Elsődleges petefészek-elégtelenség; 2. oldal 2-ből; Galenus Magazine
Dr. Elena-Iuliana Paşcu, endokrinológiai szakember,
Elnevezett bukaresti kórház
A menopauza a nő életének fiziológiai periódusa, amikor a menstruáció végleg abbahagyja a petefészek működését. A petefészek meghibásodásának oka a petefészek tüszők kimerülése. Az idő előtti menopauza a petefészek elégtelensége 40 éves kor előtt. A korai petefészkek elégtelenségének genetikai okai lehetnek (mutációk, amelyek hormonreceptor- és/vagy szteroidszintézis-hibákat okoznak), a petefészek autoimmun pusztulása, iatrogén petefészkekárosodása, idiopátiás petefészkek elégtelensége, valamint az ivarmirigy agenesisének vagy dysgenesisének oka lehet.
Kulcsszavak: primer petefészek-elégtelenség, menopauza, ösztrogén és progeszteron terápia
A menopauza a nő életének fiziológiai periódusa, amikor a menstruáció végleg abbamarad és a petefészek funkciói visszafejlődnek. A petefészek meghibásodása a petefészek tüszők kimerülésének köszönhető. A menopauza korai petefészek-meghibásodásként határozható meg 40 éves kor előtt. A korai petefészek-elégtelenség lehet genetikai (a hormonreceptorok és/vagy a szteroid szintézis hibáit okozó mutáció), a petefészek autoimmun pusztulása, petefészek iatrogén sérülés, idiopátiás petefészek-elégtelenség és gonadal agenesis. vagy dysgenesis.
Kulcsszavak: primer petefészek-elégtelenség, menopauza, ösztrogén és progeszteron terápia
A petefészek az endokrin rendszerben egyedülálló, mivel benne minden hónapban egy teljesen új szekréciós szerkezet alakul ki - a Graafian tüsző, amely egy ősmikroszkópos tüszőből származik. A menopauza az a fiziológiai periódus, amikor a menstruáció végleg abbamarad és a petefészek működése visszafejlődik [1]. A petefészek meghibásodásának oka a petefészek tüszők kimerülése. A fiziológiai menopauza átlagos életkora 50, plusz mínusz 4 év. Koraszülött menopauza a petefészek elégtelensége 40 éves kor előtt (a női populáció 1% -a).
A korai petefészek-meghibásodás etiológiája
értékelés
A diagnosztikai kritériumokat egyetlen szakmai szervezet sem határozta meg. Egy általánosan használt meghatározás megköveteli legalább 4 hónapos amenorrhoea fennállását [6]. Mivel azonban az elsődleges petefészek-elégtelenségben szenvedő nők körülbelül 50% -ának intermittáló petefészek-funkciója van, ami időszakos és kiszámíthatatlan menstruációhoz vezet, nem pedig teljes amenorrhea-hoz, egy gyakorlatibb meghatározás magában foglalja a 4 vagy több hónapos „rendezetlen” menstruációt (amenorrhoea)., oligomenorrhoea, polymenorrhoea vagy metrorrhagia) kombinálva FSH szinttel a menopauza idején.
Az ösztrogénhiány tünetei a betegek jelentős részénél jelentkeznek, de nem mindenkinél. Ezek közül beszámoltak: vazomotoros tünetek (hőhullámok és éjszakai izzadás), alvási rendellenességek és a hüvelyszárazsághoz kapcsolódó dyspareunia. Azonban nem minden betegnél jelentkezik markáns ösztrogénhiány, és a hüvelyi vizsgálatnak gyakran vannak olyan jellemzői, amelyek normális ösztrogénszintre utalnak.
Noha az elsődleges petefészek-meghibásodás legtöbb esete szórványosan fordul elő, pozitív családi anamnézis figyelhető meg, az első fokú családtag érintett, az esetek körülbelül 10-15% -ában [7]. Így e betegek kórtörténetének tartalmaznia kell a család előzményeit, valamint részleteznie kell az egyéb autoimmun állapotokat (ideértve a hipotireózist, a mellékvese elégtelenségét és a hypoparathyreoidistát), amelyek autoimmun poliglanduláris szindrómához vezethetnek. Ez a kóros állapot társulhat száraz szem szindrómával, myasthenia gravis-szal, reumás ízületi gyulladással vagy szisztémás lupus erythematosus-szal is [8]. A törékeny X-szindróma, a demencia, a remegés vagy az ataxia, vagy a Parkinson-kórhoz társuló tünetek hasonló kórtörténete jelezheti az FMR1 gén mutációját (törékeny X mentális retardáció 1) [9]. A fizikai vizsgálat felfedheti a társult állapot jeleit, például a hiperpigmentációt vagy a vitiligót (amely autoimmun mellékvese-elégtelenséggel jár), a golyva jelenlétét (a pajzsmirigy megnagyobbodása) vagy a Turner-szindróma megbélyegzéseit, például alacsony termetű, pterygium. colli, ogival palatalív.
