Cisztás vesékkel élő ADPKD
Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség - röviden ADPKD - egy genetikailag öröklődő betegség, amelyben folyadékkal töltött ciszták képződnek a vesékben, egyre jobban csökkentve a veseműködést, ami veseelégtelenséghez vezethet. Gabriele Parsch-Juhasz maga is érintett, és beszél a betegséggel kapcsolatos tapasztalatairól, valamint jövőbeli kívánságairól.
Hány éves voltál, amikor ADPKD-t diagnosztizáltak nálad?
Viszonylag korán megtanultam a diagnózist. Az ADPKD - más néven cisztás vesék - örökletes betegség, és apámtól örököltem a betegséget. Tizenéves koromban, miközben apám már kezelésben volt, az orvosok úgy döntöttek, hogy engem is megvizsgálnak, és felfedezték, hogy örököltem a betegséget.
Tehát fiatalon megvan a diagnózis, de akkor természetesen felmerül a kérdés: mit csinálsz tinédzserként ilyen információkkal? Természetesen az élet folytatódik, de egy ilyen diagnózis úgy lóg feletted, mint Damokles kardja.
És mikor jelent meg benned valójában a betegség?
Amikor a 30-as éveim körül jártam, a betegség többek között a veseműködésemben is láthatóvá vált. Mivel a májomat is érintette a betegség, a derekam nagysága egyre nagyobb lett.
Milyen kezeléseket viselt el?
Amikor felmerült az ADPKD kezelésére szolgáló gyógyszer, sajnos már nem voltam alkalmas betegként. A bécsi általános kórház kezelőorvosa gondoskodott arról, hogy a vérnyomásom mindig jól álljon be. Ez segít a veséknek abban, hogy tovább működjenek. A vérem elsavasodását megfelelő gyógyszeres kezeléssel enyhítettem. Számomra a krónikus vérszegénység, amely szintén a veseműködés károsodásából származott, megterhelő volt. Ezenkívül a vér vaskartalmát rendszeresen ellenőrizték és gyógyszerekkel korrigálták. Emellett önként vettem részt egy tanulmányban, amely egy új kezelést tesztelt.
2016 őszén elkezdtem a hemodialízist, ami komoly fordulópont volt az életemben. A dialízis sokat enyhítette az alig működő veséket, de a ciszták által masszívan megnövekedett májom kevésbé reagált. A hasi fájdalom és nyomás nagymértékben megnőtt. 2017. január végén elvégezték a kombinált máj- és vesetranszplantációt.
2017 novemberében végleg eltávolították a vesémet. Ez természetesen egy másik nagy eljárás volt, de szerencsére minden rendben ment, és a donorom máj és vese mindent jól túlélt.
Elég korán kapta meg a diagnózist. Mit ajánlana azoknak a betegeknek, akik semmit sem tudnak a genetikai hajlamról, és ezért problémáik vannak a diagnózissal?
Szerintem különösen fontos, ha már észreveszi, hogy valami nincs rendben a testben, és vérvizsgálatot végeznek, hogy mindig felhívja a figyelmet arra, hogy alaposan vizsgálja meg a vese értékeit. Mind a kreatinin, mind a GFR érték, hogy csak két fontosat említsünk, információkat szolgáltat erről. Néhány hónap elteltével a vizsgálat megismétlése tisztázhatja a helyzetet.
Természetesen a vérnyomás is jó mutató. Sajnos gyakran figyelmen kívül hagyják, hogy ha túl magas a vérnyomás, akkor már vesebetegség is jelen lehet. Ha ezek az értékek nem helytállóak, mindenképpen ajánlott felkeresni a szakértőket.
Mit kívánna a jövőben az ADPKD betegektől?
Az orvosi ellátás nagyszerű! A problémák inkább a kísérő intézkedések hiányában rejlenek. Önnek magának kell gondoskodnia a rehabilitációról vagy a fürdőről, valamint a pszichológiai támogatásról. A betegség krónikus, „gyógyíthatatlan”, a veseelégtelenséghez, a dialízishez és az esetleges transzplantációhoz vezető út kihívást jelent.
A munka világában sem könnyű. Érezheti, hogy a vese teljesítménye csökken és gyengül, de ennek ellenére normálisan kell működnie. Nem lehet továbbra is 100% -ot adni csökkenő testfunkcióval, ha nem kap megfelelő támogatást vagy megértést. Ezt nagyon hiányoztam. Teljesítménytársadalmunkban kevéssé fogadják el a krónikus betegeket.
Különösen fontos, hogy az orvosok is együttműködjenek egymással, különösen, ha vannak más betegségek, például esetemben nőgyógyászati. A gyógyszeres intézkedéseket meg kell vitatni a szakemberekkel vagy a háziorvosokkal. Ez nagy megkönnyebbülést jelentene az érintettek számára.
Szerző: Christine Lehner
Képek: Fotolia | ZVG