Egyoldalú vese agenesis - eset bemutatása
Egyoldalú vese agenesis - eset bemutatása
Első közzététele: 2018. május 07
Szerkesztői csoport: MEDICHUB MÉDIA
KETTŐ: 10.26416/Peri.2.1.2018.1646
Absztrakt
Az egyoldalú vese agenesist a vese parenchima hiánya jellemzi, amely az organogenezis hibáit követi, és előfordulási gyakorisága 1: 500 és 1: 1000 között van. Bemutatjuk egy 24 éves nőstény, primigesta, helytelenül diszpensarizált terhességet, amelyben ultrahangon egyedi veleszületett vesével rendelkező magzatot találtak. Ennek a patológiának a szülés előtti diagnózisa a magzat ultrahangján alapul, de értelmezési vagy vizualizációs hibáknak lehet kitéve; hamis negatív diagnózist okozhat a mellékvesével való összetévesztés, míg hamis pozitív diagnózist méhen kívüli vese, patkóves vagy diszplasztikus vese adhat. Az egyoldalú vese agenesia nem olyan állapot, amely megköveteli a terhesség megszakítását, mert a betegek jó prognózissal rendelkeznek és várható élettartama összehasonlítható az egészséges egyénekével.
Összegzés
Az egyoldalú vese agenesist a vese parenchima hiánya jellemzi, amely az organogenezis során fellépő hibák miatt következik be, és előfordulási gyakorisága 1: 500 és 1: 1000 közötti újszülöttek között van. Ebben a cikkben bemutatjuk egy 24 éves, primigravita beteg helytelenül terhes terhességének esetét, amelyben a veleszületett egy vesével rendelkező magzat ultrahangot detektál. Ennek a patológiának a szülés előtti diagnózisa a magzat ultrahangján alapul, de értelmezési vagy vizualizációs hibáknak lehet kitéve; a hamis negatív diagnózis összetéveszthető a mellékvesével, míg a hamis pozitív diagnózist a méhen kívüli vese, a patkós vese vagy a diszplasztikus vese adhatja meg. Az egyoldalú vese agenesis nem olyan feltétel, amely a terhesség esetleges megszakítását javasolja, mivel a betegek jó prognózissal rendelkeznek, és várható élettartama hasonló az egészséges egyénhez.
Az egyoldalú vese agenesisre (ARU) a vese parenchima hiánya jellemző, amely az organogenezis során fellépő hibák miatt következik be, és előfordulási gyakorisága 1: 500 és 1: 1000 között van. A magzati vese prekurzora, a methanephros a terhesség ötödik hetében alakul ki, amikor a mesonephricus csatorna az ureter rügyekből származik, majd a vese mesenchyme kondenzálódik és beburkolja az ureter rügyeket, és primitív nephron vezikulumokat eredményez. Így az egyoldalú vese agenesis az ureter rügy felemelkedésének képtelensége vagy a rügy és a vese mesenchyme hibás egyesülésének eredménye (1) .
Az egyoldalú vese agenesis társulása vese- vagy extrarenalis fejlődési rendellenességekkel, valamint az abnormalitás jelenléte bizonyos szindrómás állapotokban arra hivatkozik, hogy a genetikai tényező részt vegyen annak előfordulásában. A genetikai mutációk magukban foglalják a renális és ureterális differenciálódás során expresszált növekedési faktorokat, valamint olyan mutációkat, amelyek megzavarják a sejt-mátrix kölcsönhatásokat, ezeket az interakciókat a vese hám felszínén lévő fehérjék közvetítik.
Még elszigetelt esetekben is egyoldalú vese agenesisről számoltak be autoszomális domináns, hiányos behatoló átvitel mellett (2) .
