Diagnózis; Gal ID e

Hogyan diagnosztizálják a galactosemiát?

A galactosemia sok éve ismert. Kezdetben a betegséget csak az újszülöttek tünetei alapján diagnosztizálták. Ma már az újszülöttek korai felismerési programjában (ún. Újszülöttek szűrése) a galaktozémiát már az élet első napjaiban fel lehet találni veleszületett anyagcserezavarok miatt.

Újszülött korai észlelési program (szűrés)

Németországban több mint 30 éve minden újszülött gyermeket vizsgáltak veleszületett rendellenességek és betegségek szempontjából. Ez a vizsgálat több éve önkéntes, ezért szülői beleegyezésre van szükség.

A galaktozémia jelenlétének vizsgálata már régóta része ennek a szűrésnek. Az élet 3. napján az újszülött sarka alól vért vesznek és egy speciális laboratóriumba küldik. Időnként galaktozémiát gyanítanak, és a korai felismerési programot csak a diagnózis megerősítésére használják. A betegek egy részét azonban csak a szűrés során ismerik fel, és a betegség akut fázisa lerövidíthető vagy elkerülhető.

A galaktóz anyagcseréjének egyéb rendellenességei

A galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz (GALT) csak egy a három enzim közül, amelyek részt vesznek a galaktóz lebontásában. De csak a GALT hiánya vezet galaktozémiához. Az 5. ábra mutatja, hogy a GAL kináz (GALK) és a GAL epimeráz (GALE) szintén fontos a galaktóz metabolizmus szempontjából.

És akárcsak a GALT, a GALK vagy a GALE is túl kicsi mennyiségben lehet jelen az emberben. Ezek azonban nem vezetnek olyan klinikai képhez, mint a galaktozémiában. Ennek ellenére gyakran galaktozémiának is számítanak - feltehetően azért, mert befolyásolják a galaktóz lebomlását. Ez a besorolás nem teljesen helyes, és évekkel ezelőtt a „klasszikus galaktozémia” kifejezés bevezetéséhez vezetett a GALT-hiányra. A megkülönböztetés lehetővé tétele érdekében az alábbiakban röviden tárgyaljuk a GALK és a GALE hiányosságokat.

Galaktokináz (GALK) hiány

A GALK és GALE hiányosságok ugyanúgy öröklődnek, mint a GALT hiányok. A GALK-hiány gyakorisága nem értékelhető biztonsággal, de valószínűleg jóval alacsonyabb, mint a GALT-hiányé.

A tünetek közel sem olyan változatosak, mint a GALT-hiány esetén. A GALK-hiány egyetlen tipikus jellemzője - ha a kezelés hiányzik vagy túl késő - általában a szemlencse kétoldalú átlátszatlansága. A GALK hiányt általában az újszülött szűrése során is felfedezik, így ez a szemkárosodás általában elkerülhető. Ha a lencse már zavarossá vált, akkor a kezelés következetes végrehajtása gyakran megfordítható.
A GALK-hiányban szenvedőknek azonban alacsony galaktóz-tartalmú étrendet kell követniük, csakúgy, mint a GALT-hiányos betegeknél.

Galaktóz-4-epimeráz (GALE) hiány

GALE-hiány esetén hiányzik a galaktóz-4-epimeráz enzim, röviden a GALE, és itt sem lehet a galaktózt teljesen átalakítani glükózzá. A rendellenesség azonban nem olyan súlyos, mert többek között nem képződik vagy nem szabadul fel a test saját galaktóza. A GALE-hiány két formáját el kell választani egymástól:

Egyrészt az enzimhiány csak a vörösvértestekben jelentkezhet. A GALE hiány ezen formáját perifériás formának is nevezik. A perifériás GALE-hiányban szenvedők egyáltalán nem betegek, és nem kell alacsony galaktóztartalmú étrendet követniük.
Ha azonban az enzimhiány nemcsak a vörösvértesteket, hanem a test más sejtjeit és szöveteit is érinti, ezt központi GALE-hiánynak nevezik. A központi GALE-hiányban szenvedőknek alacsony galaktóz-tartalmú étrendet kell követniük, csakúgy, mint a GALT-hiányos betegeknél. A GALE-hiánynak ez a formája azonban rendkívül ritka, és a legutóbbi időkig csak kevesebb mint tíz betegnél fordult elő a világon.

Laktóz intolerancia

A laktóz intolerancia szintén enzimhiány, amely befolyásolja a laktóz lebontását. Az európaiak körülbelül 15-30% -a elviseli a tejet alig vagy alig. A tej intolerancia még gyakoribb az ázsiai kultúrákban. Az eddig leírt rendellenességektől eltérően a laktóz-intolerancia hiánya azonban nem a vérben, hanem a vékonybél falában található meg.

A fentiekben már leírtuk, hogy a tejjel elfogyasztott laktózt, amely egy alkotórész glükózból és egy alkotórészű galaktózból áll, a bélfalban egyszerű cukrokra bontják, majd felszívják a vérbe. Egészséges embereknél ezt a lebontást a laktáz enzim végzi. Ha hiányzik a laktáz, a laktóz nem bontható le, következésképpen nem szívódhat fel a vérbe. Emésztetlen marad a vékonybélben.

Amint a laktóz a sejtekből a bélbe szívja a vizet, a széklet folyékony és puha lesz. A vékonybélben megmaradt laktóz a többi béltartalommal együtt eljut a vastagbélig. Ott a bélbaktériumok tápanyagként laktózt használnak. A laktózt azonban nem egyszerűen lebontják, hanem erjesztik. Ez olyan gázokat hoz létre, amelyek puffadáshoz és felfúvódáshoz vezethetnek. A tejfogyasztás után laktázhiányos embereknél görcsszerű hasi fájdalom és nem ritkán hasmenés is előfordulhat.

A tünetek mindaddig tartanak, amíg a bél területén laktóz van. Amikor a tejcukor eltűnik a belekből, a tünetek gyorsan alábbhagynak. A laktázhiány nem okoz panaszt, amely túlmutat a gyomor-bél traktuson. Az érintetteknek meg kell találniuk, hogy mennyi laktózt tolerálnak, és ennek megfelelően kell beállítaniuk étkezési szokásaikat. Mesterségesen előállított laktázt is lehet venni - szemben a galaktozémiával, a GALK és a GALE hiányosságaival.