Cisztás fibrózis - a betegek kezelése és a Medlife által alkalmazott gyógyszeres kezelés
Dr. Viorica Radoi/Fotó: MedLife
A cisztás fibrózis (vagy cisztás fibrózis) a kaukázusi populáció egyik leggyakoribb genetikai betegsége. A transzmembrán klórcsatorna fehérjét kódoló CF gén mutációi okozzák. Az érintett embereknél túlzott mennyiségű nyálka van, megnövekedett sűrűséggel a légutakban, a belekben és exokrin hasnyálmirigy-elégtelenségben.
A légutakból származó viszkózus és tapadó nyálka elősegíti az ismétlődő tüdőfertőzések előfordulását az antibiotikum-terápiának ellenálló baktériumok mellett, míg az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség és a bélből származó viszkózus nyálka az élelmiszerelvek felszívódási zavarához vezet, ami alultápláltságot okoz.
A cisztás fibrózisban szenvedő betegek prognózisa (várható élettartama) nőtt az elmúlt években. A 60-as években a cisztás fibrózisban diagnosztizált gyermekek várható élettartama körülbelül 5 év volt, mostanra 32 40 évre nőtt. A várható élettartam növekedése a fejlett orvosi rendszernek és a multidiszciplináris csoport által nyújtott megfelelő ellátásnak tulajdonítható. Ma a legtöbb cisztás fibrózisos beteg kiemelkedő hallgatóvá vagy akár sportolóvá válik.
A cisztás fibrózis diagnosztizálásának első lépése egy verejtékteszt elvégzése, amely azonosítja a klór magas koncentrációját az ilyen állapotú betegek verejtékében. A diagnózist ezután molekuláris tesztek alapján igazolják. A CF-génben eddig mintegy 1600 mutációt írtak le, de ezek közül a legtöbb esetben csak 16-20 felelős.
Annak ellenére, hogy a génterápia okozta csalódás nem hozta meg a várt eredményt, jelentős előrelépések történtek a cisztás fibrózisos betegek élettartamának és életminőségének növelésében hasnyálmirigy enzim helyettesítés, vitaminok, fizikoterápia alkalmazásával a légzési funkció javítása érdekében (technikák köhögés elleni szerek, amelyek a hörgők váladékának jobb megszüntetéséhez vezetnek), antibiotikumok, a légzőrendszer váladékát fluidizáló gyógyszerek.
Az Egyesült Államokban a Kalydeco nevű gyógyszert az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság jóváhagyta 2012-ben a CF gén G551D mutációja által okozott cisztás fibrózisban szenvedő betegek számára. Ez a mutáció a cisztás fibrózis eseteinek körülbelül 4% -ában található meg.
A cisztás fibrózis prenatális diagnózisa
Az egészséges hordozók (heterozigóta) megnövekedett gyakorisága miatt prekoncepciós szűrésük ajánlott.
Le vannak írva, amint körülbelül 1600 mutációt említettem. A legösszetettebb szűrőkészlet 97 mutációt tesztel, amelyek a cisztás fibrózis eseteinek 98% -áért felelősek. Ha mindkét szülő egészséges hordozója a CF-gén mutációjának, akkor a prenatális diagnózis (a chorioni bolyhok, a magzatvíz) diagnosztikája ajánlott annak igazolására, hogy a magzat érintett-e vagy sem.
Az újszülöttek cisztás fibrózis szűrése sok országban kötelező - az első lépés az immunreaktív tripszinogén (IRT) tesztje. Ha magas szintű, DNS-tesztet végeznek a mutációk jelenlétének vagy hiányának igazolására.
Korai bélelzáródás esetén posztnatális diagnózis. Ezenkívül a vas deferens kétoldali veleszületett hiányában (klinikailag az azoospermiában nyilvánul meg) a férfiak körülbelül 80% -a mutálódik a CF génben.
Cisztás fibrózisban szenvedő betegek kezelése
A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknek multidiszciplináris csoporttól kell gondoskodniuk. A diagnózis megerősítésének pillanatától kezdve a beteget ki kell értékelni, majd meg kell kezdeni a terápiát. Ezenkívül tanácsokat kell kapnia a légutak megfelelő eltávolítási technikáinak elsajátításáról, beleértve a speciális eszközök használatára vonatkozó képzést is, amelyek ezt segítik.
A betegeket rendszeresen, körülbelül 2-3 hónapos időközönként figyelemmel kísérjük, ha nem fordul elő szövődmény (különösen a légzési funkció károsodása).
A cisztás fibrózisos betegek terápiájának fő céljai a következők:
- a tüdő működésének a lehető legközelebb eső fenntartása a légúti fertőzések visszaszorításával, valamint a viszkózus nyálkahártya fluidizálásával és megszüntetésével (légúti clearance).
- Táplálkozási terápia (enzimatikus kiegészítők, multivitaminok, ásványi kiegészítők) a megfelelő táplálkozási állapot fenntartása érdekében a megfelelő növekedés érdekében.
- Komplikációk kezelése
A cisztás fibrózisban szenvedő betegek által alkalmazott gyógyszerek:
- hasnyálmirigy enzim kiegészítők
- zsírban oldódó vitaminok
- köptető
- antibiotikumok (inhalációs, orális, intravénás beadással)
- hörgőtágítók
- gyulladásos
- a génhibát kijavító gyógyszer- Kalydeco (ivacaftor) (csak a G551D mutációval rendelkezők számára). Az Ivacaftor alkalmazását a G551D-től eltérő mutációkra vizsgálják.