Cukorbetegség más genetikai hibák miatt
Tudományos támogatás: Dr. Oana Patricia Zaharia
Számos monogén öröklődő betegség köthető a cukorbetegséghez. "Monogén„Azt jelenti, hogy egyetlen génben van hiba. Azok a mechanizmusok, amelyek ezeket a rendellenességeket a cukorbetegséghez kapcsolják, gyakran nem egyértelműek. A kromoszóma-rendellenességek olyan betegségek, amelyekben a kromoszómák száma vagy szerkezete mutációk révén megváltozik. Ide tartoznak például a Down-szindróma, a Klinefelter- és a Turner-szindróma. Bázispár ismétlődési szindrómák, például Friedrichs ataxia, Huntington-kór és dystrophia myotonica, valamint súlyos elhízási szindrómák, például Biedl-Bardet-szindróma és Prader-Willi-szindróma is ide tartoznak.
Mindegyik kapcsolatba hozható a cukorbetegséggel, de további kutatásokra van szükség.
Kromoszóma-rendellenességek
A kromoszóma-rendellenességek olyan betegségek, amelyekben a kromoszómák, pontosabban a nemi kromoszómák száma vagy szerkezete megváltozik a mag osztódása során fellépő hibák miatt. Az emberek általában 46 kromoszómával rendelkeznek.
Down szindróma
A Down-szindróma olyan genetikai betegség, amelyben a 21. kromoszóma nem kétszer, hanem háromszor (Trisomy 21) jelen van a genomban. Becslések szerint a Down-szindrómás embereknél az 1-es típusú cukorbetegség előfordulása 1,4-10,6 százalék. Ez jóval magasabb, mint az általános népességnél. Egy másik tanulmány kimutatta, hogy a cukorbetegség négyszer gyakoribb volt Down-szindrómában szenvedőknél.
Úgy tűnik, hogy az autoimmunitás döntően felelős a cukorbetegség gyakoribb előfordulásáért, de az elhízás és az inzulinrezisztencia szerepet játszhat az idősebb betegeknél is.
Klinefelter-szindróma
A Klinefelter-szindróma egy extra X-kromoszómának köszönhető a férfiaknál (XXY), ami alacsony tesztoszteronszinthez vezet. A Klinefelter-szindrómában szenvedők általában túlsúlyosak, inzulinrezisztensek, és fokozottan ki vannak téve a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának.
Egy tanulmány kimutatta az 1-es típusú cukorbetegséggel való összefüggést az érintetteknél, de továbbra is szükség van kutatásra.
Turner-szindróma
A Turner-szindróma a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a lányokban, amely 2500 újszülött lány közül körülbelül 1-et érint. A szindrómát egy X kromoszóma (XO) teljes vagy részleges pusztulása okozza. A klinikai jellemzők közé tartozik az alacsony termet, az alacsony hajszál, az alacsony fülek és a reproduktív rendellenességek, amelyek sterilitáshoz vezethetnek. Egyéb egészségügyi problémák, például veleszületett szívbetegségek, hypothyreosis és autoimmun betegségek is gyakoribbak ezeknél a betegeknél.
A Turner-szindrómás embereknél az 1-es típusú cukorbetegség közötti összefüggést még nem tisztázták, míg a 2-es típusú cukorbetegséggel való összefüggést egyértelműen megállapították. A cukorbetegség magas előfordulási gyakorisága miatt 10 éves kortól ajánlott évente megvizsgálni a Turner-szindrómás betegeket.
Az endoplazmatikus retikulum betegségei
Az endoplazmatikus retikulum az emberi test összes sejtjének része. Módosítja az újonnan képződött fehérjéket, hogy azok megfelelő funkciót tölthessenek be a testben. Ezért az endoplazmatikus retikulumot károsító betegségek általában sok szervet érintenek.
Wolfram-szindróma
A Wolfram-szindróma ritka neurodegeneratív betegség. Az orvostudományban az idegsejtek bomlását befolyásoló folyamatokat neurodegeneratívnak nevezik. A Wolfram-szindrómában szenvedők 1-es típusú cukorbetegségben, diabetes insipidusban, látóideg romlásban, halláskárosodásban és neurológiai rendellenességekben szenvednek. Az ebben a szindrómában szenvedők gyakran korán, átlagosan 30 éves kor körül halnak meg.
A cukorbetegség általában a betegség első formája, amelyet 6 éves kortól diagnosztizálnak. Az orvosok egy bizonyos gén (WFS1 gén) pusztulását tesztelik a Wolfram-szindróma meghatározására. Sajnos a Wolfram-szindróma jelenleg nem kezelhető.
Alappár ismétlés szindróma
Az alappár ismétlődési szindróma egy örökletes rendellenesség, amely magas termethez és/vagy rendellenességekhez vezet. Az örökletes betegségek, például a Friedreich-féle ataxia, Huntington-chorea és a dystrophia myotonica ezen a genetikai hibán alapulnak.
Friedreich ataxiája
Friedreich ataxiája a központi idegrendszer ritka genetikai rendellenessége. Lassan progresszív pusztulás, szerzett neurogén beszédzavar, izomgyengeség és fokozott belső izomfeszültség jellemzi. A Friedreich-féle ataxiában szenvedők legfeljebb 30 százaléka cukorbeteg lehet vagy csökkent glükóz tolerancia.
Chorea huntington
A Huntington-kór genetikai neurológiai betegségében a vázizmok (chorea) rendellenesen megnövekedett mobilitása van. A betegség öröklődik, a genetikai hiba a 4. kromoszómán található.
Bár korábbi tanulmányok összefüggést mutattak Huntington-kórban szenvedők és cukorbetegek között, egy nemrégiben készült áttekintés nem mutatja a cukorbetegség fokozott előfordulását Huntington-kórban szenvedő betegeknél. A súlyos akut hiperglikémia azonban átmeneti, koreiformos, rángatózó, rángatózó mozgásokat okozhat cukorbetegeknél HD nélkül.
Dystrophia myotonica
A Dystrophia myotonica egy örökletes izomzavar, izomgyengeséggel és izomsorvadással. Gyakran vannak más betegségek, például aritmia, szürkehályog (szürkehályog) és hormonális rendellenességek, például cukorbetegség.
Súlyos elhízási szindrómák
A Biedl-Bardet-szindróma és a Prader-Willi-szindróma egyaránt genetikai rendellenesség, amely súlyos túlsúllyal (elhízás) kombinálva fordul elő.
Biedl-Bardet szindróma
A Biedl-Bardet-szindróma rendkívül ritka állapot, 125 000-ből 1 gyakorisággal. Legalább 22 gént érint a rendellenesség. A Biedl-Bardet szindrómában szenvedők túlsúlyosak, többek között túlzott ujj- és szembetegségeik lehetnek. A metabolikus szindróma a betegek körülbelül felénél is jelen van.
Prader-Willi-szindróma
A Prader-Willi-szindróma genetikai hátrány, fizikai és mentális korlátokkal. Ennek oka a 15. kromoszóma genetikai hibája.
Gyermekeknél a szindróma túlfogyasztással és kóros elhízással, az ivarmirigyek endokrin diszfunkciójával, alacsony izomtónussal és alacsony testalkattal jár. Ez a gyermekeknél a súlyos inzulinrezisztencia miatt gyakran 2-es típusú cukorbetegséghez vezet.