Down-szindróma csecsemőknél okai, tünetei és kezelése
Egyes genetikai állapotoknak tartós hatása van. A Down-szindróma egy ilyen rendellenesség, amely fizikailag és mentálisan is érinti az embert. Az állapot korlátozható, de nem akkor, ha a Down-szindrómás személyt mindannyian ösztönzik, amire szüksége van, hogy zökkenőmentesen hajózhasson az életben.
Mi a Down-szindróma és hogyan befolyásolja a csecsemőket? Van-e gyógymód az állapotra? Olvassa el, ha többet szeretne megtudni a Down-szindrómáról a csecsemőknél és arról, hogy a szülők hogyan tudnak megbirkózni vele.
Mi a Down-szindróma?
A Down-szindróma olyan állapot, amelyben a személynek van egy extra kromoszómája 21, amely egyben a legkisebb emberi autoszóma. Ez azt jelenti, hogy két kromoszóma helyett három van, ez adja a Down-szindrómának a 21-es trisómia nevet (1).
Az extra kromoszóma genetikai anyaga befolyásolja az embrió fejlődését, és számos olyan rendellenességhez vezet, amelyek az embert egy életen át érintik.
A 21. triszómiát először 1866-ban írta le részletesen John Langdon Down angol orvos. A betegséget azóta Down szindrómának nevezik (2).
Mi okozza a Down-szindrómát?
A 21. kromoszóma genetikai rendellenessége a betegség alapvető oka. Maga a hiba három okból következhet be, ami háromféle Down-szindrómához vezethet:
1. A 21. kromoszóma több példánya: Ez a Down-szindróma leggyakoribb típusa, amelyet 21-es triszómiának neveznek. Itt születik meg a baba a 21. kromoszóma három másolatával.
A petesejt és a spermium egyaránt 23 kromoszómát tartalmaz, amelyek továbbjutnak az embrióra (baba). Az embriónak vagy a zigótának 46 kromoszómája van. A méhen belüli sejtosztódás során azonban a magzat hirtelen kifejleszti a 21-es kromoszóma egy extra kópiáját, ami 21-es triszómiához vezet. A Down-szindrómában született csecsemők körülbelül 95% -ának 21. triszómiája lesz.
2. Törött kromoszóma: A baba csak egy törött 21. kromoszómával születik. A 21. kromoszóma törött része a 14. kromoszómához kapcsolódik, így a 21. kromoszóma hiányos marad, a 14. kromoszóma pedig extra kötéssel.
3. Ez elsősorban a petesejt vagy a sperma genetikai mutációinak köszönhető, ami azt jelenti, hogy az apa vagy az anya annak ellenére, hogy egészséges volt, átjutott egy ivarsejtben, amely szokatlan genetikai mutációt tartalmazott. Ezt a fajta Down-szindrómát nevezik Translocation Down szindróma leírja és a Down-szindróma esetek 3-4% -át teszi ki.
4. Vegyes triszómia: Úgy is hívják Az úgynevezett mozaik Down szindróma és nagyon ritka, az összes Down-szindróma-eset kevesebb mint 1% -át teszi ki. Ebben az esetben a test egyes sejtjein a 21. kromoszóma három példánya található, míg a többiek normális 21-es kromoszómapárral rendelkeznek. Azok, akik ebben az állapotban vannak, ugyanazokkal a tulajdonságokkal rendelkeznek, mint a 21-es triszómia, de néha a tünetek kevésbé súlyosak.
A Down-szindróma lényegében egy kromoszóma-rendellenesség eredménye. De senki sem tudja pontosan, mi okozza a genetikai mutációt (3). Ugyanakkor azonosították azokat a tényezőket, amelyek úgy tűnik, hogy növelik a kockázatot.
[Olvassa el: Turner-szindróma tünetei az S> -on]
Melyek a Down-szindróma kockázati tényezői?
Az anyai életkor a legkritikusabb tényező, amely növelheti a Down-szindrómával történő szülés valószínűségét (4). A 40 évesnél idősebb nőknél a legnagyobb a Down-szindrómás csecsemőveszély kockázata.
A következő táblázat bemutatja a Down-szindrómás csecsemő születésének esélyét különböző anyai életkorban (2):
| 30-án | 1 a 900-ból |
| 31 | 1 800-ból |
| 32 | 1 a 720-ban |
| 33 | 1 600-ból |
| 34 | 1 a 450-ből |
| 35 | 1 350-ből |
| 36 | 1 300-ból |
| 37 | 1 250-ből |
| 38 | 1 200-ból |
| 39 | 150-ből 1 |
| 40 | 100-ból 1 |
| 41 | 1 a 80-ból |
| 42 | 1 a 70-ből |
| 43 | 50-ből 1 |
| 44. | 1 a 40-ből |
| 45 | 30-ból 1 |
| 46 | 1/25 |
| 47 | 1 a 20-ból |
| 48 | 1 15-ből |
| 49 | 10-ből 1 |
Ne feledje, hogy a 30 év alatti nőknek is fennáll a veszélye a Down-szindrómás csecsemőre, bár ez lényegesen alacsonyabb, mint az idősebb nőknél. A Down-szindróma tünetei személyenként eltérőek, az anya életkorától eltérő különböző paraméterektől függően.
