Corpus Callosum Agenesis - okai, tünetei és kezelése
A Corpus callosum agenesis örökletes betegség és gátlási rendellenesség, az agyrúd részleges vagy teljes rossz elhelyezkedésével. Az érintettek gyakran viselkedési problémákat mutatnak, és olyan tünetektől szenvedhetnek, mint a látás és a hallás romlása. Az agenesist tüneti módon kezelik, mivel nincs oksági terápia.
Tartalomjegyzék
Mi a corpus callosum agenesis?
A corpus callosum egy sáv az agy bal és jobb agyféltekéje között, más néven agyrúd. Egy személy agyrúdja több mint 200 millió idegrostból áll, és kulcsszerepet játszik az információcserében, valamint a bal és jobb agyfélteke koordinációjában, amelyek különféle feladatokat látnak el az információfeldolgozásban.
A corpus callosum agenesis örökletes betegség az agenesisek csoportjából. Ilyen egy adott szerv teljes hiánya a hajlam genetikai hiánya miatt. A corpus callosum agenesisben a betegeknél nincs agyrúd a két agyfélteke között. A fejlődési rendellenesség az egyik gátló rendellenesség, amely megelőzi az aplaasia kialakulását.
Az agyrúddal való érintkezés hiánya az érzékszervek súlyos rendellenességeihez és fizikai nemkívánatos fejlődéséhez, valamint görcsökhöz vezethet. Az agy két fele közötti együttműködést megnehezíti a corpus callosum hiánya. Az agyrúd agenézise tüneti jelleggel jelentkezhet a különböző malformációs szindrómák kontextusában. Az előfordulás 3: 1 000 és 7: 1 000 között van.
okoz
Az agenézisek többnyire genetikailag meghatározott nem-diszpozíciónak köszönhetők. Bár a corpus callosum agenesis kapcsán szórványos előfordulást figyeltek meg, a testvérpárokban való alkalmi előfordulás legalábbis arra utal, hogy genetikai tényezőkről van szó. A megfigyelések szerint az örökletes corpus callosum agenesis vagy X-hez kötött, vagy autoszomális recesszív öröklődésen alapul.
Időközben az orvostudomány feltételezi, hogy ezek az öröklési minták akár tíz százalékosak is. Az agenesisben szenvedő 50 gyermek közül négynek vannak kromoszóma-sajátosságai. Ezek többsége a 8., 13. vagy 18. kromoszóma rendellenességei. Ezeket a rendellenességeket főleg olyan szindrómában szenvedő betegeknél figyelték meg, mint Patau-szindróma, Edwards-szindróma vagy triploidia.
A rúd hiánya nem csak a leírt rendellenességekkel küzdő embereknél fordul elő. Csökkentett vagy nem alkalmazott oszlopokat találtak a harmadik kromoszómán található kromoszóma-rendellenességeknél is. Az összes említett kromoszóma részt vesz a corpus callosum fejlődésében. Mindazonáltal eddig egyetlen gént sem azonosítottak az agenesis kiváltó okaként.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
Néhány CCA-ban szenvedő beteg teljesen hiányzik a születéstől. Másoknál az agy két felének elválasztása egyszerűen fejletlen vagy hiányos. A halláskárosodás mellett a deformitás összefüggésében olyan tünetek is előfordulhatnak, mint a látásromlás, amely akár vakságig is terjedhet. Néhány betegnek hydrocephalusa is van.
Vízfej esetén az agyban a nyomás veszélyesen magas lehet. Néha mikrokefália figyelhető meg corpus callosum agenesisben szenvedő betegeknél is, ami egyenértékű a további agytömeg helytelen fejlődésével és mentális retardációval jár. Az epilepszia, a görcsösség vagy a csökkent izomtónus mellett tüneti rövid testalkat is jelen lehet a CCA-ban.
