnyilvánulásait értjük, például fogyás, steatorrhea és fehérjehiányos ödéma.

A tüneti cöliákia olyan betegeket foglal magában, akiknek olyan tünetei vannak, mint hasi panaszok, például dyspepsia és puffadás, de olyan tünetek is, mint álmatlanság vagy székrekedés. Az emésztőrendszeren kívüli tünetek, például a bőrelváltozások (beleértve a dermatitis herpetiformis Duhringet) vagy a neurológiai-pszichiátriai változások (pl. Epilepszia, depresszió) szintén szerepelnek a tüneti lisztérzékenység kifejezés alatt.

Szubklinikai cöliákia

A szubklinikai cöliákia kifejezés magában foglal minden olyan cöliákia-specifikus szerológiát és tipikus változást a vékonybél biopsziákban, amelyek még a gondos kórelőzmény-felvétel és fizikális vizsgálat, valamint orientáló laboratóriumi diagnosztika után sem mutatnak rendellenességeket.

Refrakter celiakia

A refrakter cöliákia olyan cöliákia, amelynek során új vagy tartós villus atrófiát észleltek, és a bél- vagy extraintesztinális tünetek a szigorú gluténmentes étrend ellenére 12 hónapig fennállnak vagy kiújulnak.

Potenciális celiakia

A potenciális cöliákia kifejezés azt az állapotot írja le, amikor pozitív cöliákia-specifikus antitest konstellációt észleltek a szérumban, de a vékonybél biopszia szövettani vizsgálata nem feltűnő eredményt mutatott.

Járványtan

A lisztérzékenység gyakrabban érinti a nőket, mint a férfiakat. Az első megnyilvánulás ideje bármely életkorban lehetséges. Jellemzően csecsemőkor végén (1. életév vége/2. életév kezdete), iskoláskorban és az élet 4. évtizedében kezdődik. A prevalencia 0,5-1% körüli.

okoz

Kimutatható, hogy a betegség összefüggésben van a HLA antigénekkel. Különösen a HLA-DQ2 és DQ8 érinti őket> 90% és 10% gyakorisággal. Mivel azonban a teljes populáció 30-40% -a HLA-DQ2 vagy DQ8 hordozó, feltételezzük, hogy vannak más kiváltó tényezők is. A betegség további kiváltó okaként korai és hatalmas glutén-, bélfertőzések vagy gyógyszeres expozíció gyanítható.

A lisztérzékenység több betegséggel is járhat. Ide tartoznak például a Turner-szindróma vagy a Down-szindróma. Ezenkívül autoimmun betegségeket, például 1-es típusú diabetes mellitus, autoimmun hepatitis vagy Hashimoto thyreoiditis a felnőtt celiakia-betegek 30% -ában találtak.

Patogenezis

A lisztérzékenységben szenvedő betegek genetikai hajlamának HLA-DQ2 vagy DQ8 van. A cöliákia patogenezisének jellemzői vannak az allergia (gliadin/glutén intolerancia) és az autoimmun betegség (autoantitestek) jellemzői. Autoantitestek képződnek az endomysium és a transzglutamináz ellen. A szöveti transzglutamináz (TG2) tehát autoantigénként működik, és központi szerepet játszik a betegség patogenezisében. Kémiai reakcióval (dezamidálás) erősíti a gluténpeptidek immunogenitását. A glutén a vékonybél nyálkahártyáján keresztül transzepitheliálisan részlegesen felszívódik, és ott antigént bemutató sejteken jelenik meg (HLA-DQ2 vagy DQ8 hordozók esetén), ezáltal stimulálva a glutén-specifikus T-sejteket. Ezeknek az aktivált T-limfocitáknak a citotoxicitása az enterociták apoptózisához, a villiák sorvadásához és a kripta hiperpláziához vezet. Ennek eredményeként a kefeszegély elvész. Ennek eredménye a vékonybél zavart felszívódási képessége, majd a felszívódási zavar.

