Cisztás fibrózis A technikusok

A légúti és emésztőrendszert elzáró viszkózus nyálka a cisztás fibrózis - más néven cisztás fibrózis - fő jellemzője. Bár az anyagcsere-betegség még nem gyógyítható, az érintettek kezelési lehetőségei és életminősége folyamatosan javul. A várható élettartam is növekszik.

fibrózis

Leggyakrabban a cisztás fibrózis a következő tünetekben nyilvánul meg:

  • Ha a légutak érintettek, a betegeknek állandóan köhögniük kell, légzési nehézségeik vannak és gyakran légúti fertőzésekben szenvednek. A baktériumok és gombák megtelepedhetnek a nyákban, és ezáltal tartós fertőzéseket okozhatnak.
  • Az emésztőrendszer sérülése esetén az emberek gyakran hasi fájdalmat vagy székrekedést tapasztalnak. Mivel az élelmiszerből származó tápanyagok nem használhatók fel kellőképpen, az érintettek gyakran alulsúlyosak.
  • A betegség során különféle másodlagos betegségek fordulhatnak elő. Gyakran ezek elsősorban a diabetes mellitus (úgynevezett 3-as típusú cukorbetegség) és az oszteoporózis.
  • A tünetek mennyire súlyosak és a betegség előrehaladása a mögöttes genetikai hiba pontos természetétől függ.

Génhiba mint ok

A cisztás fibrózist az úgynevezett CFTR gén genetikai hibája okozza. Emiatt a mirigy váladék nem megfelelően van összeállítva - túl kemények és nem tudnak olyan jól áramlani. Ez különösen a légutakat, a beleket, a hasnyálmirigyet és férfiaknál a spermatikus csatornát érinti.

A cisztás fibrózis autoszomális recesszív módon öröklődik: a gyermek csak akkor lesz beteg, ha mindkét szülő átadja egy hibás gént. A német lakosság körülbelül négy százaléka hordozza ezt a gént.

A megnövekedett várható élettartam és a különféle kezelések segítségével a cisztás fibrózisban szenvedők most már maguk is szülőkké válhatnak. Mivel ebben az esetben legalább egy hibás gént mindig átadnak a gyerekeknek, a szakértők azt javasolják az érintetteknek, hogy kérjenek genetikai tanácsot egy esetleges terhesség előtt.

Só verejtékben - a diagnózis

Manapság a cisztás fibrózist általában egy újszülött szűrés részeként diagnosztizálják, amelyben a gyermek vérmintáját vizsgálják. Általában úgynevezett verejtéktesztet hajtanak végre, ha cisztás fibrózis gyanúja merül fel. A verejték megnövekedett sótartalma cisztás fibrózist jelez. Szükség esetén a diagnózis megerősíthető és a hibás gén genetikai teszt segítségével meghatározható.

Minél korábban diagnosztizálják, annál jobban befolyásolja ez a betegség további lefolyását. Ha a családnak cisztás fibrózisa van, a szakértők azt javasolják, hogy a rokonok is vizsgálják meg magukat.

Jó tudni: cisztás fibrózis a történelemben

Noha a cisztás fibrózis klinikai képét csak az 1930-as években írták le részletesen, a genetikai elemzések azt mutatták, hogy a CTFR mutációk már a kőkorban is léteztek. A későbbi szakirodalomban is vannak olyan ismételt esettanulmányok, amelyek utólag cisztás fibrózisként értelmezhetők - egyes kutatók azt gyanítják, hogy például Frédéric Chopin zeneszerző cisztás fibrózisban szenvedett. Az 1950-es évek óta a betegség egyre inkább a tudomány középpontjába került, ami új utakat nyitott meg a kezelésben.

Együtt a betegség ellen

Eddig a cisztás fibrózis gyógyítása nem volt lehetséges. A terápia fejlődésének köszönhetően azonban az érintettek várható élettartama átlagosan ötven évre nőtt az elmúlt években. Életminőségük is jelentősen javult az elmúlt ötven évben.

A diagnózis után orvosa általában igazolt cisztás fibrózis központba irányítja Önt. A cisztás fibrózisra szakosodott orvos minden fontosat megbeszél Önnel, és hosszú távú kezelési tervet dolgoz ki Önnel.

