DUCHENNEBECKER-Personal Genetics neuromuszkuláris dystrophiák

Mik azok a Duchenne és Becker neuro-izmos dystrophiák?

A Duchene (DMD) és a Becker (BMD) neuromuszkuláris dystrophiák olyan állapotok, amelyeket az izomműködés progresszív elvesztése és az izomsorvadás jellemez. Ez a két betegség a harántcsíkolt izmokat (váz- és szívizmok) érinti.

Ezt a két állapotot ugyanazon gén, az X-kromoszómán található dystrophin-gén változásai okozzák, ezért ezek a betegségek a férfiakat érintik, és a nők egészséges hordozók lehetnek, képesek továbbadni a betegséget gyermekeiknek. Az egészséges nőknél súlyosabb tünetek és kardiomiopátia jelentkezhetnek. A DMD és a BMD a megjelenés korában és súlyosságában különbözik, a BMD később jelentkező és enyhébb tünetekkel jár.

A DMD előfordulása 3300 fiúból 1, a BMD 100 000-ből 3-6.

Amit tudnunk kell a Duchenne és Becker neuromuszkuláris dystrophiákról?

A DMD-t és a BMD-t olyan dystrophin génmutációk okozzák, amelyek vagy csökkent termelést, vagy egy módosított fehérje szintézisét okozzák. A distrofin az izomsejtekben található, és szerepet játszik a sejtmembrán stabilizálásában. A dystrophin mennyiségének csökkentése vagy szerkezetének megváltoztatása az izomsejtek membránjának destabilizálódását okozza és sejtpusztuláshoz vezet. Így az izmok sorvadnak, helyükre zsíros és rostos szövetek lépnek.

A DMD 2 éves kor körül kezdődik, és a medencefenék izmainak és combjainak gyengeségében nyilvánul meg. Ezután a váll és a nyak izmainak gyengülése következik be, amely végül általános izombénuláshoz vezet, a légzőizom működésének elvesztésével és az intubáció szükségességével.

A BMD kialakulása 8-25 éves kor között vagy még később következik be. Néhány súlyosabb formában a járási képesség elvesztése 15 éves korig bekövetkezik.

A DMD-ben szenvedő betegek többségénél a betegség látható jelei 6 éves koruk előtt jelentkeznek, és 12 éves korukig teljesen elveszítik járási képességüket. A DMD-ben szenvedők várható élettartama nagyon alacsony, 25 év körüli. A BMD-ben szenvedő betegek várható élettartama magasabb, sőt a normális szintre is visszatérhet.

A DMD és a BMD egyéb jelei és tünetei a következők:

fáradtság
Futás, ugrás, járás nehézségei
Séta a csúcsokon
Gyakori esések
Nehéz légzés
Izom- és csontdeformitások (scoliosis)
Értelmi fogyatékosság jelen lehet, de nem fejlődik (gyakoribb a DMD-ben)
kardiomiopátia
Szívritmuszavarok
Achilles-ín visszahúzódása
Izom- és csontváltozások

Duchenne és Becker neuromuszkuláris dystrophiák kockázati tényezői:

A DMD és a BMD kockázati tényezője genetikai, nevezetesen a dystrophin gén mutáció. A mutációk spontán előfordulhatnak (az érintett egyénnél), vagy átterjedhetnek a családban anyáról fiúra.

A genetikai tesztek fontossága 2005 - ben Duchenne és Becker neuro-izmos dystrophiák

A genetikai vizsgálatok diagnosztizálják a betegséget, és megkülönböztetik ezeket a betegségeket a neuromuszkuláris dystrophiák egyéb formáitól, amelyeket más tényezők okoznak.

Genetikai tesztet jeleznek:

Az ilyen betegségekre utaló tünetekkel rendelkező fiúk
DMD-vel vagy BMD-vel rendelkező fiúk anyái, hogy megállapítsák, egészséges-e a betegség hordozói, és fennáll-e a veszélye annak, hogy a betegséget átterelik következő gyermekeikre
Az érintett fiúk nővérei annak megállapítására, hogy egészséges-e a betegség hordozói, és fennáll-e a veszélye annak, hogy a betegséget utódoknak továbbterjesztik