Egészségügyi lexikon Meulengracht-betegség (Gilbert-Meulengracht-szindróma, Gilbert-szindróma)
Örökletes transzport és anyagcserezavar
Egészségügyi lexikon: Meulengracht-betegség (Gilbert-Meulengracht-szindróma, Gilbert-szindróma)
2019. október 21. - 14:33
Meulengracht-kór: érdekes tények az anyagcserezavarról
A Meulengracht-kór, más néven Gilbert-Meulengracht-szindróma vagy Gilbert-szindróma, gyakori és többnyire ártalmatlan anyagcserezavar. Bár ez a szó valódi értelmében nem számít betegségnek, bosszantó tünetekhez és bizonyos gyógyszerek intoleranciájához vezethet, és más betegségeknél zavaró tényezőnek bizonyulhat. A Meulengracht széles körben elterjedt. A fehér lakosság kilenc-17 százaléka rendelkezik megfelelő rendszerrel. A férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket.
Okok: A bilirubin anyagcseréjének zavara
A Gilbert-Meulengracht szindróma oka az UDP-glükuronoziltranszferáz (UDP-GT) csökkent enzimaktivitása. Ennek eredményeként a sárga-barna epe pigment, a bilirubin csak elégtelenül bomlik le és választódik ki. A Meulengracht-betegségben szenvedőknél ezért gyakran megemelkedett a bilirubinszint, különösen fizikai aktivitás, stressz, betegség, menstruáció vagy böjt közben.
A Meulengracht azonban zavaró tünetekhez vezethet
Az érintettek többségének nincsenek tünetei. Ha a bilirubin szintje megnő, a bőr és a szemek átmenetileg megsárgulhatnak (sárgaság). Ritkán vannak erősebb jelek, például fáradtság, koncentrációs nehézség, kedvetlenség vagy súlyos hányinger. Ha tünetek jelentkeznek, általában átmeneti rohamokban vannak.
A Meulengracht-kór egyértelműen diagnosztizálható
A kezdeti gyanú az, ha fokozott hányinger jelentkezik, a szemek egyidejű sárga elszíneződésével. Bár a többnyire hiányzó tünetek miatt külső vizsgálattal nehéz meghatározni az anyagcserezavarokat, a vér vizsgálata gyorsan egyértelműséget nyújt. Ha a bilirubin értékek megemelkednek, miközben az összes többi vérérték normális, akkor Gilbert-szindróma feltételezhető. Gyakran a magasabb bilirubinszint csak véletlenül található meg más okokból végzett vérvizsgálat során.
A Meulengracht-betegség ártalmatlansága ellenére a diagnózis döntő szerepet játszik, mivel kizárhatja a máj súlyos betegségét és a hemolízist. Néha az orvosok genetikai tesztet is végeznek, hogy 100% -ban biztosak legyenek vizsgálati eredményeikben.
Általában nincs szükség terápiára
Mivel a Gilbert-Meulengracht szindróma ártalmatlan anyagcserezavar, a terápiára nincs feltétlenül szükség. Van azonban lehetőség a tünetek nevelésére és megoldására. Ez különösen akkor szükséges, ha az érintettek bizonytalanok sárgás elszíneződött szemük vagy ismételt hányingerük miatt, és úgy érzik, hogy életminőségük romlik.
A terápia legfontosabb sarokköve a pácienssel folytatott részletes beszélgetés, amelyben az egyes tüneteket és azok kapcsolatát az emelkedett bilirubinszinttel tárgyalják. A kezelés másik kulcsfontosságú pontja a kábítószer-intolerancia vizsgálata. Mivel bizonyos hatóanyagok, például a paracetamol, súlyosbíthatják a tüneteket, szükség esetén fel kell függeszteni őket. Ösztrogén-tartalmú hormonok, antrakinonok, buprenorfin, flavonoidok, az irinotekán rákos gyógyszer, valamint az atazanavir és indinavir HIV-gyógyszerek intoleranciája is lehetséges.
A Meulengracht-kór általában nem okoz tüneteket. A sárga szemek és az émelygés néhány nap múlva önmagukban megszűnnek, azonban ajánlatos kerülni a dohányzást, az alkoholt, a fertőzéseket, a hosszan tartó éhezést és a szabálytalan alvási időket, mivel ezek megnövelhetik a bilirubin szintjét.
Fontos jegyzet: Ez a cikk nem pótolja az orvos látogatását. Csak általános információkat tartalmaz, ezért soha nem használható öndiagnózisra vagy önkezelésre.