Ciro története
Ciro 2005. május 31-én született Linzben/Felső-Ausztriában. Ő a legfiatalabb gyermekem. Cirónak négy egészséges nővére és két egészséges testvére van. Ciro gyermekkori epilepsziában szenved. 2008. november 18-a óta megerősítették, hogy a Ciro-nak van egy SCN1A génmutációja - diagnózis: DRAVET-szindróma (súlyos Myclonic EPILEPSY csecsemőkorbanY = SMEI).
Első Grand Mal újév, 2005
Az első hét hónapban Ciro úgy alakult, mint testvérei, nem voltak észrevehető rendellenességek. 2005 szilveszterének teljesen megváltoztatnia kellett Ciro és családja életét. 2005. december 31-én délután kékből és ok nélkül Ciro hirtelen görcsbe kezdett. Ciro már nem volt érzékeny. Ciro-val versenyeztem a linzi gyermekkórházba, ahol az orvosoknak csak hosszú intenzív kezelés után sikerült enyhíteniük a görcsöt és mindent átadni. Az egész roham legalább 45 percig tartott. Ciro és én szilvesztert intenzív terápiában töltöttük, és két nappal később hazaengedték őket.
Az epilepszia diagnózisa
Mivel Cirónak magas volt a hőmérséklete a támadás során, akkor még reménykedett abban, hogy ez csak egy "lázas roham", amelyet már Ciro idősebb testvéreitől ismertem. Sajnos ez a remény csak 14 nap után tönkrement, amikor Ciro másodszor görcsölt. Újabb fekvőbeteg kórházi tartózkodás következett, és az orvosok szembesítették velem azt a diagnózist, miszerint Ciro gyermekkori epilepszia egyik formájában szenved (akkor még nem részletezték részletesen).
Grand Mals és Myoclonia
A nagy rohamok (G rand M als) mellett, amelyek körülbelül kéthetente ismétlődtek, a hónapok során egyre gyakrabban jelentkeztek görcsök, amelyeket kezdetben nem tudtam Ciro klinikai képének tulajdonítani, de amelyek - mint később megtudtam - myoclonus és így az epilepsziájához is tartozott.
Nincs rohamszabadság, súlyos mellékhatások
Ezt követően Ciro-t különféle epilepszia-ellenes gyógyszerekkel kezelték. De nem volt mentes a rohamoktól. Éppen ellenkezőleg: a gyógyszerek hatalmas mellékhatásai rontják Ciro közérzetét, ugyanakkor jelentős tanulási képességét is. Egyrészt Ciro fáradt és megvert, másrészt nyugtalan és agresszív volt. Még néhány percig sem volt képes egyetlen dologra koncentrálni. Ezért nem lehetett játékot játszani Ciro-val, vagy akár egy képeskönyv egyetlen oldalát is megnézni.
A kezelés Bécsben folytatódott
A gyógyszeres kezelés változása nem javította ezt a helyzetet. Kétségbeesésemben konzultáltam Bécsben a gyermek epilepszia szakembereivel, aki kezdetben azt tanácsolta, hogy tartsam meg a gyógyszeres kezelést. Először 2007 februárjában kaptam a tippet ettől a bécsi orvostól, hogy az utolsó lehetőség az 1920-as években az USA-ban kifejlesztett speciális diétás kezelés, az úgynevezett ketogén diéta volt. Röviddel korábban egy érintett anya is mesélt erről a diétáról, ugyanakkor tanácsolta, hogy ne, mivel amúgy is „nem kivitelezhető”, mert nem ízletes, ezért a gyerekek elutasítják.
Még mindig szerettem volna minden körülmények között a lehető leghamarabb elkezdeni a diétát, de a kórház nem volt hajlandó diétázni Ciro-val, mert a "családi helyzetem" miatt nem bíztak bennem abban, hogy sikeresen elvégezzem a diétát.
Ördögi kör, nincs kiút
Az epilepszia elleni gyógyszerekkel folytatott kezelést folytattuk, ugyanakkor a kínai orvoslás segítségével megpróbáltam legalább csökkenteni a gyógyszerek mellékhatásait, svájci orvos felügyeletével. Ciro továbbra is nagy hímekkel és egyre több myoclonussal rendelkezett néhány hetes időközönként. Az intenzív gyógyszeres kezelés ellenére Ciro állapota folyamatosan romlott. Voltak napok, amikor több ezer myoclonus volt, amely az egész alvási fázisban tartott. Amint kinyitotta a szemét, Ciro botként sikoltozott, amíg el nem aludt, majd a myoclonus újra elkezdődött. Ciro 1,5-2 óránál tovább nem tudott ébren lenni, majd többnyire sikoltozott. Nem volt hajlandó enni. Az orvosok egyetlen tudása az volt, hogy fokozatosan növeljék a gyógyszer adagját, amíg ki nem adagolják. Az új gyógyszer kipróbálása előtt a régi adagját fokozatosan nullára kellett csökkenteni, mielőtt az új gyógyszert elkezdték. Cirónak mindig két gyógyszer volt egyszerre. Ez egy ördögi kör volt, amelyből nem látszott kiút.
