DCMedical Skizophrenia
A kutatók szerint a skizofrénia még a megnyilvánulása előtt kimutatható volt. Nem kevesebb, mint 104 gént találtak, amelyek nagy kockázatot jelentenek a betegségre nézve.
Tudósok egy csoportja nem kevesebb, mint 104 olyan gént azonosított, amelyeknél magas a skizofrénia kockázata. A Vanderbilt Egyetem Molekuláris Fiziológiai és Biofizikai Tanszékének és a Vanderbilt Genetikai Intézet (VGI) tudóscsoportja egyedülálló számítási "keretet" használt, amelyet fejlesztettek - írja a sciencedaily.com.
Felfedezésük, amelyről a Nature Neuroscience folyóiratban beszámoltak, alátámasztja azt az elképzelést, hogy a skizofrénia olyan fejlődési betegség, amely még a tünetek megjelenése előtt felismerhető és kezelhető. "Ez a keretrendszer több kutatási irányt nyit meg" - mondta Bingshan Li, a tanulmány vezető szerzője, a molekuláris fiziológia és biofizika docense és kutató.
"Az egyik irány annak meghatározása, hogy a más, rokon betegségekkel szemben már jóváhagyott gyógyszereket" át lehet-e vinni "a skizofrénia kezelésének javítása érdekében. Egy másik irány annak megismerése, hogy ezek a gének milyen típusú agysejtek aktívak a fejlődési pályán "- mondta.
A genetika, a skizofrénia fontos szerepe
A skizofrénia krónikus, súlyos mentális betegség, amelyet hallucinációk és illúziók, "lapos" érzelmi kifejezés és kognitív nehézségek jellemeznek. A tünetek általában 16 és 30 éves kor között kezdődnek. Az antipszichotikumok enyhíthetik a tüneteket, de a betegségre nincs gyógymód.
A genetika játszik nagy szerepet. A lakosság körülbelül 1% -a szenved skizofréniában, de annak kockázata hirtelen 50% -ra nő egy olyan személy esetében, akinek azonos ikertestvére szenved ebben a betegségben.
A kidolgozott számítási keretrendszer a molekuláris fiziológia és a biofizika területén dolgozó kutatók, Li és Rui Chen, és Quan Wang posztdoktori kutató lett a kockázati gének integrált szelektora. A keretrendszer eltávolította a csúcsgéneket a korábban közölt lókuszokról, a többdimenziós genomi adatokból, valamint a génhálózatokból származó kumulatív bizonyítékok alapján.
Melyik gének mutációs aránya magas? Melyek fejeződnek ki a szülés előtti időszakban? Ezeket a kérdéseket egy genetikai "detektív" teheti fel a "gyanúsítottak" listájának azonosítása és szűkítése érdekében.
Ennek eredményeként 104 magas kockázatú gént soroltak fel, amelyek közül néhány a már piacon lévő gyógyszerek által más betegségekre célzott fehérjéket kódol. "Az egyik gént az autizmus spektrum rendellenességének kialakulásában gyanítják. A skizofrénia és az autizmus megosztotta a genetikát ”- mondta Chen.
A kutatók által kidolgozott keretrendszer új lehetőségeket tárhat fel más összetett betegségek genetikai gyanúsítottjainak azonosítására - állítják a szerzők.