Mik a Down-szindróma tünetei?
A Down-szindrómás csecsemők születésükkor normális magasságúak és súlyúak lehetnek. Csak egy ponton válhat hangsúlyosabbá az állapot. A Down-szindróma tünetei változatosak, de a következők a legjellemzőbbek (5):
- Kicsi, ferde, mandula alakú szemek, amelyek felfelé fordulnak. A felső szemhéj felett lévő bőr is kissé megereszkedhet.
- Kis orr lapított híddal (orrporc).
- Kis fülek, amelyek kissé összecsukódnak.
- Rövid nyak.
- Egy kis száj, amelyet a gyermek nem tud bezárni. Ettől hosszabb lehet a nyelv megjelenése.
- Kis kezek és ujjak. A szokásos három helyett lehet egy-két ránc a tenyerén.
- Rövidebb magasságú, mint társaik.
- Az alacsony izomtónust hipotenziónak is nevezik. Nyilvánvalóvá válhat, amikor a baba öregszik.
Ezek az állapot általános tünetei. Ha megfigyeli ezeket a tüneteket, vigye a babát orvoshoz diagnózisra.
[Olvassa el: "A szürke baba szindróma okai>]
Hogyan diagnosztizálják a Down-szindrómát?
A Down-szindróma kétféleképpen diagnosztizálható: születés előtt (prenatális) vagy születés után. Az alábbiak a diagnózis kiemelt pontjai (7):
1. Prenatális tesztek
Ezek a vizsgálatok szűrővizsgálatokra és diagnosztikai tesztekre oszlanak.
ÉN. Szűrési tesztek
A szűrővizsgálatok csak annak valószínűségét vizsgálják, hogy az anyának Down-szindrómás gyermeke lesz-e. Ezeknek a teszteknek az az előnye, hogy a terhesség korai szakaszában és néha még a fogantatás előtt is elvégezhetők.
ii. Diagnosztikai vizsgálat
A diagnosztikai tesztek pontosan (majdnem 100% -ban) meghatározhatják, hogy a magzat Down-szindrómás-e. Hátránya, hogy ezek a tesztek csak a terhesség későbbi szakaszában fedezhetik fel a betegséget. Ezen tesztek többsége invazív, és a magzatvíz vagy a placenta mintáját igényli, ami növeli a magzat vetélésének vagy fertőzésének kockázatát.
- Amniocentézis: Egy teszt, amelynek során kis mennyiségű magzatvizet szívnak ki az anyaméhből fecskendőn keresztül (9). Az amniocentézist a terhesség 15 hete után a második trimeszterben hajtják végre. A magzatvizet laboratóriumi elemzésre küldik, hogy meghatározzák a 21. kromoszóma hibáit. Az orvos nagyon ajánlhatja a tesztet a 35 évesnél idősebb kismamák számára, akiknek ultrahang- vagy MRI-vizsgálata magzati rendellenességekre utal.
- Perkután köldökzsinórvérgyűjtés (PUBS): Kordocentesnek is nevezik. A köldökzsinórból vérmintát vesznek genetikai vizsgálat céljából. Nagyon hasonlít az amniocentézishez, csak a vért vizsgálják a magzatvíz helyett (10).
- Korion Villi Biopszia (CVS): Biopsziát végeznek a méhlepény szövetmintájának összegyűjtésére, amelyet laboratóriumi vizsgálatokra küldenek. A tesztet a terhesség 10. és 14. hete között az első trimeszterben végzik.
2. Vizsgálatok születéskor
Ezeket a vizsgálatokat a baba születése után végezzük. Az orvos elvégezheti ezeket a vizsgálatokat, függetlenül attól, hogy a csecsemőn születés előtt diagnosztizálják-e Down-szindrómát.
- Fizikális vizsgálat: Az orvos megvizsgálja a Down-szindróma árulkodó jeleit, például egy rövidebb orrhíd jelenlétét, ferde szemeket, nehézségeket a száj bezárásában stb.
- Vérvizsgálat: Ha az orvos nem megfelelő magatartásra gyanakszik, vagy ha a gyermeknél a Down-szindróma prenatális diagnózisa volt, akkor vérvizsgálat kötelező. A gyors vérvizsgálat segíthet azonosítani a Down-szindrómát a szülés után egy héten belül.
