Cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) SanoTeca

fibrózis
A cisztás fibrózis örökletes betegség, és azoknál, akik öröklik, a test belső váladékai viszkózusakká válnak, és befolyásolják bizonyos szervek, például a tüdő és az emésztőrendszer működését. A cisztás fibrózist vagy cisztás fibrózist egy olyan hibás gén okozza, amely a só és a víz mozgását ellenőrzi a sejtmembránon. Annak a ténynek a következtében, hogy nem működik megfelelően, a só és a víz alapvető egyensúlya, amely szükséges a folyadék és a nyálka vékony bélésének fenntartásához a tüdőben, a hasnyálmirigyben és más szervek útvonalaiban. A nyálka vastag és ragadós lesz.

Normális esetben a tüdőben lévő nyálka befogja a csírákat, amelyeket aztán eltávolítanak a tüdőből. De ha a betegség fennáll, a vastag és ragadós nyálka és csíra megmarad a tüdőben, amelyek így fertőzöttek. A hasnyálmirigyben a vastag nyálka blokkolja azokat a csatornákat, amelyek általában fontos enzimeket visznek a belekbe az élelmiszer emésztése érdekében.

A cisztás fibrózist okozó gén recesszív, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőtől két gén szükséges a betegség kialakulásához és örökléséhez. Néhány ember hordozhatja a gént, de nem fogja kifejleszteni.

Klinikai megnyilvánulások

A legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő ember az élet első évében fejti ki a betegséget. A betegség bizonyos jelei már a születéskor jelentkeznek, de vannak olyan esetek, amikor serdülőkorig hiányoznak, és az összes beteg körülbelül 3 százalékát akkor diagnosztizálják, amikor már felnőttek.

A cisztás fibrózis legjellemzőbb tünetei a sós bőr, a fogyás, a felesleges nyálkahártya, a köhögés, a nehézlégzés. A férfiak meddővé válhatnak a vas deferens kétoldalú hiánya révén.

A cisztás fibrózis súlyosan befolyásolja a testet, megzavarva a tüdő, a gyomor-bél traktus, a reproduktív szervek aktivitását.

A légzőrendszer szövődményei: gyakori légúti fertőzések, például hörghurut, tüdőgyulladás, krónikus köhögés, mellkas deformitás, arcüreggyulladás.

Szintén a légzési elégtelenség miatt jelenik meg a digitális hipokratizmus is, ami az ujjak és a lábujjak fényes megjelenésével tágulást és domborulatot jelent.

Az emésztőrendszer szövődményei: ezek a betegek 90 százalékánál jelentkeznek: alultápláltság, súlyhiány, testalkat-fogyás, disztális bélelzáródás, amelyet összekevernek a vakbélgyulladással. A jellegzetes tünetek a jobb alsó negyedben elhelyezkedő hasi fájdalom, étvágytalanság és hányás, hiperglikémia, hasi kényelmetlenség. A májcirrhosis az esetek 3-5 százalékában alakul ki.

A reproduktív rendszer szövődményei: késleltetett pubertás. A cisztás fibrózisban szenvedő férfiak 95 százaléka nem termel spermiumot a férfi reproduktív rendszer azon csatornáinak elzáródása miatt, amelyeken keresztül a spermiumokat eltávolítják a herékből a húgycsőbe. Ugyanakkor a nők mintegy 20 százaléka terméketlen, állítja a Nemzeti Cisztás Fibrózis Protokoll.

A legtöbb esetben a cisztás fibrózis a beteg korai halálát okozza. A várható élettartam 36 év, a cisztás fibrózis alapjainak becslései szerint.