A terhesség kizárása után az amenorrhoea kezdeti értékelésének tartalmaznia kell legalább a szérum prolaktin adagolását, az FSH és a TSH szintjét [5]. Stressz okozta amenorrhea esetén (pl. Hipotalamusz amenorrhoea) a szérum FSH szintje alacsony vagy normális a referencia tartományhoz képest. Ha az FSH szintje a menopauza intervallumában van, az a laboratórium által meghatározott intervallum, ahol az adagolást elvégezték, a vizsgálatot havonta egyszer meg kell ismételni a szérum ösztradiol mérésével együtt. Korábban a progesztin beadásának tesztjét (amelynek során progesztint adtak be, majd abbahagyták annak megállapítására, hogy a hüvelyi vérzés eredménye-e a megvonás után) diagnosztikai tesztként alkalmazták a petefészek működésére; Ez a teszt jelenleg nem ajánlott. Az elsődleges petefészek-elégtelenségben szenvedő nők csaknem 50% -ánál vérzik a progesztin beadása, annak ellenére, hogy a gonadotropinok a megfelelő menopauza szintjén vannak, és ezeknél a betegeknél e vizsgálat alapján a diagnózis késleltethető lenne.
menedzsment
Az elsődleges petefészek-elégtelenség diagnózisa befolyásolja a nő fizikai és érzelmi állapotát, és ennek az állapotnak a terápiás magatartásának mindkét kérdéssel foglalkoznia kell. Egyéb kapcsolódó endokrin hiány alakulhat ki, valamint szorongás, depresszió vagy mindkettő. Az abnormális kariotípus, iatrogén ok vagy mutáció jelenléte az FMR1 génben további egészségügyi következményekkel jár.
Érzelmi egészség
A váratlan meddőség olyan diagnózis, amely sok nő életminőségét befolyásolja. A szociális félénkség és szorongás, alacsony önértékelés és a szociális támogatás alacsony észlelt szintje gyakoribb következményeket jelent az elsődleges petefészek-elégtelenségben szenvedő nőknél 46, spontán XX, mint az ilyen patológiás állapot nélküli nőknél ]. Sok nő súlyos érzelmi szorongásról számol be, és tanácsot kér az érzelmi következmények kezelésére. A legjobb, ha orvoslátogatást ütemeznek, hogy tájékoztassák a betegeket ennek a diagnózisnak a következményeiről, és ösztönözni kell a betegeket az érzelmi támogatás forrásainak azonosítására is.
Hormonpótló terápia
A korai menopauza a törések megnövekedett gyakoriságával járt együtt [11], az ischaemiás szívbetegségek miatti teljes halálozás és halálozás növekedésével. Egy olyan tanulmányban, amelyben több olyan nőt értékeltek, akik a Women's Health Initiative részesei voltak, a kombinált hormonpótló terápia (ösztrogén és progeszteron) növelte a kardiovaszkuláris események kockázatát; ennek a vizsgálatnak az eredménye azonban nem érvényes, amely a menopauzás nőkre, akik átlagosan 63 évesek voltak [12], primer petefészek-elégtelenségben szenvedő fiatal nőkre (a menopauza fiziológiai állapot, míg az elsődleges petefészek-elégtelenség olyan kóros állapot, amelyben a nők alacsony szérum ösztradiolszinttel rendelkeznek, hasonló korú nőkhöz képest). Bár a randomizált, kontrollált klinikai vizsgálatokból hiányoznak az adatok, a legtöbb szakértő egyetért abban, hogy az elsődleges petefészek-elégtelenségben szenvedő fiatal nőknél ésszerű az élettani ösztrogén- és progeszteron-szubsztitúció, és a menopauzáig kell folytatni. rendes módon [2].
A csontok egészségének megőrzése
Társult feltételek
Családtervezés
Útmutatók és protokollok
Számos szakmai szervezet javasolja, hogy az elsődleges petefészek-elégtelenségben szenvedő nőket vizsgálják meg FMR1 génmutációkra [17]. Az Amerikai Reproduktív Orvostudományi Társaság és a Nemzetközi Menopauzás Társaság ösztrogénpótló terápiát javasol primer petefészek-elégtelenségben szenvedő nők számára [5].