A diagnózis után az orvos tájékoztatja Önt arról, hogyan kell eljárni.
[Olvassa el: Sandifer szindróma csecsemőknél>]
Van-e valamilyen kezelés a Down-szindróma csecsemőknél?
Az egész életen át tartó Down-szindróma nem gyógyítható (11). A Down-szindrómához kapcsolódó egészségügyi problémák azonban gyakran a következő módszerekkel kezelhetők:
1. Sebészet: Az olyan állapotok, mint a veleszületett szívhibák és a bélproblémák, nem sokkal a születés után műtéttel orvosolhatók.
2. Gyógyszer: A krónikus problémákat, például a pajzsmirigy problémákat és a székrekedést, olyan gyógyszerek segítségével enyhítik, amelyek segítik a szervek megfelelő működését.
3. Megfelelő immunizálás: A A csecsemő menetrend szerinti beoltása csökkentheti a fertőzésre való hajlamot.
4. Eszközök és felszerelés: A szemüveg kijavíthatja a látási problémákat, míg a hallókészülékek segíthetnek a gyermeknek a megfelelő hallásban.
5. Életmódbeli változások: Mivel a Down-szindrómás emberek hajlamosak az elhízásra, a szülők speciális étrendeket és gyakorlatokat fontolhatnak meg annak érdekében, hogy a kicsi egészséges testsúlyt tartson fenn.
Ezután elmondjuk, hogy a csecsemőnek milyen egyéb problémái lehetnek a Down-szindrómával együtt.
Mik a Down-szindróma egyéb kapcsolódó problémái?
A Down-szindrómás csecsemő különféle egészségügyi problémáktól szenvedhet. Íme a leggyakoribb (6):
[Olvassa el: Marfan-szindróma tünetei csecsemőknél]
Megakadályozhatja a csecsemők Down-szindrómáját?
A Down-szindrómát nem lehet megakadályozni, mert nem ismert, hogyan lehet elkerülni az állapotot okozó genetikai hibákat.
A későbbi anyai életkor egy olyan tényező, amelyet érdemes elkerülni. Ez azonban nem garantálja a megelőzést.
A kromoszómaelemzés és a terhességi szűrés néhány olyan módszer, amellyel felkészülhet az életre Down-szindrómás gyermekkel.
A Down-szindrómás csecsemő életének kezelése?
A Down-szindrómás gyermekek semmilyen formában nincsenek teljesen korlátozva, és olyan napi feladatokat tanulhatnak meg, mint a beszéd, a séta, a WC használata és az érzéseik nyelvi kifejezése. Lassan érik el ezeket a mérföldköveket, összehasonlítva más korú gyermekekkel. Megfelelő gondozás és kezelés mellett azonban a Down-szindrómás csecsemők a társadalom más tagjává válhatnak.
Íme néhány módja annak, hogy teljes életet élhessen Down-szindrómás gyermekkel (12):
1. Támogató csoportok:
- Vegye fel a kapcsolatot egy támogatási csoporttal, amely hozzáférést biztosít a Down-szindrómával kapcsolatos forrásokhoz és információkhoz. Segíthet jobban megérteni babáját.
- A Down-szindrómás csecsemők másként viselkednek, mint társaik a szindróma nélkül, ami megnehezíti a szülők számára gyermekük testbeszédének és személyiségjegyeinek értelmezését.
- Ezekre a támogató csoportokra mutató linkeket találhat az interneten, kérdezze meg orvosát vagy látogasson el gyermek tanácsadóhoz.
2. Terápia
- A terápia létfontosságú a Down-szindrómás gyermek számára, mivel ez lehetővé teszi számukra, hogy jobban beilleszkedjenek a társadalomba és segítsék őket az évekig tartó oktatásuk során.
- Először a babádnak kell beszereznie egyet fizikoterápia amelyen keresztül az első években be tud mászni, gördülni és állni. A terápia segíthet a gyermeknek megtalálni az ideális testhelyzeteket és mozgási stílusokat, amelyek kevésbé terhelik a testet, és ezáltal kompenzálja az alacsony izomtónust.
- A Beszéd és logopédia segít a gyermeknek a jobb beszédben, megalapozza a jobb szókincset, és később fejleszti a nyelvtudást. A logopédus egyszerű szavakkal és arcizmokkal képezheti a gyermeket a helyes kiejtés használatára.
- A Down-szindrómás csecsemőknek is szükségük van rá érzelmi és viselkedésterápia, ahogy öregszenek. Kevésbé lehet frusztráló a tizenéves korban, amikor a gyermek sok testi és lelki változáson megy keresztül.