Tünetek

Ezen megjelenési különbségek miatt a lisztérzékenység diagnózisa gyakran későn vagy egyáltalán nem történik meg.

Diagnózis

A lisztérzékenység diagnózisa több oszlopon alapul: az anamnézisen, a klinikai vizsgálaton, az autoantitest meghatározásán és a vékonybél biopsziák szövettani vizsgálatán. A lisztérzékenység diagnosztizálását gluténtartalmú étrend alatt, vagy ha a páciens már elkezdett gluténmentes étrendet, gluténterhelés alatt kell elvégezni.

Autoantitestek

Az irányelv szerint, ha celiakia gyanúja merül fel, a szérumban meg kell határozni a szöveti transzglutamináz IgA antitesteket, az endomysialis IgA antitesteket és az összes IgA-t. Az össz-IgA meghatározása szükséges az IgA-hiány kizárásához, mivel IgA-hiány jelenlétében, amely a betegek legalább 5-10% -ának van, az endomysialis IgA és a szöveti transzglutamináz IgA antitestek nem mutathatók ki . Ebben az esetben meg kell határozni a szöveti transzglutamináz elleni IgG antitesteket vagy a dezamidált gliadin peptidek elleni IgG antitesteket is.

Ha a celiakia és a negatív autoantitestek magas fokú gyanúja merül fel, akkor az irányelv szerint HLA tipizálást lehet végezni.

Vékonybél szövettana

Ezenkívül a diagnózist meg kell erősíteni endoszkópiával és vékonybél szövettanával. A szövettan olyan tipikus eredményeket mutat be, mint a villus atrófia, a kripta hiperplázia és az intraepithelialis limfocita infiltráció.

Gyermekeknél, bizonyos körülmények között, szövettani megerősítés mellőzhető. Ez az eset áll fenn, ha:

- a transzglutamináz autoantitest-titer a felső határérték 10-szerese, és -
- az endomysium IgA antitestek pozitív kimutatása és
a HLA-DQ1 vagy DQ8 bizonyítékai és
gluténmentes étrend alatt a tünetek eltűnése

Mivel a cöliákia előfordulása az első fokú rokonokban 10 és 15% között van, őket meg kell szűrni celiakia (autoantitestek, HLA tipizálás) szempontjából.
Noha a lisztérzékenység az utóbbi években egyre népszerűbb, úgy gondolják, hogy a lisztérzékenységben szenvedők jelentős részét még mindig nem diagnosztizálják. Ennek klinikai jelentősége van, mivel a gluténnek való folyamatos kitettség növelheti a további autoimmun betegségek kockázatát ezeknél az egyéneknél.

Laboratóriumi diagnosztika

Mivel számos tanulmány kimutatta, hogy a cöliákiás betegeknél többek között a vas, a folsav, a B12-vitamin és a nyomelemek hiánya növekszik, ezeket az értékeket be kell vonni a kezdeti laboratóriumi diagnosztikába. Az iránymutatásnak megfelelően részletesen meghatározzák a vérképet, a B12-vitamint, a folsavat, a ferritint, a transzaminázokat, a kalciumot, az éhomi éhgyomri glükózt, a D-vitamint, az alkalikus foszfatázt, a cinket és a pajzsmirigy-stimuláló hormont (TSH).

terápia

előrejelzés

A lisztérzékenység olyan betegség, amelyet jól lehet kezelni, mellékhatások nélkül, és nagyon jó prognózissal rendelkezik. A szigorúan gluténmentes étrendet egész életen át be kell tartani. A várható élettartamot nem korlátozza a kezelt celiakia.

A lisztérzékenységben szenvedő betegeknél fokozott az enteropathiával társult T-sejtes lymphoma és a vékonybél adenocarcinoma kialakulásának kockázata.

profilaxis

A lisztérzékenység megelőzése érdekében az irányelv szerint a gluténtartalmú ételek bevezetése nem ajánlott 17 éves kor előtt vagy 26 éves kor után. Ezenkívül a jelenlegi irányelv azt javasolja, hogy az anya ekkor is szoptasson.