Down-szindróma okai, tünetei és diagnózisa
A Down-szindróma olyan állapot, amely akkor fordul elő, amikor a csecsemő extra 21. kromoszómával születik - ami mentális és fizikai fejlődési problémákat, de fogyatékosságokat is okoz.
A Down-szindrómás betegek fogyatékosságai állandóak és lerövidíthetik a beteg várható élettartamát. Másrészt megfelelő ellátással az ebben a szindrómában szenvedő beteg normális életet élhet.
A Down-szindróma okai
A fogantatáskor mindkét szülő géneket közvetít a gyermek számára. Ezek a gének a kromoszómákban találhatók. A magzati sejtek növekedésével minden sejt 23 kromoszómapárt kap, összesen 46 kromoszómát - ennek fele az anyától, fele az apától származik.
Down-szindrómás gyermekeknél az egyik kromoszóma nem osztódik normálisan, ami azt jelenti, hogy ennek 3 változata van, nem pedig kettő. Down-szindróma esetén a 21. kromoszóma kiegészül. Ez az extra kromoszóma problémákat okoz az agy fejlődése és a fizikai tulajdonságok során.
A Down-szindróma típusai
A Down-szindrómának 3 típusa van:
Trisomy 21 - minden sejtben található a 21. kromoszóma másolata. Ez a Down-szindróma leggyakoribb formája.
mozaikosság - akkor fordul elő, amikor a csecsemő egyes sejtekben további 21-es kromoszómával születik, de nem mindegyikben. A Down-szindróma ilyen formájú betegeknél kevesebb a tünet, mint a 21-es triszómiában szenvedőknél.
Down szindróma transzlokációval - az ilyen típusú szindrómában született gyermekek csak a 21. kromoszóma egy részének vannak.
Down-szindróma tünetei
A Down-szindróma kockázata kimutatható a terhesség alatt, de nincsenek olyan tünetek, amelyeket az anya tapasztalhatna, ha a magzat kifejlesztené ezt a szindrómát.
Születéskor a Down-szindrómás gyermekek a betegség bizonyos fizikai jeleit mutatják:
- Lapított arcvonások
- Kis fej és fül
- Rövid nyak
- Duzzadt nyelv
- A szemek feldőltek
- A fülek atipikus alakja
- Izomgyengeség
Down-szindrómás csecsemő normális testsúllyal születhet, de fejlődése lassabb lesz, mint egy normál csecsemőé.
A Down-szindróma mentális megnyilvánulásai:
- Impulzív viselkedés
- Gyenge ítélőképesség
- Figyelem hiány
- Nehéz tanulási képességek
A Down-szindróma a következő szövődményekkel járhat: veleszületett szívhibák, hallási problémák, látási problémák, szürkehályog, leukémia, krónikus székrekedés, alvási apnoe, demencia, hypothyreosis, elhízás, Alzheimer-kór, húgyúti fertőzések, bőrfertőzések és légúti fertőzések.
Diagnózis - Down-szindróma prenatális szűrése
A Down-szindróma szűrése különösen a 35 év feletti nők számára ajánlott, de akkor is, ha a gyermek apja 40 évnél idősebb.
Az első trimeszter - Ultrahang, de néhány vérvizsgálat is kimutathatja a Down-szindrómát a magzatban a terhesség első 3 hónapjában. Ezeknek a teszteknek félrevezető eredményei lehetnek a terhesség korai szakaszában. Ha az eredmények rendellenességeket jeleznek, orvosa a terhesség első 15 hetét követően magzatvíz-emésztést javasol.
Második trimeszter - Ultrahang- és négyszeres teszt segítségével azonosítható a Down-szindróma, valamint az agy vagy a gerinc egyéb rendellenességei. Ezeket a vizsgálatokat a terhesség 15. és 20. hete között végezzük.
További prenatális teszt Down-szindrómára
A Down-szindróma kimutatására gyermekeknél orvosa további teszteket és teszteket javasolhat, például:
- Amniocentézis - magzatvíz gyűjtését foglalja magában, amely lehetővé teszi a gyermek kromoszómáinak számának vizsgálatát.
- Chorionus villus mintavétel - ez a teszt magában foglalja a sejtek szedését a szájpadlásból a kromoszómák számának elemzése céljából. Ezt a tesztet a terhesség 9. és 14. hete között végzik.
- Kordocentézis (n.r. perkután köldökzsinórvérgyűjtés) - magában foglalja a köldökzsinórból történő vérgyűjtést, és a terhesség 18. hete után történik.
Születéskor a diagnózis megerősítéséhez az újszülött fizikai vizsgálatát, valamint a vér kromoszómális elemzését végzik (n.r. kariotípus).
Down-szindróma kezelése
A Down-szindróma gyógyítására nincs kezelés, de számos módszer segíthet ebben a szindrómában szenvedő gyermeknek, valamint családjának, hogy normális életet élhessen.
A Down-szindróma támogató programok segítenek neki fejleszteni az érzékszervi, szociális, motoros, kognitív és kommunikációs készségeit.
A Down-szindrómás betegek várható élettartama jelentősen megnőtt az elmúlt években. Ha a 60-as években a várható élettartam 10 év volt, akkor most elérte az 50-60 évet.