Cisztás fibrózis mely tünetek; én, esp; avas
A cisztás fibrózis egy örökletes genetikai betegség, amely különösen a légzési nehézségekért felelős. Nincsenek gyógyító kezelések. Milyen egyéb tünetei vannak? Hogyan diagnosztizálják a babát? Milyen várható élettartam? Magyarázatok.
- Meghatározás
- Elterjedtség
- Okok: genetikai betegség
- Tünetek
- Társult betegségek
- Diagnosztikai
- Kezelések
- • Új kezelések
- • Tüdőtranszplantáció
- Várható élettartam
Ban ben Franciaország, 4500 újszülöttből 1, azaz körülbelül 200 gyermek, évente cisztás fibrózisban születnek. A cisztás fibrózis körülbelül 80% -át egyéves kor előtt diagnosztizálják.
Definíció: mi a cisztás fibrózis ?
Cisztás fibrózis (vagy cisztás fibrózis) az örökletes genetikai betegség. "Szinte minden szerv, például a tüdő, a fül-orr-gégészeti rendszer, az emésztőrendszer, a hasnyálmirigy, a máj és az epevezetékek, valamint a reproduktív szervek sejtműködését befolyásolja" - magyarázza Dr. Natascha Remus, a Központ referencia és kompetencia a CHI Créteil cisztás fibrózisában.
Milyen elterjedtség Franciaországban ?
Franciaországban, 4500 újszülöttből 1, vagy körülbelül 200 gyermek, évente cisztás fibrózisban születnek. Az adatok régiónként nagyon eltérőek, ez a helyzet a helyi genetikai alapokhoz kapcsolódik. A cisztás fibrózis körülbelül 80% -át az újszülöttnél diagnosztizálják egyéves kor előtt, 10% -át később pedig kisgyermekeknél, serdülőknél és felnőtteknél. "Ma, ez a betegség jobban kezelhető: több prevenciót végzünk, hogy a betegek jobban éljenek "- pontosítja az egészségügyi szakember.
Mi az oka ?
A cisztás fibrózis oka az genetikai. Valójában a kromoszómáinkban jelen lévő genetikai örökségünk meghatározza testünk jellemzőit és működését. Azonban a betegségben szenvedő betegek rosszul kódolt génnel rendelkeznek: ez a CFTR, amely a 7. kromoszómán található. Ez a mutáció egy fehérje diszfunkcióját okozza, amely sót és klórt szállít a szervezetben. Ez a diszfunkció megváltoztatja a váladék termelését: "a cisztás fibrózisban szenvedő betegek a szokásosnál sokkal több sót veszítenek. Hirtelen hiányzik a szervekből, és ez a sóhiány miatt a nyálka túl száraz, viszkózus lesz az egész testben, és megváltoztatja a szervek (hörgők, vastagbél, méh stb.) Működését. ", részletezi a szakember. Ez légzőszervi károsodásokat (fertőzéseket) és emésztési rendellenességeket (a hasnyálmirigy károsodását) stb. okoz. A mutációtól függően más szervek is érintettek. Úgy gondolják, hogy körülbelül kétmillió ember hordozza a cisztás fibrózis gént Franciaországban.
"A cisztás fibrózisban szenvedő betegek a szokásosnál sokkal több sót veszítenek: ez a hiány befolyásolja a szervek működését"
Milyen tünetek életkor szerint ?
"A cisztás fibrózisnak különböző formái vannak, amelyek az életkor előrehaladtával változnak" - magyarázza Natascha Remus.
- "Kicsi csecsemőknél a tünetek gyakran jelentkeznek emésztési. Élelmiszer felszívódási zavarok vannak, nem emésztenek megfelelően, sokat esznek, de nagyon dagadtak. Miután kezelték őket, egész jól teljesítenek! "- hangsúlyozza a szakember.
- Felnőve a gyermeknek sok váladéka van az orrban és a fülben. Beöntéseket kell végrehajtani, mert ha a gyermek kevésbé hallja, "ez késleltetheti a beszédet" - magyarázza. Más gyerekekhez hasonlóan megfázhatnak vagy hörghurutot is kaphatnak, de "mivel a váladékuk intenzívebb, a hörghurutot gyakran baktériumok is felülfertőzik, zsíros köhögéssel, terhelés közbeni kényelmetlenséggel, étvágytalansággal ..." - magyarázza. De normális időkben "nem ismerünk fel cisztás fibrózisban szenvedő gyermeket más gyermekektől. Rendes életük van!".
- Ez az első szakasz a serdülőkorig tart. "Ma egyre kevesebb serdülőnk van, akinek súlyos fertőzései vannak, és akiknek intravénás kúrákra van szükségük, ez egyre ritkább" - mondja a szakember.
- Ha azonban felnőtt, a cisztás fibrózis valamennyire befolyásolja az összes szervet. Formájától függően különféle tüneteket okoz:
→ A test által kibocsátott váladék hiperviszkozitása vagy megvastagodása.
→ fül-orr-gégészeti rendellenességek, az orr vagy a fül váladékával, amelyek fennmaradhatnak, és egyes esetekben krónikus arcüreggyulladáshoz vezethetnek.
→ A tüdőben tartós köhögés, hajlam a hörghurutra, majd előrehaladott stádiumban krónikus légzési elégtelenség.
→ A hasnyálmirigyben "hasnyálmirigy-elégtelenség, amely emésztési nehézségeket okoz, bőséges hasmenéssel, amelyet ma jobban ismerünk a növekedés visszamaradásának elkerülése érdekében" - hangsúlyozza Natascha Remus.