Vegyen egy mély lélegzetet gyógyszeres kezeléssel

Különböző típusú gyógyszereket alkalmaznak a cisztás fibrózis kezelésére, különböző célokkal:

  • A köptető gyógyszerek segítenek a légutak megtisztításában, és a sűrű nyálkákat ellenőrzött módon felköhögni. Ezen gyógyszerek közül sokat belélegeznek, így azok egyenesen a tüdőbe kerülnek.
  • Ha gyermekének bakteriális fertőzése van, orvosa antibiotikumokat írhat fel. Gyulladáscsökkentő gyógyszereket szokott felírni.
  • Az úgynevezett hörgőtágítók kiterjesztik a hörgőket. Megkönnyítik más hatóanyagok belégzését is.
  • Mivel a cisztás fibrózisos betegek hajlamosabbak a fertőzésekre, és nagyobb eséllyel szenvednek szövődményektől, az Állandó Oltási Bizottság (STIKO) azt javasolja az érintetteknek, hogy oltassák be magukat kanyaró, influenza és pneumococcusok ellen.
  • Az ún. CTFR modulátorok, amelyek célja a tüdő és a hasnyálmirigy működésének javítása, újszerű terápiás megközelítést kínálnak. A CTFR-modulátorok azonban általában csak bizonyos betegeknél alkalmazhatók, mivel ezek csak a CTFR-gén nagyon sokféle mutációján dolgoznak. A kutatások továbbra is lehetővé teszik, hogy több ember részesüljön CTFR modulátorokkal történő kezelésben.

A mozgás erősödik

A speciális légzési technikák segíthetik az érintetteket a váladék fellazításában, és bebizonyosodott, hogy javítják tüdőműködésüket. Ha gyermeke már korán megtanulja ezeket a technikákat, akkor a kamaszkorban önállóan végezheti napi terápiáját.
A fizikoterápia mellett a testmozgás és a testmozgás is segíthet a tüdő működésének javításában és növelheti gyermeke önbizalmát. Akár foci, balett vagy torna - melyik sportot gyakorolja gyermeke, másodlagos jelentőségű. Fontos, hogy a mozgás szórakoztató legyen. A cisztás fibrózis orvosa is tanácsot adhat ebben. Néhány általános tipp:

  • Győződjön meg arról, hogy gyermeke edzés közben iszik-e eleget. A cisztás fibrózisos betegeknél gyakran gyenge a szomjúságérzet.
  • Amikor nagyon meleg van, a gyerekek többet izzadnak és kevésbé hatékonyak. Nyáron ezért át kell költöznie a hűvösebb reggeli vagy esti órákra, vagy egy légkondicionált szobába.
  • Nagyon hideg hőmérsékleten megnő a fertőzés veszélye. Adjon gyermekének egy törülközőt, amelyet kívül viselhet a szája felett, vagy mozgathatja a gyakorlatot bent.

Étel a nagyobb teljesítmény érdekében

Az optimalizált táplálkozás javíthatja gyermeke életminőségét. A cisztás fibrózis központok által kínált speciális tanfolyamok jó bevezetést kínálnak. Általános tippek:

  • Amíg gyermeke normális súlyú, a táplálkozási szakemberek kiegyensúlyozott, vegyes étrendet javasolnak. A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél gyakran megnő az energiaigény - győződjön meg róla, hogy gyermeke elegen eszik-e.
  • Alacsony testsúly esetén az ételeket zsírokkal, például tejszínnel vagy olajjal is gazdagíthatja. A magas kalóriatartalmú és magas zsírtartalmú harapnivalók, például diófélék segíthetnek a testsúly fenntartásában. Különleges, magas kalóriatartalmú ételeket is felvehet az étlapjába - kérdezze meg erről a cisztás fibrózis központjában.
  • Ha a hasnyálmirigy csak korlátozott mértékben működik, az enzimek segítenek. Minden étkezéskor beveszik, és biztosítják, hogy a zsírok jobban emészthetők legyenek. Beszélje meg a pontos alkalmazást és az adagolást cisztás fibrózis orvosával.
  • A korai szakaszban vonja be gyermekét az étkezés tervezésébe. A közös étkezési idők és a rögzített rituálék segítik gyermekét abban, hogy egészséges és nyugodt módon bánjon az étellel.

Ne harcolj egyedül

Németországban jelenleg körülbelül 8000 ember szenved cisztás fibrózisban. Sok érintett ember és a beteg gyermekek szülei önsegítő csoportokban gyűltek össze, hogy információkat, egészségügyi történeteket és tippeket cseréljenek a cisztás fibrózisban szenvedő mindennapi élethez. Orvosán keresztül vagy a Mukoviszidose weboldalán keresztül e. V. megtalálhat egy regionális önsegítő csoportot. Itt további információs anyagokat is talál.