Cisztás fibrózis Román Cisztás fibrózis társulás (cisztás fibrózis)
Együtt, egy sors ellen !
Főmenü:
Cisztás fibrózis
ÁTTEKINTÉS
A cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) olyan betegség, amelyben a test nyálkahártya váladékának konzisztenciája megnő, száraz és ragadós. Ez a ragasztószerű nyálka megkeményedik és tüneteket okoz, sok szervet érint, különösen a tüdőt és a hasnyálmirigyet. A cisztás fibrózisban szenvedőknek légzési problémái és tüdőkárosodása lehet. Problémáik lehetnek táplálkozással vagy emésztéssel, növekedéssel és fejlődéssel. A cisztás fibrózisra nincs gyógymód, és a betegség idővel súlyosbodik.
A cisztás fibrózisban szenvedők átlagos élettartama az elmúlt 40 évben folyamatosan nőtt. A cisztás fibrózisban szenvedők átlagosan 30 évet élnek, bár az új kezelések lehetővé teszik az élet körülbelül 40 évre történő meghosszabbítását.
A cisztás fibrózis akkor fordul elő, amikor a gyermek kóros gént örököl (azaz érintett) mindkét szülőtől. Ezt nevezik cisztás fibrózis géneknek, és egy patológiás transzmembrán cisztás fibrózis szabályozó fehérjét kódolnak (CFTR - cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó). A CFTR okozza a víz és sók transzmembrán átjárásának szabályozásában fennálló egyensúlyhiányt, amely egy vastagabb konzisztenciájú, szárazabb nyálka szekréciójához vezet. Ezek a váladékok megakadályozzák a szervek megtisztítását és jó állapotban tartását, különösen a tüdőt.
Ha egy gyermek egyedülálló szülőtől örökölte a CFTR gént, a gyermeknél nem alakul ki cisztás fibrózis, hanem hordozója lesz. Ez azt jelenti, hogy át tudja vinni a betegséget a gyermekek számára.
Sokan nem tudják, hogy rendelkeznek a CFTR génnel. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermek szüleinek tisztában kell lenniük azzal, hogy nem bűnös a gyermek betegségében.
A cisztás fibrózis genetikai betegség. Pontosabban, a cisztás fibrózis autoszomális recesszív betegség. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához mindkét szülőtől meg kell örökölni a gént.
Ha egy személy egyedüli szülőtől örökli a gént, akkor nem a betegség alakul ki, hanem hordozója lesz. A hordozók átadhatják gyermekeiknek a cisztás fibrózis gént.
Ha egy kaukázusi (fehér) ember terhességet tervez, orvoshoz kell fordulnia orvosától, különösen akkor, ha a családban vannak ilyen betegségben szenvedők. A betegség kaukázusi eredetű embereknél sokkal gyakoribb, mint más populációkban .
Nem vezetek cisztás fibrózishoz, diétához, testmozgáshoz, dohányzáshoz, lakókörnyezethez. Az a tény, hogy egy személy cisztás fibrózisban szenved, megváltoztatja a kísérettel (a dohányzókkal nem járó) vagy a viselkedést (mint kiegyensúlyozott étrend), és segíthet a jobb életben.
A cisztás fibrózis tünetei a ragacsos nyálka termelésének, a fokozott konzisztenciának köszönhetők. A tünetek személyenként változnak, és gyermekkorban nem gyakran nyilvánulnak meg.
A csecsemő vagy kisgyermek cisztás fibrózisának tünetei a következők:
- vékonybél elzáródás, az úgynevezett meconium ileus vagy meconium obstrukció (az újszülöttre jellemző)
- sós és nedves bőr
- étvágytalanság (étvágytalanság), aszténia vagy fogyás. Ezt nevezik a boldogulás sikertelenségének
- szokatlan bélmozgás. Tartós hasmenés, terjedelmes, magas zsírtartalmú (steatorrhoea) széklet, szagok vagy székrekedés lehet. Bélelzáródás esetén a gyermek hasa kinyúlik, és a bélmozgás nem következik be
- légzési nehézség vagy korai fáradtság játék közben
- tartós köhögés vagy zihálás
- nedves köhögés nyálkahártyával és néha vérrel (hemoptysis)
- erőfeszítések vagy mozgásképtelenség
- végbél prolapsus, amikor a végbél egy része a végbélnyíláson keresztül prolapsul.
A kapcsolódó tünetek késő gyermekkorban vagy korai felnőttkorban jelentkezhetnek:
- digitális hippokratizmus (az ujjhegyek deformitása, kidudorodás és ellapulás)
- orr- és orrmelléküreg-polipok (daganatképződmények)
- meddőség (képtelenség gyermekvállalásra).
SPECIÁLIS KONZULTÁCIÓ
Nagyon fontos a cisztás fibrózis korai diagnózisa és kezelése. Javasoljuk, hogy kérdezze meg az orvost, ha a gyermeknek van:
- gyakori tüdőfertőzések (tüdőgyulladás), megfázás, tartós köhögés, nehézlégzés vagy zihálás
- köhögés véres váladékkal
- nem hízik, vagy nem tudja fenntartani a súlyát
- terjedelmes széklet, magas a zsírtartalma vagy hasmenése van
- sós vagy nedves bőre van
- mérsékelt erőfeszítéssel könnyen elfárad
- digitális hippokratizmus (deformált és lapított ujjak).
Javasolt szakemberhez fordulni, ha a cisztás fibrózisban diagnosztizált gyermek állapota rosszabbodik. Tipikus epizódok:
- hangsúlyos vagy súlyosbított köhögése van
- de novo vagy súlyosbodott zihálás
- a szokásosnál több légzési problémája van
- lefogyott vagy nem hízott minden magyarázat nélkül
- olyan tünetei vannak, amelyek egy súlyos probléma jelenlétére utalnak, amelyet a szülő megbeszélt az orvossal.
A cisztás fibrózis genetikai betegség, amelyet nem lehet megakadályozni. Azonban a cisztás fibrózisban szenvedők megakadályozhatják a tüdőfertőzésnél súlyosabb állapotokat:
- jelenlegi immunizálás. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek a pneumococcus és az influenza elleni vakcinák mellett naprakésznek kell lenniük az összes ajánlott oltással.
- kerülje a dohányzást és a cigarettafüstöt
- légzési clearance módszerek, például testhelyzet-elvezetés és mellkasi ütés alkalmazása
- tápláló és magas kalóriatartalmú étrend
- rendszeres ellenőrzés, gyakori tesztelés és a kezelés betartása.
Speciális kezelés ajánlott szakosodott klinikán, ha lehetséges.