Cisztás fibrózis tünetei és terápiája
A cisztás fibrózis (röviden CF) a világos bőrű populáció egyik leggyakoribb veleszületett metabolikus betegsége. A génmutáció miatt a test mirigyében viszkózus nyálka képződik, amelyet nehéz leereszteni. Ez olyan tipikus tüneteket eredményez, mint krónikus hörghurut, emésztési zavar és a hasnyálmirigy rossz működése. A cisztás fibrózis gyógyíthatatlan, de korai, következetes terápiával a ma született betegek várható élettartama 50 év.
Cisztás fibrózis: genetikai hiba, mint ok
Cisztás fibrózisban a 7. kromoszómán egy megváltozott gén a csatorna termelésének károsodásához vezet a test mirigyeinek sejtjein. Ez azt jelenti, hogy bizonyos sókomponensek (kloridionok) és víz nem szabadulhat fel a mirigy szekréciójába, és nem szűrhető ki.
Ennek eredménye a váladék összetételének megváltozása: a verejtékmirigyek nagyon sós izzadtságot termelnek, míg a tüdőben és a belekben lévő nyálka, valamint a hasnyálmirigy emésztőrendszerének nedvességtartalma nagyon viszkózus. Ez a kemény nyálka csak nehezen távolítható el, különösen a hörgők sejtjein keresztül, ami megnehezíti a légzést és ismételt fertőzéseket okoz.
Tünetek: a légutak különösen érintettek
A cisztás fibrózis a tünetek széles skáláján keresztül nyilvánul meg, amelyek súlyossága a génmutációtól függően változhat. A légutakat és a tüdőket általában különösen súlyosan érintik: a hörgőmirigyek által képzett viszkózus nyálkát a hörgők csillaga nem tudja eltávolítani, így a krónikus köhögés ellenére sem köhögnek fel.
Ez létrehozza a szekréció felhalmozódását, amely ideális táptalajt képez a gombák és baktériumok számára. Ennek eredményeként olyan fertőzések alakulnak ki, mint a tüdőgyulladás és a krónikus bronchitis. Ezenkívül a sinus fertőzések gyakran cisztás fibrózissal fordulnak elő, mivel a nyálkahártya is nehezen tud távozni.
A tüdőszövetet a gyakori gyulladás károsítja és hegesíti. Ennek eredményeként a tüdőfunkció egyre inkább csökken. Előrehaladott stádiumban a betegek ezért gyakran gyengék tüdőben és oxigénhiányban szenvednek.
Alultápláltság emésztési zavarok miatt
Az emésztőrendszer általában a cisztás fibrózisban is károsodott. A hasnyálmirigy által termelt váladék szintén viszkózus és eltömíti a mirigy csatornáit.
Ez egyrészt ahhoz vezet, hogy a váladékban található emésztőenzimek nem szabadulnak fel a vékonybélbe, és az élelmiszer nem használható fel kellő mértékben. Cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél gyakran jelentkeznek vitaminhiányok és elakadt növekedés: Különösen a gyermekek többnyire alulsúlyosak és életkorukhoz képest lényegesen túl kicsik. Hasmenés, székrekedés vagy zsíros széklet is előfordulhat.
Másrészt a mirigysejteket károsítja a váladék felhalmozódása a hasnyálmirigyben, és helyüket kötőszövet váltja fel. Hosszú távon ez a hasnyálmirigy funkciójának elvesztéséhez vezet, ami krónikus emésztési enzimhiányban és diabetes mellitusban nyilvánulhat meg.
A viszkózus epe miatt epekő és epe torlódás is előfordulhat. Ennek egyik lehetséges következménye lehet a máj gyulladása és a további folyamán a máj cirrhosisa, amely sárgaságként (icterus) jelentkezhet.
Meddőség cisztás fibrózisban
A légúti és az emésztőrendszer mellett a cisztás fibrózis a nemi szerveket is érintheti. A betegségben szenvedő férfiak 98 százalékában a vas deferens vagy összetapad, vagy teljesen hiányzik a születéstől. Mindkét tényező azt jelenti, hogy az érintett betegek nem tudnak gyermekeket szülni. Mivel a spermiumok a herékben termelődnek, de a magömlés során nem lehet őket kidobni.
Az érintett nőknél viszont általában csak csökkent a termékenység, mivel a méhnyak nyálka keményebb, mint az egészséges embereknél, ami megnehezíti a spermiumok behatolását. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek azonban képesek lehetnek természetes módon teherbe esni. Az in vitro megtermékenyítés azonban mindkét nemnél lehetőség lehet.