Bemutatjuk továbbá egy 24 éves, nem emésztett, helytelenül adagolt terhességű beteg esetét, aki nem rendszerezett fájdalmas méhösszehúzódásokkal jelentkezik az ügyeletre. A legújabb prekoncepciós előzmények enyhe endokrinológiai diszfunkciókat tárnak fel, beleértve az alacsony D-vitamint (25-OH D3-vitamin: 24,77 ng/ml, referencia tartomány: 30-100 ng/ml), a nem toxikus diffúz golyvát és az enyhe fehérje-energia alultápláltságot, amelyre a beteg progesztogén kezelést és D-vitamin-kiegészítőket kapott.A GI IP diagnózisa megállapításra került, 29 hetes terhességgel, élő magzattal, koponyaűri megjelenéssel, koraszülés veszélyével. Összegyűjtjük a szokásos elemzéseket, amelyek összeférhetetlenséget észlelnek az Rh rendszerben (anya: BIII csoport, Rh negatív; apa: AII csoport, Rh pozitív), hiányzó anti-D antitestekkel és profilaktikusan beadott humán anti-D immunglobulinnal, 300 mikrogramm; különben - normál határok között. Az ultrahanggal egyetlen vese (jobb vese agenesis), kompenzáló bal vese hiperplázia, magzat egyéb rendellenességek és magzatvíz nélkül látható magzat látható a normál érték alsó határán (AFI = 9) - 1. és 2. ábra.
A tokolitikus és görcsoldó kezelés alatt a tünetek megszűnnek, a beteget elbocsátják és az anya-magzat gyógyászati központjába irányítják "második vélemény" céljából. A jobb vese agenesis diagnózisa megerősítést nyer, a családot megfelelő tanácsokkal látják el, és a terhességet megfelelően adagolják. A terhesség 37. hetében egy élő hím magzatot császármetszéssel kivonnak, 2300 g, 48 cm, Apgar 7 pontszám, a jelzés: bizonytalan magzati állapot, az agy-placenta index megváltoztatásával. Születése után az újszülött a gyermekorvoshoz megy speciális ellenőrzésre és időszakos értékelésre.
A reno-húgyúti traktus intrauterin fejlődésének kudarca mind genetikai, mind anyai tényezőknek tulajdonítható. Felfedezték a vese embriogenezisét magában foglaló genetikai mutációkat: a WT1 gén, amelynek transzkripciója aktiválja a D-vitamin receptorok expresszióját az emberi embrionális sejtekben, ugyanez a tanulmány megállapítja a D-vitamin szerepét a vesesejtek növekedésében és differenciálódásában is, mint apoptotikus szert. (1) .
A teratogenezis folyamatában szerepet játszó anyai tényezők a kontrollálatlan cukorbetegség vagy a terhesség alatt alkalmazott gyógyszerek (konverziós enzim inhibitorok, szartánok, A-vitamin származékok), amelyek mind hozzájárulnak a vese fejlődési rendellenességeihez. Az öröklődés szintén fontos szerepet játszik, az egyoldalú vese agenesis (ARU) dominánsan autoszomális úton terjed, hiányos behatolással.
A szakorvosi vizsgálatok lenyűgöző számú beteget mutatnak ARU-val, akiknek családjában előfordult urolithiasis, az urolithiasis és hypercalciuria okozta anyagcsere-rendellenességek, vagy egyéb veleszületett húgyúti rendellenességek (1). Az ARU-val kapcsolatos leggyakoribb húgyúti rendellenességek: vesico-ureteralis reflux (24%), megaureter (7%), pyelo-ureteralis junction elzáródás (6%) (3). A vizelési rendellenességek mellett ez a patológia együtt járhat a nemi szervek rendellenességeivel, a Wolff-csatorna hibás fejlődése (férfiaknál), szív- vagy gyomor-bélrendszeri rendellenességek (4) eredményeként, esetünkben elszigetelt veleszületett rendellenesség.
Az antenatalis diagnózis a magzat ultrahangvizsgálatán alapul, de értelmezési vagy vizualizációs hibáknak lehet kitéve; a hamis negatív diagnózis összetéveszthető a mellékvesével, míg a hamis pozitív diagnózist a méhen kívüli vese, a patkós vese, a diszplasztikus vese adhatja a veseartéria szűkülete/vese vénás trombózis vagy a policisztás vese (5) .
