Elsődleges csilló diszkinézia és Kartagener szindróma
Az elmúlt hónapokban a tüdőinformációs szolgálat havi fókuszában már részletesen beszámolt a ritka tüdőbetegségekről. Most egy újabb klinikai képet adtunk ehhez a kategóriához - primer ciliaris dyskinesia (PCD).
Az elsődleges ciliáris diszkinézia a mobil csillók (csillók) funkcionalitásának veleszületett, genetikai rendellenessége - mikroszkopikus sejtfolyamatok, amelyek többek között a felső és az alsó légutakat vonják be. A csillók hullámszerű mozgása biztosítja a baktériumok és más kórokozók eltávolítását a légutakból. Működő csillók nélkül a váladék szállítása zavart és a légutak természetes öntisztulása (mucociliaris clearance) lehetetlen vagy csak korlátozott mértékben lehetséges. Gyakori tüdő-, fül-, torok- és orrmelléküreg-fertőzés alakul ki, ami súlyos maradandó károsodáshoz vezethet. A csillók mozgása szintén felelős a szervek megfelelő elrendezéséért az embrionális fejlődés során. A PCD-ben szenvedőknél a belső szervek gyakran megfordultak (orvosi: situs inversus). Ebben az esetben a Kartagener-szindrómáról beszélünk.
Tudjon meg többet havonta az "Elsődleges hasi diszkinézia és Kartagener-szindróma" témáról.
Alapok: A csillók mobilitásának hiánya miatt a váladék szállítása zavart és a felső és az alsó légutak természetes öntisztulása nem, vagy csak korlátozott mértékben lehetséges. Ennek eredményeként csökken a fertőzés elleni védekezés. …folytatni
Terjesztés: Becslések szerint világszerte 5 000 000 embernek van PCD-je. Körülbelül 4000 PCD-beteg él Németországban, közülük körülbelül 900 gyermek és serdülő. …folytatni
Kockázati tényezők: A PCD genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a szülőktől továbbjut az utódokhoz. …folytatni
Diagnózis: Az elsődleges csilló diszkinézia diagnosztizálása nehéz a betegség különböző tünetei és a különböző genetikai okok miatt. …folytatni
Terápia: Jelenleg nincs ok-okozati terápia a PCD számára. A kezelés célja a betegség progressziójának lassítása. A rendszeres köpetvizsgálatok, a tüdőfunkciós tesztek vagy a képalkotó eljárások állítólag rontják az egészségi állapotot …folytatni
Kutatási megközelítések: A jelenlegi kutatási törekvések célja a PCD-kór genetikai okainak azonosítása. További diagnosztikai és kezelési lehetőségeket a jövőben megszerzett ismeretekből kell levezetni. …folytatni
További információ: Szervezetekről, önsegítő csoportokról, a témával foglalkozó irodalomról itt olvashat …folytatni
Utolsó frissítés:
2013. szept