DCMedical Az Alzheimer-kór genetikai szabályai

Egy új kínai tanulmány feltárta a családi Alzheimer-kór genetikai szabályait, elméleti alapot szolgáltatva a betegségre alkalmazott genetikai beavatkozáshoz és génterápiához a szerzők szerint.

Alzheimer kór. 17 év kutatás után a tanulmány aláírói arra a következtetésre jutottak, hogy Kína 404 Alzheimer-kórjának családjának 83,17 százaléka nem hordozza a jelenleg ismert genetikai mutációkat - jegyezte meg Jia Jianping, a tudóscsoport vezetője és a Pekingi Xuanwu Kórház. A tudósok 11 korábban be nem jelentett mutációt is találtak az összesen 50-ből, ami a patogenezis heterogenitását bizonyítja a kínai és más etnikai csoportok között.

Jia szerint számos ismeretlen gén maradt még felfedezésre, és a kutatások segíthetnek felfedezni az Alzheimer-kórra jellemző patogén géneket Kínában. Ezekről a megállapításokról az Alzheimer és a Dementia című folyóiratban jelent meg egy tanulmány. Jia szerint bár ritka, a családi Alzheimer-kór fontos nyomokat adhat az Alzheimer-kór tanulmányozásához, amely meglehetősen gyakori az idősek körében.

A Jia által vezetett csapat 2002 óta gyűjti a családi Alzheimer-kór eseteit a betegségre szakosodott nemzeti online hálózat számára. 2019 szeptembere óta a csapat 404 családtól gyűjtött össze eseteket, összesen több mint 3700 embert. Az online hálózat a világ legnagyobb szakembere lett az Alzheimer-kórban.