Az egyoldalú vese agenesis antenatalis diagnosztizálásának lehetősége szintén kiemeli a magzati organizmus adaptációs képességét az organogenezis során, amely adaptáció a vese kompenzációs növekedéséből áll. A második trimesztertől a születésig (a nephronok fejlődése a terhesség kilencedik hetében kezdődik, az utolsó trimeszterben gyorsan szaporodik) az egyetlen vese egy adott növekedési mintát vesz fel, posztnatális funkciója az intrauterin élet kompenzációs alkalmazkodásától függ.
Ennek a mechanizmusnak az irányai mind a nephronok hiperpláziája, mind hipertrófiája, és számuk - a szövettani vizsgálatok szerint a nephronok száma kétszerese, a normális veséhez képest pedig 1,8-szor nagyobb az egyetlen veleszületett vese (6). Egyetlen normál méretű vagy annál kisebb vese mutatja annak diszfunkcióját, így a kompenzációs hipertrófia nem ultrahangos detektálása arra kényszeríti a kreatinin plazmaszintjének vizsgálatát, a vese működésének ellenőrzésére (7). A veserendszer organogenezisének mind funkcionális, mind morfológiai adaptációja miatt különféle vizsgálatok azt mutatják, hogy ezen egyének túlélési aránya nem különbözik a populáció többi részétől (8) .
Az ARU nem éppen szövődmények nélküli állapot, 43 vizsgálat metaanalíziséből kiderül, hogy a veleszületett egy vesében szenvedő betegek 10% -ának volt glomeruláris filtrációs sebessége (GFR) 2; Ezenkívül egy nemrégiben készült tanulmány kimutatta, hogy az ARU-ban szenvedő felnőttek 40-50% -ának szüksége van dialízisre 30 éves koráig (9), ezért ajánlott a veseműködés monitorozása a születéstől és a vérnyomás monitorozása, a szérum karbamid- és kreatininszintje.
A prognózis szempontjából az egy vese hipertrófiája a növekedés kompenzációja ellenére hosszú távú szövődményekkel jár, mint például másodlagos magas vérnyomás, glomerulosclerosis, proteinuria, sőt progresszív veseelégtelenség is.
Az újszülöttkori útmutató ajánlásai a vesebetegségek posztnatális kezelésére, antenatális diagnózissal: ultrahang, szcintigráfiai és funkcionális vesekövetés, kórházi kezelés normál vagy kisebb méretű vesék esetén. Az antibiotikum felírása ellentmondásos, és nem egyhangúlag ajánlott, mivel a húgyúti fertőzések megelőzését 15 mm-nél nagyobb húgycső-dilatációkra vagy más szövődmények jelenlétére használják (10) .
A magzati rendellenességek antenatalis diagnózisával kapcsolatos etikai szempontokat illetően tanácsos tanácsot adni a terhes nőnek, aki magzatát fejlődési rendellenességekkel hordozza. Ennek az etikai aktusnak információkat kell szolgáltatnia a hiba jellegéről, a magzati túlélés prognózisáról, az esetleges hosszú távú fogyatékosságokról és az elérhető kezelésekről. A tanácsadásnak multidiszciplináris csoportban kell történnie, amelybe szülészek, neonatológusok, más gyermekorvosok és szociális munkások tartoznak, figyelembe véve az anya vallási és kulturális orientációját (11). .
Az egyoldalú vese agenesis nem olyan feltétel, amely a terhesség esetleges megszakítását javasolja, mivel a betegek jó prognózissal rendelkeznek, és várható élettartama hasonló a normális egyénhez.
Összeférhetetlenség: A szerzők nem jelentenek összeférhetetlenséget.
Köszönetnyilvánítás: Minden cikk egyformán járult hozzá ehhez a cikkhez.