DGNS e
Hormonális egyensúlyhiány a mellékvesekéreg hibája miatt: masculinizáció lányoknál, lehetséges halálos kimenetelű sóvesztési krízisek.
Hormonokkal történő kezelés.
Gyakoriság: kb. 1/10 000 újszülött
Juharszirup betegség
Az aminosavak lebontásának hibája: mentális retardáció, kóma, lehetséges halálos kimenetel.
Speciális diétás kezelés.
Gyakoriság: kb. 1/20 000 újszülött
Biotinidáz hiány
A biotin-vitamin anyagcseréjének hibája: bőrelváltozások, anyagcsere-krízisek, értelmi fogyatékosság, lehetséges halálos kimenetel.
Kezelés biotin alkalmazásával.
Gyakoriság: kb. 1/80 000 újszülött
Karnitin anyagcsere-hibák
A zsírsavak anyagcseréjének hibája: anyagcsere-válságok, kóma, lehetséges halálos kimenetel.
Speciális diétás kezelés.
Gyakoriság: körülbelül 1/100 000 újszülött
Galactosemia
A laktóz anyagcseréjének hibája: vakság, testi és szellemi fogyatékosság, májelégtelenség, lehetséges halálos kimenetel.
Speciális diétás kezelés.
Gyakoriság: kb. 1/40 000 újszülött
I. típusú glutaraciduria
Az aminosavak lebontásának hibája: maradandó mozgászavarok, hirtelen anyagcsere-krízisek.
Kezelés speciális étrend és aminosav beadás útján.
Gyakoriság: kb. 1/80 000 újszülött
Pajzsmirigy alulműködés
A pajzsmirigy veleszületett hipofunkciója: a mentális és fizikai fejlődés súlyos zavara.
Hormonokkal történő kezelés.
Gyakoriság: körülbelül 1/4 000 újszülött
Izovaler acidemia
Az aminosavak lebontásának hibája: mentális retardáció, kóma.
Kezelés speciális étrenddel és aminosav adagolással.
Gyakoriság: körülbelül 1/50 000 újszülött
LCHAD, VLCAD hiány
Hosszú láncú zsírsavak anyagcseréjének hibája: anyagcsere-krízisek, kóma, izom- és szívizomgyengeség, lehetséges halálos kimenetel.
Speciális diétás kezelés, az éhezés elkerülése.
Gyakoriság: kb. 1/80 000 újszülött
MCAD hiány
A zsírsavakból történő energiatermelés hibája: anyagcsere-krízisek, kóma, lehetséges halálos kimenetel.
Karnitin beadásával történő kezelés, az éhség periódusainak elkerülése.
Gyakoriság: kb. 1/10 000 újszülött
Cisztás fibrózis (cisztás fibrózis)
A mirigysejtek sócseréjének megzavarása a tüdő, a hasnyálmirigy és más szervek korlátozott működéséhez vezet, súlyos fejlődési kudarccal, tüdőgyulladással stb.
Terápiás célok a légúti fertőzések elkerülése és kezelése, az étrenden keresztül megfelelő energia-, enzim- és vitaminellátás.
Gyakoriság: körülbelül 1/3 300 újszülött
Fenilketonuria
A fenilalanin aminosav anyagcseréjének hibája: rohamok, görcsösség, mentális retardáció.
Speciális diétás kezelés.
Gyakoriság: kb. 1/10 000 újszülött
A súlyos kombinált immunhiány (SCID) leír egyet A genetikai betegségek csoportja, az átmenő az immunvédelem teljes hiánya jellemzik.
Az immunfunkciók megzavarása a T, B és NK limfociták fejlődésének gátlásából ered, amelyek szükségesek a fertőzések elleni védekezéshez.
A kialakult gyógyító terápia allogén Csontvelő vagy őssejt transzplantáció ép immunfunkció kialakításához. Gyógyító terápia előtt és alatt megelőző és támogató intézkedések.
Gyakoriság: 1: 30 000 - 58 000 újszülött (USA)
(Németországra vonatkozó adatok még nem ismertek)
Tyrosineemia I. típus
Ritka, autoszomális recesszíven öröklődő anyagcserezavar a tirozin aminosav lebontásában, amely a fumaril-acetoacetát-hidroláz enzim hiányán alapul. Az enzimhiba hepatotoxikus metabolitok felhalmozódásához vezet. A betegek általában csecsemőkorban jelentkeznek akut májbetegségben.
Jegyzet: A feladó és a szülők számára fontos tudni, hogy az 1. típusú tirozinémia szűrésének eredményei nem tartalmaznak külön sort a szűrési eredményben, hanem acilkarnitin/aminosavak alatt vannak összefoglalva. A cisztás fibrózis szűrésével ellentétben a szülésznőkre nincsenek korlátozások.
Az étrend és a gyógyszeres kezelés alatt jó hosszú távú prognózis áll fenn.