Elhízás anyagcsere Diabetes Mellitus Adrenogenitalis szindróma (AGS) DocMedicus

A adrenogenitális szindróma (AGS; adrenogenital = a mellékvese és az ivarmirigyek vonatkozásában) (szinonimák: adrenogenitalis sóveszteség szindróma; adrenogenitalis szindróma; adrenogenitalis rendellenesség; Debré-Fibiger-szindróma; genitoadrenalis szindróma; genitosuprarenalis szindróma; angolul: veleszületett mellékvese hiperplázia; (CAH); E25 -GM. 9: adrenogenitális rendellenesség, nem meghatározott) veleszületett (veleszületett) anyagcsere-betegségek csoportját foglalja magában, amelyekben a szteroid hormonok kortizol szintézise (termelése) (Glükokortikoid; stressz hormon) és aldoszteron (Ásványi kortikoid; a só egyensúlyának fenntartására szolgál) a mellékvesekéregben zavart.

Ennek oka egy enzimhiba. A leggyakoribb az enzim 21-hidroxiláz érintett. Ez az enzim részt vesz a kortizol és az aldoszteron szteroid hormonok bioszintézisében. A később bekövetkező A kortizol hiánya A kompenzáció érdekében a mellékvesekéreg túlzott stimulációja van.
Az androgének (férfi nemi hormonok; pl. DHEA, tesztoszteron) szintén a mellékvese kéregében képződnek. A mellékvese kéregének megnövekedett aktivitása hyperandrogenémiához (a férfi nemi hormonok növekedése a vérben) vezet, ami lányoknál virilizációhoz (masculinizációhoz), fiúknál pedig korai szexuális fejlődéshez vezet (pseudopubertas praecox).
A Aldoszteron hiány folyadékvesztéssel zavart okoz a só egyensúlyban ("sóvesztés szindróma"). Az aldoszteron egy mineralokortikoid. Fontos láncszem a renin-angiotenzin-aldoszteron rendszerben (RAAS), amely szabályozza a vérnyomást és a só egyensúlyt.
Összefoglalva, az adrenogenitális szindróma a mellékvese szteroid bioszintézis és a nemi differenciálódás együttes veleszületett rendellenességeként írható le.

Az adrenogenitális szindróma autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik (veleszületett adrenogenitális szindróma).

Az adrenogenitális szindróma a következő típusokat különbözteti meg:

Klasszikus adrenogenitális szindróma - a tünetek még újszülötteknél is megjelennek

só pazarlás nélkül (AGS)

sóveszteséggel ("egyszerű virilizáló" AGS)

Nem klasszikus adrenogenitális szindróma

A "későn megjelenő" AGS tünetek csak pubertáskorban vagy felnőttkorban jelentkeznek

"cryptec" AGS (az AGS minimális formája) - nincsenek tünetei, de jellegzetes hormonprofilja van

Androgenitális szindróma is megszerezhető. Ennek oka lehet androgénképző mellékvese kéregdaganat vagy nemi nemi daganat (gonadaganat).

A Elterjedtség (Betegség gyakorisága) klasszikus adrenogenitális szindróma 5000-15 000 lakosra 1, és ezért nem klasszikus adrenogenitális szindróma 1000 lakosra becsülve 1-re tehető.

Tanfolyam és előrejelzése: Az adrenogenitális szindróma (AGS) lefolyása attól függ, hogy melyik enzimet érinti a hiba, és mennyiben van még fennmaradó aktivitás (lásd alább: tünetek - panaszok). Mindenesetre az AGS betegek sürgősségi igazolványt kapnak.
Beteg klasszikus AGS hiperfiziológiai glükokortikoid adást kapnak a mellékvese androgén túltermelésének kezelésére. Ezenkívül van egy mineralokortikoid szubsztitúció (lásd alább a terápiát). Férfiaknál a szuppressziós terápia megakadályozza a here maradék mellékvese daganatok növekedését (TART).
Jegyzet: Fiúknál az őket kezelő urológust tájékoztatni kell a betegségről a szükségtelen hereműtét elkerülése érdekében.
Ha a nem klasszikus AGS csak releváns tünetekkel kezelik. Gyermekkorban az alacsony dózisú kortizol-kezelés elegendő. A fogamzásgátlókat felnőttkorban használják.

A felnőttek terápiájában a hangsúly az Addison-krízisek (éberségi rendellenesség, dehidráció (folyadékhiány), láz, hipoglikémia (alacsony vércukorszint)) elkerülésére irányul, amelyek életveszélyes formát ölthetnek, fenntartva a termékenységet (termékenységet) és kielégítő szexuális funkciókat.

A prognózis nagyon jó, ha a hormonpótlás jól beállított. A tünetek eltűnnek, a betegek normális életet élhetnek és normális várható élettartamuk van.

Irányelv: Adrenogenitalis szindróma. Német Endokrinológiai Társaság

S1 irányelv: Adrenogenitalis szindróma 21-hidroxiláz defektussal (AGS), prenatális terápia. (AWMF nyilvántartási szám: 174 - 013), 2015. július, hosszú változat