Elsődleges immunhiány (PID); a veleszületett immunhiány gyakran sokáig észrevétlen marad ›
Egészségügyi hírek Ausztriából
Az "Elsődleges immunhiányosok hete" alkalmával a szakemberek az elsődleges immunhiányos (PGD) emberek aggodalmaira szeretnék felhívni a figyelmet. Ezeket a betegségeket gyakran évekig nem észlelik, és csak a tüneteket kezelik. Az érintettek általában csak nagyon hosszú szenvedési út után kapják meg a megfelelő terápiát. Világos figyelmeztető jelek vannak a PID jelenlétére és a megfelelő vizsgálati eljárásokra. Hiányzik a betegség tudatossága, mind a szakértők, mind a nagyközönség körében.
Az úgynevezett immunhiány egy veleszületett vagy szerzett rendellenesség a szervezet saját immunrendszerének működésében. Megkülönböztetik az immunrendszer elsődleges (veleszületett) és másodlagos (szerzett) hibáit. Mindkét változatot fertőzések vagy szokatlan betegségek jellemzik, amelyek rendkívüli mértékben ismétlődnek. Ausztriában hivatalosan körülbelül 200 olyan ember él Ausztriában, akinek diagnózisa az "elsődleges immunhiány". A be nem jelentett esetek száma azonban valószínűleg ötször-hétszer magasabb a szakorvosok becslései szerint.
Elsődleges immunhiány (PID)
Az immunhiányos betegségek egy csoportja, amelyben a test immunrendszerének egy része hiányzik vagy nem működik megfelelően. Az immunrendszer általában megvédi a testet a kórokozóktól, például baktériumoktól, vírusoktól vagy gombáktól. Ha az immunrendszer egy része hiányzik vagy működésképtelen, az érintett személy hajlamos lehet a fertőzésre, és hosszabb ideig tarthat a fertőzésből való felépülés. Az immunrendszer genetikailag meghatározott hibáit elsődleges immunhiánynak (PID) nevezik, amelyek közül több mint 300 különböző forma ismert. Becslések szerint a PGD világszerte körülbelül hatmillió gyermeket és felnőttet érint.
Ismeretlen, felfedezetlen és életveszélyes
A PID-k gyermekkorban, serdülőkorban vagy felnőttkorban nyilvánulhatnak meg. A legtöbb esetben a vezető tünet a fertőzések iránti jelentősen fokozott hajlam. Mivel a diagnózist gyakran figyelmen kívül hagyják, az immunhiányokat gyakran túl későn ismerik fel - nem ritka, hogy a diagnózis több évig tart. Ez életveszélyes lehet az érintettek számára, például ha a fertőzések súlyos lefolyásúak (vérmérgezés, agyhártyagyulladás, tüdőgyulladás stb.), Vagy ha már hosszú távú károsodás jelentkezett. Szakértők feltételezik, hogy az érintettek 70-90 százalékát még mindig nem diagnosztizálják.
„Gyermekorvosként azt tapasztalja, hogy a gyermekek folyamatosan betegek - ez általában normális jelenség, és része az egészséges immunrendszer kiépítésének. A nagy kihívás annak megkülönböztetése, ami még mindig normális, és ami már kóros. Mi gyermekimmunológusok arra specializálódtunk, hogy felismerjük azt a gyakran finom különbséget, amikor aggódnunk kell, és amikor terápiára van szükség. Priv.-Doz. Dr. Kaan Boztug, a Bécsi Ritka és Nem diagnosztizált Betegségek Központjának (CeRUD) orvosi és tudományos igazgatója a MedUni Vienna-ban, valamint a Ludwig Boltzmann Ritka és Nem diagnosztizált Betegségek Intézetének igazgatója és a Szent Anna Gyermekkórház immunológiai vezetője.
