CRAVB-CG - Ritka betegségek weboldala; Necker kórház

A gyermekek epeutak atresiájának és genetikai kolesztázisának referencia központja egy multidiszciplináris és magasan specializált orvosi csapat köré szerveződik, amely bizonyított szakértelemmel rendelkezik gyermekkori májbetegség.

Ez a referencia-központ a ritka betegségek egészségügyi szektorához, a FILFOIE-hoz és az ENRare ritka máj és transzplantációs gyermek európai referencia hálózatokhoz kapcsolódik.

Orvosok
felelős

Felelős orvos
Prof. Dominique Debray

Beutaló orvos
Dr. Muriel Girard

Időpontot egyeztetni

Telefon. 01 44 49 25 88

Amennyiben
vészhelyzet

• Az érintett patológiák
• Necker csapat
• Terápiás oktatás
• Nemzeti diagnosztikai és gondozási protokollok (PNDS)
• Kutatás
• Oktatás
• Publikációk
• Betegszövetségek
• Országos hálózati térkép

Az érintett patológiák

• Az epevezeték atresiája társult rendellenességekkel vagy anélkül
• Újszülött és idősebb gyermek kolesztázis
• Alagille-szindróma
• Családi fibrogén kolesztázok
• Elsődleges epesav szintézis hiány
• Szklerotizáló kolangitis gyermekeknél
• Veleszületett májfibrózis
• Policisztás hepatorenalis betegség
• Caroli-betegség
• Ciliopathies egyéb
• Alfa1antitripszin hiba
• Májelégtelenség

Necker csapat

• Pr Dominique Debray, gyermek hepatológus - központ koordinátor
• Dr. Muriel Girard, gyermek hepatológus
• Dr. Florence Lacaille, gyermek hepatológus
• Dr. Samira Sissaoui, gyermek hepatológus
• Dr. Zeynep Demir, gyermek hepatológus
• Prof. Christophe Chardot, gyermeksebész
• Dr. Carmen Capito, gyermeksebész
• Julie Ollivier, szociális munkás
• Hafsa Fezaa, transzplantációs és terápiás oktatási összekötő nővér
• Tina Metou, klinikai pszichológus
• Isabelle Eicher, klinikai pszichológus
• Emilie Foucard, dietetikus

Terápiás oktatás

Gyermekek és szüleik terápiás oktatási útja az otthoni enterális táplálási technikákban

Terápiás tanfolyam máj- vagy béltranszplantált gyermekek és szüleik számára

Nemzeti diagnosztikai és gondozási protokollok (PNDS)

PNDS

• Az epevezeték atresia diagnózisa és terápiás kezelése (folyamatban)
• Krónikus kolesztázis diagnosztizálása és kezelése normál gammaGT-s gyermekeknél (folyamatban)

Jó gyakorlati útmutató

• Ajánlások a krónikus májbetegségben szenvedő fiatal betegek vagy a gyermektranszplantált betegek májátültetett betegek általános orvosi ellátásának optimalizálására és a felnőttkor elérésére - átmenet és orvosi felelősség átruházása

Kutatás

• Epeutak atresia Franciaországban: epidemiológiai monitorozás, terápiás eredmények és a betegek ellátásának javítását célzó intézkedések hatása
• A fibrózis nem invazív vizsgálata gyermekgyógyászatban Fibroscan módszerrel (PEDISCAN)
• Az újszülött cholangitis mutációinak azonosítása ichthyosis nélkül
• Az epevezeték atresia genetikai vizsgálata
• Az epeúti atresiában részt vevő közös jelátviteli út azonosítása
• Genetikai polimorfizmusok vizsgálata alfa-1-antitripszin hiányban szenvedő gyermekeknél, a DEFI-ALPHA kohorszban (POLYGEN DEFI-ALPHA)

Oktatás

IUD szervátültetés
Tours Orvostudományi Kar, Párizs és Lyon

Publikációk

Biliáris atresia: Klinikai előrelépések és perspektívák.
Nizery L, Chardot C, Sissaoui S, Capito C, Henrion-Caude A, Debray D, Girard M.

---