Az agenesis különféle malformációs szindrómákban fordulhat elő, majd az adott szindróma specifikus tüneteivel társul. Az Aircade-szindróma és az oro-facio-digitális szindrómák az agyrúd agenesisével kapcsolatos leggyakoribb malformációs szindrómák közé tartoznak.
A kromoszóma-rendellenességek mellett a corpus callosum agenesis is előfordulhat, például anyagcsere-betegségek, vírusos embriopátia vagy a koponya fossa rendellenességei kapcsán. A CCA-betegek szinte mindig viselkedési problémákkal vagy figyelmi nehézségekkel küzdenek.
Diagnózis és lefolyás
A corpus callosum agenesis egy veleszületett rendellenesség, amely legkésőbb a korai gyermekkorban jelentkezik. A megnyilvánulást követő diagnózis mellett a terhesség 20. hetétől kezdődően születés előtti diagnózis is lehetséges. Diagnosztikai képalkotó módszerek, például transzfontanelle szonográfia, mágneses rezonancia tomográfia és koponya komputertomográfia lehetséges diagnosztikai eszközök. A prognózis esetenként nagyon változó.
A legrelevánsabb prognosztikai tényező az, hogy a fejlődési rendellenesség izolált-e, vagy egy további tüneteket okozó szindróma tünete-e. A baragenesisben szenvedő betegek fejlődési prognózisa szinte tünetektől mentes jövőért beszélhet izolált agenéziákkal. Más esetekben a legsúlyosabb fizikai és kognitív fogyatékosság fordulhat elő, különösen a szindrómákkal összefüggő bár agenéziák esetén.
Bonyodalmak
A corpus callosum agenesis során különféle panaszok és szövődmények fordulhatnak elő. A legtöbb esetben azonban vannak viselkedési rendellenességek, valamint a hallás és a látás károsodása. Általános szabály, hogy a korlátozások nem hirtelen jelennek meg, hanem a betegség előrehaladtával ezen észlelések állandó csökkenéséhez vezetnek.
Teljes vakság vagy teljes halláskárosodás is előfordulhat. Sok esetben a megnövekedett agyi nyomás fejfájáshoz és nemkívánatos fejleményekhez vezet az agyban. Ezen nemkívánatos fejlemények miatt viselkedési rendellenességek és egyéb pszichológiai panaszok jelentkeznek. A corpus callosum agenesis gyakran alacsony termetű.
A betegek metabolikus betegségekben szenvednek és életminőségük romlik. A koncentráció is csökken, így általában csökken az intelligencia. Az ok-okozati kezelés nem lehetséges, mivel nem lehet újból létrehozni az agyi rudat.
Emiatt elsősorban a viselkedési és tanulási terápiákat alkalmazzák, hogy a corpus callosum agenesis ne csökkentse a páciens intelligenciáját. A beszédterápiát is sok esetben el kell végezni. Epilepsziás rohamok esetén csökkenteni kell az agy nyomását. Ritka esetekben a corpus callosum agenesis nem vezet panaszokhoz vagy szövődményekhez.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A beteg gyermekek szüleinek mindig szorosan konzultálniuk kell orvosukkal. Az orvos meghatározhatja a corpus callosum agenesis súlyosságát, és szokatlan tünetek esetén kezelést kezdeményezhet vagy szakembert hívhat. Ha a gyermek viselkedési rendellenességeket vagy más pszichológiai problémák jeleit mutatja, akkor mindig terapeutához kell fordulni. Ha metabolikus betegség jeleit észlelik, akkor a belgyógyász szakorvosához kell fordulni. Ataxiák és egyéb mozgáskorlátozottság esetén fizioterápia és foglalkozási terápia lehetséges.