Életminőség PID-kkel
A PID-ben szenvedők életminősége gyakran súlyosan korlátozott: Gyakori és/vagy súlyos megfázás, tartós köhögés, krónikus orrmelléküreg-fertőzések és tartósan visszatérő fertőzésekkel élnek. Figyelembe kell venni a pszichoszociális helyzetet is: Ha minden más emberrel való érintkezést a fertőzés kockázatának kell tekinteni, ez társadalmi elszigetelődéshez vezet, és a betegség gyakori fázisai komolyan befolyásolhatják a gyermekek iskolai sikerét és a felnőttek számára az előmenetelt.
B. Vera (név megváltozott) beteg 15 éves kora óta él az elsődleges immunhiány diagnózisával: „Eleinte természetesen nem könnyű. A terápia miatt gyakran hiányzik az iskolából, és sokat kell dolgoznia, de már megszoktam és megtervezem az életemben. De mindig vannak pillanatok, amikor arra emlékeztetnek, hogy nem tudsz normálisan élni, például nem vehetsz részt iskolai órákon, soha nem látogathatsz termálfürdőt vagy fedett uszodát. Ezeket az apróságokat tagadják meg tőled, amelyek néha megnehezítik az életemet és pszichésen megterhelnek. "
A figyelmeztető jelek veleszületett immunhiányra utalhatnak
„A legfontosabb figyelmeztető jelek, amelyek jelezhetik a PGD-t, a fokozott fogékonyság a fertőzésekre, a családi kórtörténet, a súly - a gyermeknél nincs súlygyarapodás, a felnőttnél megmagyarázhatatlan fogyás - és a hagyományos terápiákra, például az antibiotikumokra adott válasz hiánya. Ezek a figyelmeztető jelek olyan gyermekekre és felnőttekre vonatkoznak, akiknek az életkorhoz kapcsolódó enyhe eltérései vannak ”- magyarázza az Univ. Prof. Dr. Elisabeth Förster-Waldl-től, az immunrendszer rendellenességeinek járóbeteg-osztályának vezetője a MedUni Bécs - AKH egyetemi campus Gyermek- és Serdülőkori Orvostudományi Klinikáján.
A PGD nagyon fontos szakasza az átmenet a gyermekről a felnőttre.
„Hová megy a beteg, amikor már nem megy a gyermekorvoshoz? Felnőttként hirtelen számos szakember felelős - gasztro-enterológia, pulmonológus, bőrgyógyászat, de fül-orr-gégészet, reumatológia, hemato-onkológia, allergológia és természetesen immunológia is. Ideális esetben egy kompetencia központhoz fordul tisztázás céljából. ”- magyarázza Förster-Waldl.
Betegkérés: Egyénre szabott immunglobulin terápia
Az összes immunhiányos betegség több mint 70% -a sikeresen kezelhető immunglobulin terápiával. Ezek pótolják a hiányzó antitesteket és helyreállítják a fertőzések elleni hatékony védelmet.
Az elsődleges immunhiányos betegek kezelésének formái és szükségletei ugyanolyan változatosak, mint maga a betegség. Az életben való aktív részvételhez szinte mindig egy életen át tartó kezelésre van szükségük, általában immunglobulinokkal. Az immunglobulin az antitestek másik neve, amelyet a kezelés leírására is használnak. A helyettesítő terápia célja olyan antitestek előállítása, amelyek általában felelősek az egészséges donorok vérplazmájából származó fertőzések leküzdésében.
Az új immunglobulin-terápiák rugalmas kezelési lehetőségeket kínálnak a betegeknek, például a szubkután önkezelést, amely otthon is elvégezhető. Ez azért fontos a beteg életminősége szempontjából, hogy az egész életen át tartó kezelés a lehető legrugalmasabban kezelhető legyen, amint azt Vera B. megerősíti: „Ami pozitívan alakult, az az immunglobulin-terápiám, amelyet most hetente egyszer otthon is elvégezhetek. Számomra ez lényegesen több önállóságot és több időt jelent a kórházba vezetéshez képest, amely egy nap nagy részét eltartotta. "
¹ Osztrák önsegély elsődleges immunhiány esetén
2 Bousfiha A, Jeddane I, Al-Herz W és mtsai. A 2015-ös IUIS fenotípusos osztályozása az elsődleges immunhiányos betegségekre. J Clin Immunol. 2015; 35 (8): 727-738.