CSALÁDI ADENOMÁT POLIPÓZIS - PDF ingyenes letöltés
1 CSALÁDI ADENOMÁT POLIPÓZIS Információ a betegek és hozzátartozóik számára FAP prospektus
2 FAP brosúra Információk a betegek és hozzátartozóik számára
4 Impresszum Kiadja: Familienhilfe Polyposis coli e.v. Szerkesztés: Wiedemann Monika Szerkesztõcsoport: Prof. Dr. Stefan Aretz Prof. Dr. Elke Holinski-Feder Dr. Waltraut Friedl Prof. Dr. Martina Kadmon Prof. Dr. Gabriela Möslein Dr. Michael Mündel Internet: Mareike Demand tudományos tanácsadó testület: Prof. Dr. Stefan Aretz Humángenetikai Intézet, Bonn Prof. Dr. Elke Holinski-Feder Med. Genetikai Központ, München Prof. Dr. Martina Kadmon Carl von Ossietzky Oldenburgi Egyetem Prof. Dr. Gabriela Möslein HELIOS Klinika Wuppertal Ltd. OA Dr. Michael Mündel Benedictus Kórház Tutzing Egyesület címe: Familienhilfe Polyposis coli e.v. Am Rain 3a Schenklengsfeld Telefon: (0) Fax: (0) Internet: Grafikai koncepció: Stefan Schmitt, Eltville szedés, grafikai tervezés és nyomtatás: Schmidt Media Design, München 2
7 Az emésztőrendszer Az emésztőrendszer A tágabb értelemben vett gyomor-bél traktus egy cső, amely a szájnál kezdődik és a végbélnyíláson végződik. Közöttük vannak az emésztőszervek, amelyek különböző feladatokat látnak el az étel emésztésében. Ezeket a szerveket az 1. ábra mutatja. Nyelőcső máj epehólyag nyombél hasnyálmirigy gyomor hasnyálmirigy csatorna Fő epeút Vastagbél = vastagbél függelék függelék függelék vékonybél S-bél végbél = végbél végbélnyílás 1. ábra Gasztrointesztinális traktus. (Forrás: Wikipedia) A bél utolsó 1,5 m-t vastagbélnek (vastagbélnek) nevezzük; ezt követi a 16 cm hosszú árboc vagy végbél (végbél). A vékonybélben a szervezet által felhasználható tápanyagok felszívódnak a véráramba. A nem használható anyagok végül a vastagbélbe kerülnek, ahol a vizet eltávolítják belőlük. A most sokkal szilárdabb széklet a végbélnyíláson (végbélnyíláson) keresztül ürül a testből. 5.
16 Mi a MAP (MUTYH-asszociált polipózis) Mi az a MAP (MUTYH-asszociált polipózis)? 2002-ben felfedezték az adenomatózus polipózis új formáját, amelyet MAP-nak (MUTYH-asszociált polipózisnak) hívnak. A MAP klinikai képe és öröklődése Klinikailag a MAP lényegében összehasonlítható az APC mutációk által okozott gyengített FAP-mal (lásd AFAP). Ellentétben a korábban ismert FOS és AFAP autoszomális domináns örökletes problémákkal, amelyeket az APC gén mutációi okoznak (az 5. kromoszómán), a MAP-ot a MUTYH gén változásai okozzák (az 1. kromoszómán), és autoszomális recesszív öröklődést követ (ábra 6). 6. ábra Autoszomális recesszív öröklődés. 14-én
19 Mi az a gyomor-bél traktuson kívül található polimeráz-korrektúrával társult polipózis (PPAP)? Azt, hogy ezek a daganatok okozati összefüggésben vannak-e a POLE mutációval, és így a PPAP daganatok szélesebb skáláját jelzik-e, csak későbbi, nagyobb betegszámmal végzett vizsgálatokkal lehet meghatározni. Öröklés és megismétlődés kockázata a PPAP-ban A FAP-hoz hasonlóan a PPAP is autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy az érintett gyermekek gyermekei nemtől függetlenül 50% -os kockázatot vállalnak a megváltozott genetikai felépítéssel és ezáltal a daganatok fokozott kockázatával. Ha egy családban egy beteg embernél azonosítottak egy betegséget okozó mutációt a POLE vagy a POLD1 génben, akkor lehetőség van a prediktív diagnosztikára a család (egészséges) rizikójában. Az ilyen prediktív diagnosztikát a 7. ábrán kell bemutatni. Egy tipikus család fája, Polymerase Proofreading-Associated Polyposis (PPAP). ED = kezdeti diagnózis, M = a mutáció kimutatása, n = a mutáció kizárása. Forrás: Örökletes Daganatos Betegségek Központja, Bonn Egyetemi Kórház 17
23 A FAP első tünetei A FAP első tünetei Az első vastagbélpolipok általában 10 és 25 éves kor között jelentkeznek. A betegség eleinte általában nem figyelemre méltó, de a következő tünetek csak későbbi időpontokban jelentkezhetnek: Vér- és/vagy nyálkaürítés a végbélnyíláson keresztül Hasmenés vagy székrekedés, vagy gyakori változások a hasmenés és a székrekedés között. az első tünetek megjelenéséig! Ezen a ponton már előfordulhat rosszindulatú daganat! Fontos, hogy a polipózisos családok által veszélyeztetett embereket 10 éves kortól (klasszikus FAP esetén) vagy 15 éves kortól (az AFAP, MAP, PPAP enyhébb formáival együtt) rendszeresen megvizsgálják, még akkor is, ha a fent említett tünetek egyikét sem mutatják. 21.