A csecsemők bélelzáródása az első jel
A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek körülbelül 10-15% -ában a bélelzáródás (meconium ileus) a betegség első jele közvetlenül a születés előtt vagy után. A megemésztetlen magzatvízkomponensek a kemény bélváladékkal kapcsolatban a belek összetapadásához vezetnek. Ez azért válik észrevehetővé, mert az újszülöttek hánynak, és nem kell átadniuk az első bélmozgásukat (meconium, gyermekcsípés). Ezenkívül a gyomor gyakran dagadt.
A bélelzáródás kijavítása érdekében először először fluoreszkópiás kontrasztanyagot tartalmazó beöntést hajtanak végre. Ha a bélelzáródás továbbra is fennáll vagy szövődmények merülnek fel, általában műtétre van szükség.
A cisztás fibrózis diagnózisa
Számos európai országgal ellentétben az újszülöttek cisztás fibrózisának szűrése Németországban nem szabványos. A szülőknek azonban lehetőségük van arra, hogy gyermeküket saját költségükön vizsgálják meg.
Első lépésként meg kell határozni a hasnyálmirigy emésztőenzimjének - az úgynevezett immunreaktív tripszin - szintjét a vérben. Ha ez a teszt kétszer pozitív, akkor a diagnózist megerősítjük Izzadási teszt (Pilocarpine iontoforézis) végeztek. Megmérjük a verejték sótartalmát. Ha ez jelentősen megnő, ez megerősíti a cisztás fibrózis diagnózisát.
Ha azonban a teszt eredménye nem egyértelmű, akkor potenciálkülönbség mérést is lehet alkalmazni. Ehhez meghatározzák az orrnyálkahártyából vagy a végbélből származó szövetminta elektromos tulajdonságait. Ha a betegség cisztás fibrózis, akkor a nyálkahártya elektromos potenciálja megváltozik a sejtek megzavart víz- és sóegyensúlya miatt.
A genetikai tesztek bizonyosságot nyújtanak
A vér genetikai vizsgálata, amelyben a genetikai anyag génmutációját kimutatják, végső bizonyosságot nyújt. Meghatározzák a mutáció típusát is, amely pontosabb információt nyújthat a betegség súlyosságáról és súlyosságáról.
A cisztás fibrózis prenatális diagnózisának csak akkor van értelme, ha már van beteg gyermek a családban, vagy ha az egyik szülő egészséges hordozó. A magzatvíz genetikai vizsgálata (amniocentézis) vagy a gyermek placenta részének mintája (chorionus villus mintavétel) génmutációt képes kimutatni a gyermek genomjában.
Cisztás fibrózis: öröklődés
A cisztás fibrózis öröklődése egy úgynevezett autoszomális recesszív öröklődést követ. Ez azt jelenti, hogy egy személynél csak akkor alakul ki cisztás fibrózis, ha hibás génnel rendelkező 7-es kromoszómát örököl apjától és anyjától. A betegség nem azoknál az embereknél tör ki, akiknek genomjában van egy érintett és egy egészséges kromoszóma is. Azonban továbbadhatják a hibás gént gyermekeiknek, ezért a betegség egészséges hordozóiként ismertek.
A cisztás fibrózis terápiái
A cisztás fibrózis nem gyógyítható, de manapság számos terápiás lehetőség kínálkozik az adott szervrendszer tüneteinek kezelésére:
Előrejelzés: A várható élettartam jelentősen megnőtt
Miután a cisztás fibrózist sokáig gyermekbetegségnek tekintették, a betegek várható élettartama az utóbbi évtizedekben jelentősen megnőtt. Mivel a korai diagnózis és a gondos kezelés gyakran megakadályozhatja a súlyos fertőzéseket és a szervek következményes károsodását napjainkban. Míg 30 évvel ezelőtt a betegek többsége tízéves kora előtt halt meg, a cisztás fibrózisban szenvedő újszülöttek jó eséllyel 50 évesek lehetnek.
Javítsa a teljesítményt testmozgással
A cisztás fibrózisban a sport nem tilos, éppen ellenkezőleg: a fizikai aktivitás pozitívan befolyásolhatja a betegség lefolyását. Mivel a testmozgás javíthatja a test ellenálló képességét és erősítheti a tüdő működését. A gyengéd állóképességű sportok, például a kerékpározás vagy a gyaloglás általában megfelelő. Az érintetteknek azonban a legjobb, ha a képzés megkezdése előtt tanácsot kérnek orvosuktól.
A cisztás fibrózis teljesítménye személyenként nagyon változó: mindig vannak olyan betegek, akik maratont futnak a következetes terápiának és az intenzív edzésnek köszönhetően.