Egészség Az első génterápiás áldozatot valószínűleg elkerülhette (megjegyzés) -
Amikor Jesse Gelsinger a filadelfiai Egyetemi Kórházba került, nagyon jól érezte magát. A 18 éves arizonai fiatalember fizetés nélküli szabadságot vett ki abból a szupermarketből, amelyben dolgozott, hogy önként jelentkezzen egy híres génterapeuta, James Wilson tanulmányába. Tudta, hogy ritka örökletes betegségét, amelyet étrenddel jól kontrollált, nem szabad kezelni a kísérlet segítségével. De az ő segítségével a közeljövőben képes lenne segíteni a csecsemőknek, akik gyötrelemben halnak meg ugyanannak a betegségnek a súlyosabb formája miatt.
Szeptember 17-én, négy nappal azután, hogy néhány billió genetikailag módosított vírust juttattak a májába, ő maga haldokolt. Ellenőrizetlen immunreakció miatt vére zselévé szilárdult és eltömítette az ereket. Röviddel ezután a máj, a vesék, a tüdő és az agy meghibásodott. A tudósok nem tudtak a ritka reakcióról, amint az a múlt héten a hivatalos vizsgálati jelentés bemutatásakor kiderült: Hasonló vírussal végzett kísérletek során a majmok ugyanúgy pusztultak.
Jesse Gelsinger erről semmit sem tudott, mivel a génterapeuták törölték a megfelelő megjegyzést az egyetértési nyilatkozatból. Különösen érdekes volt a tanulmány szempontjából, mert örökletes májkárosodás enyhe formájától szenvedett az ornitin-transzkarbamiláz-hiányban (OTC-hiány). Súlyosan érintett újszülötteknél az anyagcsere-hiba a mérgező ammónia felhalmozódása miatt halálhoz vezet. A kísérlettel a tudósok egy olyan adenovírust akartak tesztelni, amelybe ép OTC gént helyeztek be, hogy kijavítsák a végzetes genetikai hibát. Mivel ismert volt, hogy az adenovírusok heves immunreakciókat és májgyulladásokat válthatnak ki, Gelsingert meg kellett vizsgálni, hogy a legyengült máj miként képes megbirkózni a vírustámadással.
Mint most kiderült, májértékei már a kísérlet megkezdése előtt kívül estek a vizsgálathoz jóváhagyott tartományon. Két másik tesztalany korábban jelentősen alacsonyabb vírusmennyiségre reagált súlyos májgyulladással. Ha erről megfelelően beszámoltak volna az FDA-nak, akkor valószínűleg az elejétől etikailag ellentmondásos tanulmányt törölték volna. Ez azonban nem történt meg.
A génterápia első halálával az állami felügyelet is tűz alá került. Míg korábban a nemzeti egészségügyi intézet (NIH) volt a felelős, amely azonnal közzéteszi az összes jelentett szövődményt, a biotechnológiai ipar nyomása egyre inkább átruházta a hatásköröket az FDA-ra - ez a mellékhatásokat a jóváhagyásig a gyártó üzleti titkaként kezeli. A Washington Post kutatása csak novemberben tárta fel, hogy genetikai kísérletek során hat haláleset történt. Az érintett vállalatok nem jelentettek be az NIH-nak, mert nem láttak "ok-okozati összefüggést" a génterápiával. Ez azonban gyakran csak a hasonló tanulmányokban történt incidensek publikálásával válik egyértelművé: Csak a Philadelphiában bekövetkezett halál után jelentette be a Schering-Plough gyógyszergyártó egy korábbi adenovírus-kísérletben a súlyos mellékhatásokat.
A génterápia, amely 1990 óta több mint 3000 beteg kísérlete ellenére sem mutatott meggyőző gyógyító sikereket, egyre nagyobb nyomás alá került. A rendkívül ritka OTC-hiba, amely 40 000 születésből csak egyszer fordul elő, aligha éri meg a hatalmas kutatási erőfeszítéseket. Ideális példa azonban annak bizonyítására, hogy a génterápia elve alapvetően működhet. A kritikusokat arra biztatják, hogy ezért szinte egészséges embernek kellett meghalnia. De "azért, hogy fent maradhasson" - mondta a kudarcot valló Philadelphia-kísérlet vezetője, "élen kell állnia és kockázatokat kell vállalnia." A szerző a Martin Luther Egyetem Halle-Wittenberg Orvosi Mikrobiológiai Intézetének igazgatója.