Következtetések és ajánlások
Bibliográfia:
1. David Gardner, Dolores Shoback, Greenspan’s Basic and Clinical Endocrinology, 9. kiadás (LANGE Clinical Medicine) 9. kiadás, ISBN-13: 978-0071622431, ISBN-10: 0071622438.
2. Welt CK. Elsődleges petefészek-elégtelenség: pontosabb kifejezés a korai petefészek-elégtelenségre. Clin Endocrinol (Oxf) 2008; 68: 499–509.
3. Nelson LM, Anasti JN, Flack MR. Korai petefészek-elégtelenség. In: Adashi EY, Rock JA, Rosenwaks Z, szerkesztők. Reproduktív endokrinológia, műtét és technológia. Philadelphia: Lippincott - Raven; 1996. 1393–410.
4. Bakalov VK, Anasti JN, Calis KA és mtsai. Autoimmun oophoritis, mint a follikuláris diszfunkció mechanizmusa 46, XX spontán korai petefészek-elégtelenségben szenvedő nőknél. Termékeny steril. 2005; 84: 958-65.
5. Az Amerikai Reproduktív Orvostudományi Társaság gyakorlati bizottsága. Az amenorrhoea jelenlegi értékelése. Termékeny steril. 2004; 82 (1. kiegészítés): S33 - S39.
6. Nelson LM, Kimzey LM, White BJ, Merriam GR. Gonadotropin szuppresszió kariotípusosan normális spontán idő előtti petefészek-elégtelenség kezelésére: kontrollált vizsgálat. Termékeny steril. 1992; 57: 50-5.
7. van Kasteren YM, Hundscheid RD, Smits AP, Cremers FP, van Zonneveld P, Braat DD. Családi idiopátiás korai petefészek-meghibásodás: túlértékelt és alábecsült genetikai betegség? Hum Reprod. 1999; 14: 2455-9.
8. Smith JA, Vitale S, Reed GF és mtsai. Száraz szem jelei és tünetei korai petefészek-elégtelenségben szenvedő nőknél. Arch Ophthalmol. 2004; 122: 151-6.
9. Wittenberger MD, Hagerman RJ, Sherman SL és mtsai. Az FMR1 előkészítése és reprodukciója. Termékeny steril.2007; 87: 456–65.
10. Orshan SA, Ventura JL, Covington SN, Vanderhoof VH, Troendle JF, Nelson LM. A spontán 46, XX primer petefészek-elégtelenségben (hipergonadotrop hypogonadismus) szenvedő nők társadalmi észlelése alacsonyabb, mint a kontroll nőké. Termékeny steril. 2008 szeptember 29.
11. Gallagher JC. A korai menopauza hatása a csont ásványi sűrűségére és töréseire. Változás kora. 2007; 14: 567-71.
12. Rossouw JE, Anderson GL, Prentice RL és mtsai. Az ösztrogén és a progesztin kockázatai és előnyei egészséges posztmenopauzás nőknél: a női egészségügyi kezdeményezés randomizált, kontrollált vizsgálatának fő eredményei. JAMA.2002; 288: 321-33.
13. Canonico M, Oger E, Plu-Bureau G és mtsai. Hormonterápia és vénás tromboembólia a posztmenopauzás nők körében: Az ösztrogén beadásának útja és a progesztogének hatása: az ESTHER vizsgálat. Keringés. 2007; 115: 840-5.
14. PEPI Csoport. A hormonpótló terápia hatása a posztmenopauzás nők endometrium szövettanára: Postmenopausalis ösztrogén/progesztin beavatkozások (PEPI) próba. JAMA. 1996; 275: 370-5.
15. Észak-amerikai menopauza társaság. A kalcium szerepe a peri- és posztmenopauzás nőknél: az Észak-amerikai Menopauza Társaság 2006-os állásfoglalása. Változás kora. 2006; 13: 862-77.
16. Silber SJ, Grudzinskas G, Gosden RG. Sikeres terhesség az ép petefészek mikrosebészeti átültetése után. N Engl J Med. 2008; 359: 2617-8.
17. McConkie-Rosell A, Finucane B, Cronister A, Abrams L, Bennett RL, Pettersen BJ. Genetikai tanácsadás törékeny X szindróma esetén: az Országos Genetikai Tanácsadók Társaságának naprakész ajánlásai. J Genet Couns. 2005; 14: 249–70.