Dystonia - Agykutatási Szövetség (FRC)
A disztónia egyszerre tünete és neve a dystoniáknak nevezett állapotcsoportnak. A tünet vagy fizikai megnyilvánulás az izmok elhúzódó, önkéntelen összehúzódásai a test egy vagy több részén, gyakran ennek a testrésznek az elfordulásához vagy torzulásához vezetnek. A rendellenesség másodlagos a központi idegrendszer diszfunkciója miatt, valószínűleg a bazális ganglionoknak megfelelő régióban. Komplikálatlan primer dystónia esetén a tudat, az érzés és az intellektuális funkció nem károsodik.
Dystonia kísérheti remegés, néha az idősebb embereknél általában észlelt remegésre vagy száraz, szabálytalan, rángatózó remegésre emlékeztet.
A dystónia több osztályozásra is alkalmas, attól függően, hogy az érintett testrész vagy-e oka ismeretlen (primer vagy idiopátiás dystonia), vagy másodlagos a sérülés, a toxinokkal való érintkezés vagy a központi idegrendszer egyéb betegségei miatt.
Jelenleg a legpraktikusabb osztályozás a következő:
- Az idiopátiás torziós disztónia (ITD) Generalizált Dystonia
Ez a fajta dystonia tipikusan a test egy meghatározott részén, általában egy lábon vagy egy lábon kezdődik. Séta vagy valamilyen más testmozgás után a láb inverziója figyelhető meg abban a betegségben szenvedő emberben, aki a lábfejének külső szélén jár. Az idiopátiás torziós dystonia általában gyermekkorban kezdődik. Gyakran átterjed a test más részeire, beleértve a hátat, a nyakat vagy a karot is. Ez egy autoszomális domináns típusú örökletes betegség, vagy néha szórványos.
- Egyéb örökletes dystoniák
A dopa-érzékeny disztóniát néha Segawa-féle disztóniának nevezik annak a személynek a neve után, aki először leírta, Dr. Masaya Segawa Japánban. A gént 1994-ben fedezték fel. A dystonia ezen formája általában gyermekeknél vagy fiatal felnőtteknél alakul ki, és gyakran a Parkinson-kórra emlékeztető merevség és ügyetlenség kíséri. A dopával végzett kezelés szinte teljesen enyhítheti a tüneteket. A szer ezen jótékony hatása a végtelenségig tart.
A dystonia-parkinsonismus X-hez kötött formája a Fülöp-szigeteken élő férfiaknál tapasztalható. Ez magában foglalja a parkinsonizmus néhány jellemzőjét, amely súlyosbodni szokott és végül súlyos fogyatékossághoz vezet.
- Másodlagos dystonia
Ebben a típusú disztóniában a dystonia másodlagos az elváltozásoktól vagy a hegek kialakulásától az agy kis területein. Ezek a rendellenességek lehetnek a csökkent oxigénellátásnak a születés előtt, közben vagy röviddel azután (agyi bénulás), agykárosodásnak, különösen gyermekkorban vagy enyhe stroke-nak. A disztónia másodlagos lehet a sclerosis multiplexhez kapcsolódó enyhe sérülések miatt, másodlagos encephalitis miatt, vagy másodlagos számos más idegrendszert érintő betegségben, beleértve a Wilson-kórt (hepatolenticularis degeneráció).
- Fókuszban a dystoniák
- A blepharospasmus problémája szemhéj izmait, ami az utóbbi bezárását eredményezi. A görcsök elég gyakoriak lehetnek, hogy megakadályozzák az alany jó látását, bár a szemük és a látásuk normális. Egyéb arcizmok is érintettek lehetnek, fintorokat vagy más arctorzulásokat okozva.
- A nyaki dystonia (spasztikus torticollis) befolyásolja a nyak és a váll izmait. Az izomgörcsök arra kényszerítik a nyakat, hogy az egyik oldalra dőljön (torticollis), előre (coli-ellenes) vagy hátra (retrocolis). A nyak összehúzódhat, megcsavarodhat, megrándulhat, vagy hosszú ideig elakadhat egy irányban.
- A oromandibularis dystonia néha Meige-szindrómának hívják. Az alsó arc izmai szabálytalanul összehúzódnak. Néha az állkapocs olyan izmai, amelyek kinyitják vagy bezárják a szájat, önkéntelen mozdulatokat tesznek. Ez a probléma általában blepharospasmussal jár.
- A görcsös diszfónia (gégedystonia) a gége belsejében lévő izmokat foglalja magában. Az adduktori izmok görcsös diszfóniájában a hangszálak nagyon szorosan összeérnek, különösen akkor, ha az alany beszélni próbál. A hang erőltetett, rekedt, néha csak suttogás. Az alanynak néha nehézségei vannak a légzéssel. Görcsös elrabló izom diszfóniában, a diszfónia egy kevésbé gyakori formájában, a hangszalagok jól el vannak tartva egymástól, és a hang alacsony és légszomj. Néha az érintett személy egyáltalán nem tud beszélni.
- Az író görcse a kézfunkció dystonia, amelyben a kéz és az alkar izmai összehúzódnak, amikor az illető írni akar. A kéz olyan szoros lehet a toll körül, hogy nem tud mozogni. Amint kiveszi a tollat a kezéből, a keze ellazul. Hasonló görcs alakulhat ki a hegedűsben, amikor az íját használja, vagy a furulya játékosában, aki bizonyos ujjait fuvola mentén mozgatja.
- A hemifaciális görcs Szigorúan véve ez nem a disztónia formája. Ebben a rendellenességben az arc egyik oldalán lévő izmok szabálytalanul összehúzódnak. Ez a probléma néha másodlagos a gyulladás vagy az arcideg károsodása miatt.
Mi történik dystonia esetén ?
A disztóniában az izmok feszítő vagy csavaró mozgása annak köszönhető a központi idegrendszer funkcionális rendellenességei. A legvalószínűbb, hogy az agy legfontosabb régiója az bazális ganglionok csoportja, amelyek az agy közepén több, egymással összekapcsolt struktúrának felelnek meg.