D; nyomon követni az újszülötteket; s
A megelőzés iránti aggodalom, amely több mint két évszázadon át keresztezte az egészségügyi politikát [1], valamint a biológia és az orvostudomány közötti hibridizáció újabb folyamatában [2], a születéskori genetikai szűrés ma már ismert. az északi [3]. Sokat tettek az 1960-as évek óta, amikor az Egyesült Államokban elindították az újszülöttek szűrését a fenilketonuria miatt, amely a sikeres szűrés emblémája, amely megfelelő étrenden keresztül megvédi a gyermekeket a szellemi fogyatékosságtól [4]. Ma az Egyesült Államok egyes államai a tandem tömegspektrometria technikáját alkalmazva több mint 40, többnyire genetikai eredetű, gyógyítható vagy nem gyógyítható betegséget szűrnek át [5]. Franciaország a maga részéről öt, köztük négy genetikai eredetű szűrést végez. Anélkül, hogy belemerülne egy olyan futurizmusba, amely elkerülhetetlennek tartaná a rettegett vagy bejelentett genetikai profilalkotást [6], ez a fejlődés arra ösztönöz minket, hogy tanulmányozzuk a társadalmi és politikai téteket.
Ezen szűrések között a cisztás fibrózissal kapcsolatos kutatás különösen gazdag témát kínál a társadalomtudományok kutatójának, mert a nemzetközi biomedicina színtéren vitát indított (és tovább is táplál) [7–9]. Az irodalom kezdeti feltárása során kiderült, hogy a vita hármas volt: vajon az újszülöttek cisztás fibrózis (DNM) szűrése elegendő hasznot hozott-e a hátrányokhoz képest? Megállapították-e ezekre az előnyökre vonatkozó tudományos bizonyítékokat? Figyelembe kell-e venni az újszülöttek szűrése után a második gyermek prenatális diagnózisának lehetőségeit? Három olyan nyilvántartás alakult ki, amelyek következményei túlléptek az újszülöttek szűrésének, sőt a biomedicina keretein. Az első, politikai, az egészségpolitika folytatásának és értékelésének módjával kapcsolatos (ki dönti el és milyen alapon?), A második, tudományos, a bizonyítékrendszer betartását vagy sem (milyen tudományos bizonyítékot és milyen helyet kell adni) hozzá?), a harmadik, erkölcsi, az egészségpolitikában előterjesztett értékeket érintette (elfogadható-e, hogy a magzatok diagnózisa az újszülöttek szűrésének igazolásának eleme?).
Ez a keretrendszer létrejött, Franciaország egy kiváltságos vizsgálati terepet kínált, mivel ez volt az egyik első ország, amely általánosította a nemzeti szinten 2002 januárjában elindított DNM-et. Megpróbáltuk megérteni, hogyan hozták meg a DNM döntését Franciaországban, a kérdések tisztázása érdekében. Ezt szem előtt tartva, miután Bretagne-ban tanulmányoztunk egy regionális programot, amely általánosításának előzménye volt [10], feltártuk a DNM társadalomtörténetét, mintegy harminc interjút készítettünk a fő szereplőkkel, akik valószínűleg szerepet játszottak. határozatával, valamint a vizsgálat során összegyűjtött DNH-ra vonatkozó dokumentumok (orvosbiológiai cikkek, archívumok, jelentések stb.) elemzésével. Ez a szöveg, amely nem foglalkozik a jelenlegi gyakorlattal vagy a tapasztalatok tükrében felmerült új kérdésekkel, azzal kezdődik, hogy meghatározza az újszülöttek szűrésének azon átalakulásait, amelyekben a DNM részt vett. Ezután bemutatja a végrehajtásában részt vevő szereplőket és meghatározza logikájukat. Végül elemzi azokat a pontokat, amelyek konszenzust alakítottak ki és amelyek elindulásához vezettek.
A DNM új "gyakorlati rendszerről" [1] tett tanúbizonyságot az újszülöttek szűrésénél. Az első megfontolásra kerülő elem az volt, hogy Franciaországban tömeges léptékben először mozgósította a DNS-mutációk felkutatását. A genetikai betegségek más megközelítéseihez képest ennek különféle hatásai voltak. Először is jóváhagyta a tesztek érzékenységével és specifikusságával kapcsolatos közegészségügyi kritériumokat, és hozzájárult a DNM társadalmi elfogadhatóságához azáltal, hogy csökkentette a hamis pozitív eredmények százalékos arányát. Ezután a bioetikai törvényekkel kapcsolatban írásbeli beleegyezést igényelt a szülőktől, akik azóta rekordszintű beleegyezéssel (99,7%) fejezték ki támogatásukat. Ezen felül közvetlenebbül vezethet a prenatális vizsgálatokhoz, amelyek részben azonos típusú technikát alkalmaztak, és nyitva hagyták a kapcsolatot a neo- és a prenatalis között. Végül a tudás egy formájának - a genetikának - része volt, amely általában képesnek látszott befolyásolni azt, ahogyan életünk számos aspektusáról gondolkodunk [11].