Szimpózium Fuldában
2007 júniusában alkalmam nyílt részt venni egy intenzív szimpóziumon a ketogén diéta használatáról a gyermekkori epilepszia terápiában rezisztens formáinak kezelésére. Orvosok, dietetikusok és a szervezetek képviselői vettek részt ezen az eseményen "Matthew barátai" és "A Charlie Alapítvány" jelen voltak és előadást tartottak az étrend ezen formájával elért sikerekről. Megdöbbenve ismertem fel Ciro megpróbáltatásait, amelyek lehetővé tették a ketogén étrendet más szülők gyermekeinek az Egyesült Államokban és Angliában. Nagyon sok különleges információt kaptam, amely pontosan a Ciro-ra vonatkozott, és számomra egyre megmagyarázhatatlanabbá vált, hogy a kezelő orvosok miért nem tették már diétára a Ciro-t régen.
Bánatomra és Ciro közérzetének és fejlődésének kárára további négy hónap telt el, mire a bécsi általános kórház támogatásával elkezdtem átállítani a Ciro-t a ketogén étrendre.
Új élet Ciro számára
Dravet-szindróma diagnózisa
Ciro epilepsziájának pontos besorolása még csak néhány héttel ezelőtt volt világos. 2007 novemberében felmerült a Dravet-szindróma gyanúja. Ennek az állapotnak a jelenlétét genetikai vérvizsgálattal lehet meghatározni. 2008 januárjában vérmintát vettek egy genetikai teszt elvégzésére. Miután Ciróval kilenc hónapot hiába vártunk ennek a genetikai tesztnek az eredményére, magam kezdeményeztem: magam is vérmintát küldtem egy müncheni diagnosztikai intézetbe. Az eredmény 14 napon belül elérhető volt: Ciro az SCN1a gén mutációjában szenved, ezért Dravet-szindróma (súlyos csokoládé myoclonicus epilepszia = SMEI). A Dravet-szindróma nagyon ritka, ugyanakkor nagyon súlyos epilepsziás betegség, rossz prognózissal a beteg gyermek fejlődésére. Ennek az állapotnak a hátterében a cirói ketogén étrend által előidézett javulások annál is figyelemre méltóbbak.
Finomítsa az étrendet
Nagyon intenzíven tanulmányoztam a ketogén étrendet és annak alkalmazását 2007 szeptembere óta. Nemzetközi szakértőktől is tanácsot kértem, és sokat tanultam az étrendről. A diéta alkalmazás finomhangolásával próbálom optimalizálni a hatásait. Például a napi kalóriaszám megváltoztatása jelentős hatással van az étrend működésére. De ez csak egy példa. Az étrend ezért folyamatos és egyéni koordinációt igényel; ezért elengedhetetlen a diétával intenzíven foglalkozó szakorvos és a dietetikus támogatása (legalábbis a bevezető szakaszban).
Az erőfeszítés megéri
Természetesen a diéta használata nagyon időigényes és munkaigényes, és fizikailag és szellemileg is nagyon megterhelő. A diéta kezdete szintén nem elhanyagolható hatással volt a családon belüli napi rutinra és a többi gyermek gondozására való képességemre. De kétségtelen, hogy az erőfeszítés megéri, és hogy Ciro a mai napig nem fejlődött volna, ha nem kezdjük el a diétát.
A Ciros Centrum céljai
Az általam alapított egyesület célja, hogy segítséget nyújtson a szülőknek és az étrend által érintetteknek, akik képesek lehetnek egészségük javítására. Tudnia kell, hogy a ketogén étrendet más betegségeknél is alkalmazzák, és nem csak epilepszia kezelésére. Véleményem szerint a lényeg az, hogy a ketogén étrend létezéséről, hatásmódjáról és alkalmazásáról a szükséges információkat széles körben ismertté tegyük. Az érintett embereknek át kell menniük "Ciros Center" Megkapja a szükséges információkat, elérhetőségeket, gyakorlati tippeket, recepteket stb., Amelyek lehetővé teszik számukra az étrend használatát.
Ezen kívül kell "Ciros Center" hozzájárulhat annak biztosításához, hogy az orvosok és a kórházak egyre inkább foglalkozzanak a ketogén étrend mint egyenértékű és talán elsőbbségi kezelési módszer az epilepsziás megbetegedéseknél, de legalább az elejétől kezdve tájékoztassa az érintetteket ennek a kezelési lehetőségnek a létezéséről, és hozzon létre egy olyan dietetikusok hálózatát, akik képesek és megfelelő elkötelezettséggel rendelkeznek az érintettek szakszerű képzésére az étrend alkalmazásában és végrehajtásában támogatás.
Nemzetközi példaképek
Példáját követve "Charlie Alapítvány" az Egyesült Államokban és Matthew barátai " Angliában kellene "Ciros Center" Hosszú távon biztosítson orvosok/dietetikusok, gyógyszergyárak, más szakértők és érintettek hálózatát a német ajkú és a kelet-európai régióban annak érdekében, hogy minél több érintett ember számára lehetőséget biztosítson a lehető leggyorsabb tisztázásra, hogy a ketogén étrend megfelelő eszköz betegségük kíméletes kezelése.
Szeretném meghívni Önt, hogy vegye igénybe szervezetünk ajánlatait.
Blum Veronika
A "Ciros Zentrum" elnöke