Az egyéb tüneteket az érintett szakembernek is gyorsan tisztáznia kell, és szükség esetén kezelnie kell. A corpus callosum agenesis során előforduló panaszok és tünetek sokasága miatt a szülőknek a lehető legkorábban össze kell állítaniuk egy orvoscsoportot. Az első kapcsolattartó pont azonban a gyermekorvos, aki szorosan figyelemmel kísérheti a betegség lefolyását. Komoly szövődmények esetén a legjobb, ha kapcsolatba lépünk a sürgősségi orvosi szolgálattal. A szülőknek pszichológiai támogatást is kell kérniük, amint a gyermek betegsége egyre nagyobb fizikai és érzelmi stresszt okoz.
Kezelés és terápia
A bár agenesis okozati terápiája még nem létezik. A hiányzó agyrúd nem rekonstruálható. Emiatt a corpus callosum agenesisben szenvedő betegek kezelése pusztán tüneti, és az egyedi esetekben erősen a tünetekhez igazodik. Például, ha viselkedési problémák vannak, pszichoterápiát vagy viselkedésterápiát jeleznek.
Ataxiák vagy a mozgás egyéb fizikai korlátozásai esetén a fizioterápia és a foglalkozási terápia alkalmazható ellenintézkedésként. Az izomtónus hiánya növelhető az izmok fizioterápiával történő megerősítésével is. A nyelv és a tanulási korlátozások szintén a betegség tünetei lehetnek. Például az agy két fele közötti kapcsolat hiánya miatt a beteg figyelmét gyakran korlátozzák.
Az ilyen rendellenességeket szükség esetén figyelemképzéssel lehet szabályozni. A fent említett terápiás lehetőségek mellett a beszédterápia alkalmazható a nyelvi problémák ellen. A görcsoldó kezelés bizonyos esetekben tüneti terápiaként is elképzelhető. Ha további tünetek vannak, például vízfej vagy epilepszia, ezek a tünetek előnyösebbek lehetnek a kezelés során.
Például a koponyán belüli nyomás csökkentése létfontosságú egy megnövekedett koponyaűri vízfej esetén. Az epilepszia kezelése ugyanolyan fontos lehet. Az izolált corpus callosum agenesis egyes eseteiben nincs szükség terápiás intézkedésekre, mert a beteg tünetmentes és normális marad az életben.
Kilátás és előrejelzés
A corpus callosum agenesis prognózisa gyakran kedvezőtlen. Az örökletes betegség jogi és orvosi lehetőségek miatt nem tekinthető gyógyíthatónak vagy gyógyíthatónak. Ennek ellenére a betegség előfordulása a betegek utódainál szórványos. A beteg szülők nem minden gyermekénél jelentkezik corpus callosum agenesis. Ezenkívül az érintett betegek egyedi panaszai jellegükben és súlyosságukban egyediek. Ezért nem feltétlenül azonosak a többi családtagéval.
"Gyermekünknél a nyak túl nagy ráncát diagnosztizálták. A további vizsgálatok izolált részleges rúdhiányt mutattak ki, és abortuszt ajánlottak. Csak azt tudom mondani, hogy hála Istennek, az abortusz ellen döntöttünk. A fiunk most 4 éves és nagyon egészséges Gyermekünknek nincs semmi negatív mondanivalója. Éppen ellenkezőleg, sokkal tisztábban és megfontoltabban beszél, mint a legtöbb más korú gyermek, és szuper boldog és elégedett magatartása van. Nem hiszem el, hogy ő az, legalábbis egy orvos szerint Amint mindezt megtapasztaltuk, az a benyomásunk támad, hogy maga az orvostudomány még nem tud róla eléggé. A nőgyógyásznál végzett normál ultrahangvizsgálaton egyáltalán nem lehet meghatározni a rúdhiányt. Hány ember van ilyesmiben Senki sem ismeri az életet. Nagyon keveseket vizsgálnak meg ilyen alaposan. Javaslatom: Ne őrülj meg ma hadd menjen. "
A tünetek súlyosságától függően egyéni terápiát végeznek az egyéni panaszok enyhítésére. Mindazonáltal a gyermek születése utáni nagy erőfeszítések és azonnali kezelés ellenére a corpus callosum agenesis nem éri el a tünetek mentességét. Enyhe rendellenességek esetén a beteg életminősége és közérzete jelentős erőfeszítésekkel és rendszeres részvétellel javítható a kínált terápiás intézkedésekben.
