Down-szindróma (21. trisomia); Tünetek; Klinikai kép; Gyermekorvosok a neten
Tünetek és klinikai kép
A triszómiának 21 különböző formája létezik. A leggyakoribb (95%) az úgynevezett szabad triszómia 21, amelyben a test összes sejtje a 21. kromoszóma háromszorosa. A 21. mozaiktriszómia, amelyben nem minden testsejt érintett, sokkal ritkább. További formái a rendkívül ritka részleges trisomia és az úgynevezett transzlokációs trisomia. A klinikai megjelenés és a funkcionális károsodás mértéke a jelen lévő trisomia típusától függ.
jellemzők
Valamennyi 21. triszómiában szenvedő gyermek jellemző külső jellemzőkkel rendelkezik. Kicsiek, az izmok továbbra is gyengén fejlettek és a kötőszövet laza, így az ízületek túlfeszíthetők. Ezenkívül kerek arcuk van és többnyire kissé ferde szeműek. A kezek szélesek, rövid ujjakkal rendelkeznek, gyakran négy ujjas barázdájuk van, amely a teljes tenyéren átnyúlik, és egy úgynevezett szandálrés van a lábakon. A 21-es triszómiára jellemző a keskeny, magas és hegyes szájpadlás, valamint a túl nagy nyelv, amely gyakran kinyúlik a szájból. Az érintett gyermekek lassabban nőnek, és elérik az átlag alatti magasságot. A testtömeg az első években általában az átlag alatt van, de a pubertás után gyakran meredeken nő. A Down-szindrómás emberek fejlődése általában késik.
Egészségügyi korlátozások
Egészségkárosodások is előfordulnak: A 21. triszómiát általában hallás (legfeljebb 78%) és vizuális károsodás kíséri, ami jelentős kommunikációs nehézségeket okoz a gyerekeknek. A szív rendellenességei (a 21-es trisomában szenvedő gyermekek 50% -a szívhibával születik) és a rendellenességekkel járó emésztőrendszeri rendellenességek (7%) nem ritkák. Az érintett gyermekek, mint más gyerekek, nagyobb valószínűséggel szenvednek lisztérzékenységben (2,6–16,9%) és más autoimmun betegségekben, például 1-es típusú cukorbetegségben, egy pajzsmirigy-rendellenességben, például hypothyreosisban (12-25% -uk alulteljesít, 5% -uk pedig hypothyreosisból született), juvenilis idiopátiás ízületi gyulladás (JIA). Gyakran fertőzéseket is kapnak, különösen a légzőrendszerben, mert az immunrendszer fejletlen. Valószínűbb, hogy leukémiában szenvednek, egyfajta vérrákban. Ezenkívül az arc területén bizonyos izmok hiányoznak. Ennek eredményeként gyakran alvási apnoében (53-97%) szenvednek, vagyis alvás közben ismételt, rövid megszakításokkal járnak a légzésben. A pszichiátriai betegségeket is jobban diagnosztizálják, mint más gyerekeket. Ezek tartalmazzák B. hiperaktivitás, az autizmus spektrumának rendellenességei, rögeszmés-kényszeres rendellenességek, depresszió vagy szorongásos rendellenességek.
A várható élettartam csökkenése elsősorban a szívelégtelenség, a lisztérzékenység és az immunhiány súlyosságától függ. Idős korban az érintetteknél fokozott a demencia kockázata.
Technikai támogatás: Dr. Ulrich Fegeler