- A Down-szindrómás fiatal felnőttek számára előnyös lehet Foglalkozási terápiák haszon . Ez a terápia akkor kezdődhet, amikor kisfia fiatal, de egyre fontosabbá válik a korai felnőtt években. A terápia célja a gyermek készségekkel való felruházása és minél önállóbbá tétele.
3. Fontos a motiváció
- A motiváció az a pozitív megerősítés, amelyre a Down-szindrómás gyermekeknek növekedési évükben szükségük van.
- Fontos, hogy a gyermek ne érezze magát fogyatékosságnak vagy korlátozásnak a rendellenesség következtében.
- Engedje meg, hogy a gyermek játszhasson, csevegjen, beszélgethessen és társasági életben élhessen más gyerekekkel. Minél jobban látják magukat egy hétköznapi csoport részeként, annál kevésbé érzik a határaikat.
Végül is a szülők játszanak létfontosságú szerepet a gyermek fényes jövőjének megalapozásában. Csak az állapot alapos tudatában és ismeretében lehet jobban megbirkózni vele. Ezután megválaszoljuk a csecsemők Down-szindrómával kapcsolatos gyakori kérdéseit.
[Olvassa el: Autizmus jelei csecsemőkben]
Gyakran feltett kérdések a Down-szindrómáról csecsemőknél
1. A dohányzás Down-szindrómához vezethet a csecsemőknél?
Az anyák dohányzásának és a Down-szindróma csecsemőknél gyakorolt hatásainak korlátozott kutatása van. A legtöbb ilyen témájú tanulmány vagy nem vezet eredményre, vagy nem talál megbízható kapcsolatot a kettő között (13) (14). Ennek ellenére a dohányzásról ismert, hogy születési rendellenességeket okoz, és a szakértők javasolják a dohányzásról való leszokást, ha terhes vagy teherbe kíván esni (15) .
2. A gyógyszerek Down-szindrómát okozhatnak?
Bár nem biztos, hogy a gyógyszerek Down-szindrómához vezethetnek, a szakértők szerint az anyáknak szánt gyógyszerek és a szabadidős gyógyszerek (kábítószerek) használata növelheti a genetikai rendellenességek, például a Down-szindróma esélyét (16). Ezért a legjobb, ha a fogantatás megkezdése előtt abbahagyja a kábítószerek használatát. Ha bármilyen gyógyszert szed, konzultáljon orvosával, mielőtt teherbe esne vagy teherbe esne.
3. Szoptathat Down-szindrómás csecsemőket?
Igen. A Down-szindrómában szenvedő csecsemők szoptathatnak, de szopási problémáik lehetnek az alacsony izomtónus miatt, és korábban elfáradhatnak szoptatás közben. Szükség esetén konzultálhat egy szoptatási tanácsadóval (17).
4. Vajon a Down-szindrómás gyermek másképp éri-e el a fejlődési mérföldköveket?
Igen. A Down-szindrómás csecsemők minden mérföldkövet elérnek, bár feltétel nélküli társaikhoz képest (18). A terápiának és a beavatkozásnak minimalizálnia kell a teljesítmény késését.
5. A Down-szindrómás gyermek részt vehet-e az egyetemen?
Igen. A legtöbb oktatási intézmény nem tesz különbséget olyan genetikai rendellenességek, mint például a Down-szindróma ellen. Ha gyermeke jól tanul és jó osztályzatokat szerez, elmehet az egyetemre (19). Vannak speciális kollégiumok Down-szindrómás emberek számára is, speciálisan kialakított tananyaggal.
6. Milyen lesz az életem egy Down-szindrómás gyermekkel?
Életed ugyanolyan kiteljesedni fog, mint egy Down-szindrómával nem rendelkező gyermek esetén. A Down-szindrómás gyermekek, mint más egyének, a társadalom nélkülözhetetlen tagjává válhatnak. Míg egészségügyi kiadásaik magasabbak, és várható élettartamuk alacsonyabb, mint mások, akkor is teljes életet élhetnek. A fejlett orvostudománynak köszönhetően a Down-szindrómás betegek várható élettartama is jelentősen megnőtt, és többen öregségig élnek (20).
A Down-szindrómás csecsemő életét mássá teszi. Mindig aggodalomra ad okot a jövő, de amikor abban a pillanatban élsz, hogy a Down-szindrómás gyerekek nem különböznek másoktól. Dühkitörései lesznek, válogatósak magatokkal szemben, és mosolyogva olvashatják kedvenc könyvüket. Ahogy gyermeke növekszik és elkezd élni, mint más gyerekek, eltűnik a fejéből az a tény, hogy gyermekének genetikai rendellenessége van. Ne feledje, hogy amíg felajánlja szeretetét és támogatását, gyermekének nem lehetnek korlátai.