DCMedical Degenerescen; makula; megközötve; of v; első, a betegséghez kapcsolódó új gének
A Clinical Epigenetics nemrégiben megjelent új tanulmány azonosítja az életkorral összefüggő makula degenerációval járó géneket - vaksághoz vezető betegség -, amelyek új célpontok lehetnek a jövőbeli gyógyszerfejlesztés szempontjából.
Az életkorral összefüggő makula degeneráció (AMD) a vakság vezető oka az Egyesült Királyságban, és világszerte több mint 200 millió embert érint.
Az állapot a látás fokozatos elvesztéséhez vezet a makula - a retina közepén lévő fényérzékeny membrán - sejtjeinek meghibásodása miatt.
Jelenleg nem ismert, miért alakul ki az emberekben az AMD, és a betegek 85% -ára nincs gyógyszer.
DNS-metilezés
Az AMD kezelésének kidolgozását elősegítő specifikus gének azonosítása érdekében a Liverpooli Egyetem Szemészeti Tanszékének kutatói, Dr. Louise Porter vezetésével, tanulmányt végeztek a makula degeneráció leggyakoribb formájáról. életkor, emberi donorok szemszöveteinek felhasználásával.
A kutatók 44 emberi donor sejtjeivel írták le a DNS-metiláció szintjét - kémiai változást, amelyet nem, életkor, dohányzás és étrend befolyásolhat - és megvizsgálták a makula degeneráció mögött álló gének változását. kor. Meghatározták a specifikus gének olyan változásait, amelyekről korábban nem volt tudni, hogy összefüggenek ezzel az állapottal. Az eredmények előkészítik az utat az új gének tesztelésére, amelyek az érintett géneket célozhatják meg.
Új gének azonosítva
A Liverpooli Egyetem által közzétett anyagban Dr. Louise Porter kifejtette: „A kutatás célja az volt, hogy segítsünk a kielégítetlen klinikai igények kielégítésében. Ez a cikk új géneket azonosított, új célpontokat adva nekünk egy olyan betegség kivizsgálására, amelynek kezelésére kétségbeesett szükség van. ".
A tanulmány megállapításai szerint a szerzők azt mondják, hogy képesek voltak a "retina pigment epithelium legnagyobb metilációs elemzését elvégezni a genomban az életkorral összefüggő makula degenerációban, a kapcsolódó génexpresszió változásával együtt, amely eddig először ért el méretet jelentős genom, és új célpontokat azonosítottunk a funkcionális és a jövőbeni terápiás beavatkozási vizsgálatok során. Az új differenciált metilált géneket, az SKI és a GTF2H4 korábban nem társították az AMD-vel, és szabályozzák a TGF béta jelátvitelt (SKI) és a transzkripciótól függő DNS javító mechanizmusokat (GTF2H4) is. ".
A teljes tanulmány (nyílt hozzáférés) megtekinthető ITT.