Elhízási gének, amelyek kevéssé befolyásolják a súlyt és a test alakját

2010. október 11., hétfő

Boston/Regensburg - Egy nemzetközi kutatócsoport 18 génváltozatot fedezett fel, amelyek növelik a testtömeg-indexet. További 13 génváltozat befolyásolja a derék-csípő arányt. Az egyes gének hatása azonban minimális.

gének

280 kutatóintézet több mint 400 tudósa összefogott a GIANT konzorcium (ANTropometrikus tulajdonságok genetikai vizsgálata) megalakításáért. Elkötelezték magukat a testtömeget és a zsíreloszlást befolyásoló gének felkutatására.

Nyilvánvaló, hogy a gének itt szerepet játszanak. Vannak, akik az étrend hibái ellenére sem híznak, míg mások még erőfeszítéssel sem képesek fenntartani a testsúlyukat. De a felelős génvariánsok (egy nukleotid polimorfizmusok, SNP) keresése fárasztónak bizonyult.

A BMI vizsgálatához Elizabeth Speliotes a bostoni Massachusetts Általános Kórházból és munkatársai 46 tanulmány 124 000 betegének adatait hasonlították össze (Nature Genetics 2010; doi: 10.1038/ng.685).

32 SNP-t fedeztek fel, amelyek közül 18 korábban ismeretlen volt. Köztük volt egy úgynevezett „copy number variant” (CNV) a GPRC5B közelében. A CNV növelheti vagy csökkentheti egy gén expresszióját. De a GPRC5B funkciója nem ismert.

Más SNP-ket találtak a hipotalamusz energiaegyensúlyának szabályozásában részt vevő génekben. Ide tartoznak a melanokortin-receptor 4 (MC4R), a proopiomelanokortin (POMC), az SH2B adapter fehérje 1 (SH2B1) és az agyból származó neurotróf faktor BDNF). Jól meg tudnák magyarázni, miért vannak olyan emberek, akik ugyanabban az energiában gyorsabban híznak, vagy érzik magukat éhesebben, mint mások.

  • A BMI-tanulmány kivonata
  • A derék vizsgálat absztrakt
  • Az Oxfordi Egyetem sajtóközleménye
  • Massachusettsi Általános Kórház sajtóközlemény
  • British Heart Foundation sajtóközlemény
A Speliotes számításai szerint azok az emberek, akik ezen BMI-t növelő DNS-variánsok többségével rendelkeznek, 7–9 kg-mal nagyobbak. De a génvariánsok találkozása meglehetősen ritka. Mind a 32 génváltozat együttesen magyarázza a BMI variációinak csupán 1,45 százalékát. A szerzők arra gyanakszanak, hogy vannak más változatok is.

A második vizsgálat olyan géneket keresett, amelyek szabályozzák a zsírszövet eloszlását, és ezáltal befolyásolják a derék-csípő arányt. Ismert, hogy hatással van a metabolikus szindróma és a 2-es típusú diabetes mellitus kialakulására és azok kardiovaszkuláris szövődményeire.