Cisztás fibrózis - okai, tünetei és kockázatai PortalMed
Immunológia | 2020. május 26. | 2020-05-26 2020. szeptember 16
A cisztás fibrózis "65 rózsa betegség" néven is ismert. Azt mondják, hogy egy kisfiú hallotta, hogy anyja angolul beszél a betegségéről. Ennek a betegségnek az neve angolul cisztás fibrózis. A "hatvanöt rózsa" (65 rózsa) kiejtése nagyon hasonlít a betegséghez, ami zavarttá tette a fiút, és így új nevet adott a betegségnek. Az európai és észak-amerikai populációban a cisztás fibrózis előfordulása 2500 újszülöttből 1 esetén fordul elő.
Cisztás fibrózis ez egy genetikai betegség. Ez az egészségügyi probléma által érintett gyermekek körülbelül 25% -ának terjed. Viszont a gyermekek az esetek 50% -ában hordozzák ezt a betegséget. A cisztás fibrózis a légzőrendszert, az emésztőrendszert és a reproduktív rendszert érinti. A betegséget a szervezet túlzott mennyiségű nyálka termelődése jellemzi. Ez a vastag nyálka befolyásolja a tüdő működését, emésztési problémákat okoz és növeli a só koncentrációját az izzadásban.
Normális esetben az emberi test folyadékai vékonyak és csúszósak. Kenőanyagként működnek. Cisztás fibrózis esetén a folyadék vastag és ragadós. Nagy mennyiségben felhalmozódnak és elzárják az átjárókat, ami fertőzésekhez vezet. A leginkább érintett szervek a hasnyálmirigy és a tüdő.
okoz
A cisztás fibrózisért felelősek a CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) gén mutációi. A betegség örökletes.
tünetek
Néhány gyermek, bár cisztás fibrózisban született, serdülőkoráig vagy akár felnőttkoráig sem mutat tüneteket. Másoknál 1-2 éves kor körül kezdődnek a tünetek. A gyermekek körülbelül 10% -ának születésétől kezdve vannak cisztás fibrózis tünetei. A cisztás fibrózisban szenvedő felnőttek olyan tüneteket tapasztalhatnak, mint meddőség, hasnyálmirigy-gyulladás vagy visszatérő tüdőgyulladás.
A cisztás fibrózis emésztési tünetei
- a magasság és a súly lassú növekedése;
- a széklet nehezen és rossz szaggal eltávolítva;
- bélelzáródás;
- hasnyálmirigy-gyulladás.
A cisztás fibrózis légzőszervi tünetei
- zihálás;
- tartós köhögés vastag nyálkával;
- mozgásképtelenség;
- visszatérő tüdőfertőzések;
- orrdugulás érzése;
- krónikus arcüreggyulladás.
Kockázatok és szövődmények
A gyermekeknél fellépő súlyos székrekedés rektális prolapsust okozhat (a vastagbél vége a végbélnyíláson kívül kiemelkedik). Néha az orvos műtétet javasol ezekben az esetekben.
Az antibiotikum-rezisztencia miatt a tüdőszövet pusztulásához és a tüdõ elégtelenségéhez vezethet. Ha a májfunkció sérül, epe-cirrózis léphet fel. A cisztás fibrózisban szenvedőknél fokozott a cukorbetegség kialakulásának kockázata.
Terápiás megközelítések
A verejtékteszt az egyik első módszer a cisztás fibrózis diagnosztizálására.
A baba prenatálisan is tesztelhető, amennyiben genetikai mutációk gyanúja merül fel. Sajnos a cisztás fibrózis nem gyógyul meg. A kezelés célja a szövődmények kockázatának csökkentése és a betegek által tapasztalt tünetek enyhítése.
A kezelés célja:
- a tüdőben előforduló fertőzések megelőzése;
- nyálka tüdő felszabadulása;
- a bélelzáródás megelőzése.
ajánlások
A cisztás fibrózisban diagnosztizált betegnek pontosan be kell tartania az orvos utasításait. A személyes higiénia nagyon fontos a fertőzések megelőzésében. A dohányzásról való leszokás szükséges. Az orvos által ajánlott étrendet be kell tartani, segítve a testet a betegség leküzdésében.