DCMedical Thalassemia, okai; a lehetséges szövődmények; ii
A thalassemia egy genetikailag terjedő (öröklődő) betegség, amelyben a test rendellenes formával vagy nem megfelelő mennyiségű hemoglobinnal rendelkezik. A hemoglobin a vörösvértestekben található oxigént szállító fehérje. A rendellenesség számos vörösvértest pusztulásához vezet, ami vérszegénységhez vezet.
A hemoglobin két fehérjéből áll:
A thalassemia akkor fordul elő, ha egy olyan génben van egy hiba, amely segít szabályozni ezen fehérjék egyikének termelését - jegyzi meg a MedlinePlus.
A thalassemia két fő típusa van:
Az alfa-thalassemia akkor fordul elő, ha az alfa-globin fehérjéhez kapcsolódó gének hiányoznak vagy megváltoznak.
Az alfa-thalassemiák leggyakrabban Délkelet-Ázsia, a Közel-Kelet, Kína és az afrikai származású embereknél fordulnak elő.
A béta thalassemiák leggyakrabban mediterrán eredetű embereknél fordulnak elő. Kisebb mértékben a kínaiak, más ázsiaiak és afroamerikaiak is érintettek lehetnek.
A thalassemia számos formája létezik. Minden típusnak sok különböző altípusa van. Az alfa és a béta-thalassemia egyaránt a következő két formát foglalja magában:
Kisebb thalassemia
A súlyos thalassemia kialakulásához mindkét szülőtől örökölnie kell a génhibát.
Kisebb talassemia akkor fordul elő, ha a hibás gént egyetlen szülőtől kapja. Azok a betegek, akiknél a rendellenesség ilyen formája van, a betegség hordozói. Legtöbbször nincsenek tüneteik.
A béta-thalassemia major-ot Cooley-vérszegénységnek is nevezik.
A thalassemia kockázati tényezői a következők:
Ázsiai, kínai, mediterrán vagy afroamerikai etnikum A rendellenesség családtörténete