Ha a beteg életében nő a koponyaűri nyomás, nő az életveszélyes állapot valószínűsége. Ezenkívül további agykárosodáshoz vezethet, ami jelentősen rontja az egészségi állapotot. A legtöbb beteg helyrehozhatatlan kárt tapasztal a szövetkárosodásban. Ezenkívül az érintettek közül sokan más betegségekben szenvednek, amelyek hozzájárulnak az egészség romlásához. Az egyes érzékszervi rendszerek funkcionális rendellenességei miatt a betegnek egész életen át tartó ellátásra és orvosi ellátásra van szüksége.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
A felelős gént és a corpus callosum agenesis pontos körülményeit még nem sikerült meghatározni. Emiatt a rendellenességeket egyelőre nem lehet megakadályozni.
Utógondozás
A corpus callosum agenesis esetében általában nincs vagy csak nagyon kevés követési intézkedés áll rendelkezésre az érintettek számára, mivel ez a betegség örökletes betegség. Ha a beteg gyermekeket szeretne, genetikai vizsgálatokat és tanácsadást kell végezni, hogy a betegség ne ismétlődjön meg a gyermekeknél.
A corpus callosum agenesis nem kezelhető teljesen, így az érintett személy tisztán tüneti kezelésre jogosult. A legtöbb esetben a betegség tüneteit fizioterápia korlátozza. Egy ilyen terápia számos gyakorlatát a saját otthonában is elvégezheti.
Az érintett gyermekek szüleik és rokonaik támogatásától és intenzív ellátásától függenek életük során. Az intenzív és szeretetteljes beszélgetések szintén nagyon pozitívnak bizonyulnak, és megakadályozhatják a pszichológiai zavarokat vagy a depressziót is.
A beszédterápiára is gyakran szükség van ehhez a betegséghez, ahol a szülőknek itt is egyértelműen támogatniuk kell a gyermeket. A corpus callosum agenesisben az orvos rendszeres vizsgálata szükséges. Nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy a betegség csökkenti-e a beteg várható élettartamát.
Ezt megteheti maga is
Mivel a corpus callosum agenesis az agy veleszületett károsodása, az érintett gyermek nem végezhet önsegítő tevékenységeket jólétének támogatására. Ha a betegség felnőttkorban jelentkezik, a lehetőségek szintén nagyon korlátozottak.
A meglévő tünetek, például viselkedési problémák és az érzékszervi rendellenességek miatt a gyermek az élet első néhány hónapjában orvosi ellátásban részesül, és a közvetlen közelében tartózkodó emberek gyakran vigyáznak rá. A mindennapi életben ezért a rokonok mentális és érzelmi támogatását nem szabad figyelmen kívül hagyni ebben a betegségben. Ezek különleges kihívásoknak vannak kitéve, és kihasználhatják az önsegítő intézkedéseket.
Fontos, hogy a saját gyermeke vagy párja sorsdöntő betegsége ellenére ne veszítse el a bátorságot és az optimizmust. Saját társadalmi életének folytatódnia kell, és alkalmazkodnia kell az új körülményekhez. A társadalmi elvonás a rokonok körében csökken a hangulat. Mivel sok időt töltenek a beteg gondozásával és gondozásával, pihenő és gyógyulási szakaszokra van szükségük saját erőtartalékaik fenntartása érdekében.
A betegségre vonatkozó átfogó információk fontosak ahhoz, hogy tájékoztatást kapjunk annak kialakulásáról, kezelési lehetőségeiről és tüneteiről. Ugyanakkor be kell tartani a saját pszichológiai határait, és figyelmesnek kell lennie önmagával.