Ciklus rendellenességek; karbamid OTC hiány Mindegyik l-nél; iskola

Ön itt van

Vigyázat

Az Orvosok Rendjének Tanácsa emlékeztet arra, hogy a gyermek betegségének jellegével kapcsolatos információk a szülők és a gyermek kizárólagos belátása szerint maradnak. Ez ügyben nem lehet rájuk nyomást gyakorolni.

• 1. Mi ez?
• 2. Miért ?
• 3. Milyen tünetek és milyen következmények ?
• 4. Néhány ábra
• 5. Kezelés
• 6. Következmények az iskolai életre
• 7. Mikor kell figyelni ?
• 8. Hogyan lehetne javítani a beteg gyermekek iskolai életét ?
• 9. A jövő

Mi az?

A karbamidciklusos betegségek olyan betegségek, amelyekre jellemzőrendellenes felhalmozódás testében a fehérje lebontásából származó mérgező vegyületek. Bármely életkorban megjelenhetnek, elsősorban neurológiai rendellenességek és emésztési rendellenességek miatt. Kezelésük főként egy rendkívül szigorú étrenden alapul, amelyet a lehető legkorábban el kell kezdeni, és az egész életen át folytatni kell.

Miért ?

Az elfogyasztott fehérjék lebontása nitrogént szabadít fel, amely ammónia formájában kering a vérünkben, majd karbamiddá alakul a vizeletben történő elimináció céljából. Az ammónia karbamiddá történő átalakulása a májsejtekben hat enzim együttese révén történik, amelyek alkotják a „karbamidciklust”. Ha az egyik enzim kudarcot vall, vagyis hiányzik vagy funkcionálisan hatástalan, az ammónia felhalmozódik és koncentrációja megnő a vérben. Ezután a betegség jelei és tünetei akár hirtelen, akár alattomosan megjelennek.
A karbamid ciklusban minden egyes enzimnél hiányt írnak le. A leggyakoribb a ornitin-karbamil-transzferáz (OTC).

A karbamid ciklus betegségei genetikai betegségek. Az OTC hiányosság az X kromoszómán található gén mutációjának (anomáliájának) jelenlétéhez kapcsolódik, és X kapcsolt recesszív módon terjed. Klasszikusan ez azt jelenti, hogy a nő, amely a két X kromoszómájának egyikén hordozza a mutációt, nem lesz hatással a betegségre - vagy sokkal mérsékeltebb formában, mint egy férfi -, de azt kockáztatja, hogy továbbadja ezt a betegséget.
- fiúinak fele, akiknél kialakul a betegség,
- lányainak fele, akik - akárcsak ő - tünetmentesek maradnak, de viszont átvihetik a betegséget (úgynevezett "hordozók").
A betegségben szenvedő férfinak nincs kockázata, hogy érintett fiú legyen; másrészt minden lánya sofőr lesz.

A valóság azonban bonyolultabb a tőzsdén kívüli hiány összefüggésében:
- egyrészt néhány, a mutációt hordozó fiúnak nem lehetnek semmilyen tünetei jóval az újszülött periódusán túl,
- másrészt egyes hordozó lányok bármely életkorban kialakíthatják a betegséget, rendkívül változatos prezentációkkal, az egyszerű idegenkedéstől a fehérjékig a súlyos neurológiai vagy pszichiátriai megnyilvánulásokig.

A karbamidciklus többi betegsége autoszomális recesszív módon terjed: a gyermek érintettsége érdekében minden szüleitől mutált gént kell kapnia. A gyermek ekkor homozigóta a génre nézve. Szülei, akiknek a gén megváltozott és normális kópiája van, heterozigóta; soha nem fogják kifejleszteni a betegséget, de több beteg gyermekük lehet (minden terhességben minden negyediknél 1 kockázat, a gyermek nemétől függetlenül).

Milyen tünetek és milyen következmények ?

Súlyos formákban a tünetek már az újszülött periódusában, néhány órától több napig terjedő szünet után jelentkeznek a születés után, egy korábban normális újszülöttnél, aki nem figyelemre méltó terhesség és szülés után született. A betegség akut neurológiai romlással derül ki, amelyet tudatzavarok (letargia) indítanak el, amelyek kómához vezethetnek.
Kevésbé súlyos formákban a tünetek fokozatosan, az élet első hónapjaiban vagy éveiben jelentkeznek, és kombinálódnak:

---