CSID Mi történik a doktorral Az emlő- és petefészekrákhoz kapcsolódó BRCA-mutációk szintén összefüggenek
A "mellrák gének" néven is ismert BRCA1 és BRCA2 mutációk már régóta összefüggenek az emlő- vagy petefészekrákkal, és kizárólagosan a nők egészségét fenyegetik. A mutációkat 1990-ben, illetve 1994-ben fedezték fel, de egy egész világ hallott róluk 2013-ban, amikor Angelina Jolie színésznő felfedte orvosi drámáját: egy családban született, rákos megbetegedésekkel, a csillag genetikai teszteken esett át, felfedezte, hogy mutációi vannak, nagy a kockázata a betegségek öröklődésének, és szélsőségesen döntött: méheltávolítás és emlőeltávolítás.
A BRCA témája a reflektorfénybe került a tudósok felfedezéseivel együtt. A kutatók szerint összefüggéseket találtak ezen mutációk és számos más rák - endometrium, bőr (melanoma), hasnyálmirigy és prosztata - között. Tehát ezen gének jelenléte a férfiakat is érinti.
Az Egyesült Királyságban a The Institute of Cancer Research által júliusban bemutatott tanulmány a prosztatarák kialakulásának fokozott kockázatáról szól a BRCA2 mutációt hordozók körében, valamint a személyre szabott kezelések reményéről is. A múlt hónap elején a New England Journal of Medicine szaklapban közzétett tanulmány 692 előrehaladott prosztatarákban szenvedő férfiból álló mintát vizsgált. 12% -uk genetikai mutációval rendelkezett, és a leggyakoribb mutáció a BRCA2 gén volt. Miután meghatározták ezt a mutációt, a kutatók azt mondják nekünk, hogy a személyre szabott orvoslás célzott kezelésével küzdhetnek a betegség ellen, így növelve a betegek túlélési arányát.
"A megfelelő kezelés a megfelelő beteg számára, megfelelő időben = személyre szabott gyógyszer. Ebből a definícióból elképesztő sikereket könyvelhettek el az elmúlt években. Az azonos klinikai diagnózissal rendelkező betegek eltérő módon reagálhatnak ugyanarra a kezelésre. Egyesek számára hatékony lehet, míg másoknál mellékhatások jelentkezhetnek, vagy a kívánt klinikai előny nem érhető el. Ez a jelenség sok esetben azért fordul elő, mert genetikailag különbözünk egymástól. És mindkettőt profilunk szerint kell kezelni. Ezek a prosztatarákkal kapcsolatos új felfedezések lehetővé teszik a betegek számára, hogy genetikai teszteket végezzenek, amelyek pontosan megmondják nekik, hogy a kezelés - a már kifejlesztettektől vagy a teszteken részt vevőktől - milyen esetben működhetne esetükben "- magyarázza Dr. Mariela Militaru, szakember genetikus.
Mivel ezeket a BRCA mutációkat a férfiak befolyásolhatják, fennáll annak a veszélye is, hogy ezeket a géneket továbbadják gyermekeiknek. "A genetikai okok miatt emlőrákban szenvedő nők 50% -a örökölte a betegséget apja vonalából" - mondta Gareth Evans, az orvosi genetika és a rák epidemiológia professzora a Manchesteri Egyetemen.
Másrészt azoknak a nőknek, akik ezeket a magas kockázatú genetikai mutációkat hordozzák, tudniuk kell, hogy nemcsak mell- vagy petefészekrákuk alakulhat ki. A Duke Center Intézet tudósai azt találták, hogy a BRCA1 mutációval rendelkező nőknél fokozott a méhnyálkahártya rák halálos formájának kialakulásának kockázata.
"Szeretnék lebontani egy mítoszt: az a tény, hogy anyámnak, nagymamámnak vagy nővéremnek mellrákja volt, nem jelenti azt, hogy biztosan beteg leszek. A rákoknak csak 5-10% -a öröklődik. Ezenkívül azoknak az embereknek, akiknek családjában rák volt, genetikai hajlamuk lehet, ami nem jelenti azt, hogy minden bizonnyal kialakulna az ilyen típusú rák. A rákos megbetegedések egy esetét csak genetikai tesztekkel és konzultációkkal lehet megmagyarázni, elemezni és tisztázni "- teszi hozzá Dr. Mariela Militaru.
A BRCA mutációkat illetően még folynak a kutatások ezek és az Alzheimer-kór, vakbél vagy nyálmirigy daganatok megjelenése közötti kapcsolatról.