Elsődleges lymphoedema - Svájci Orvosi Szemle
összefoglaló
Bevezetés
A primer lymphedema (LO) az Orphanet-ben felsorolt ritka betegségek egyike. 1 A limfatikus anatómiai régiókat az LO befolyásolhatja, de a végtagok érintettsége a leggyakoribb. A nyirokrendszer diszfunkciója következtében az LO a fehérjében gazdag ödémához kapcsolódó térfogatnövekedést eredményez a nyirokrendszer szállító képességének csökkenése miatt. Különbséget kell tenni az elsődleges LO és a másodlagos LO között.
Anatómia és funkciók
A nyirokrendszer meglehetősen összetett "érrendszeri hálózat", amely az egész testen keresztül fut. Ide tartoznak a nyirokcsomók és más szervek is, például a lép, a csecsemőmirigy és a mandulák. Biztosítja az extravazált folyadékok és fehérjék (például albumin) visszatérését a szisztémás keringésbe, valamint bizonyos sejtes és metabolikus hulladékok eltávolítását.
Kevéssé ismert, ezért létfontosságú szerepet játszik az immun, a hormonális, a táplálkozási és a gyógyulási folyamatokba való beavatkozással is. A vérárammal ellentétben a nyirokrendszer funkciója nem függ egy olyan központi pumpától, mint a szív, mert saját kontraktilitása van. Így a nyirok az egész testben kering a nyirokerek összehúzódásainak köszönhetően. A perifériás nyirok áttetsző, sárgás, míg az emésztőrendszer, az úgynevezett chyle, zsírban gazdagabb, fehéres.
A vérkapillárisokban termelődő nyirok útja végén visszatér az általános keringésbe, miután áthaladt a testen.
Etiológia
Az LO akkor képződik, amikor a nyirokerek nem tudják megfelelően elvezetni a nyirokot, amely aztán felhalmozódik a bőr alatti lágy szövetekben. Ez a nyirokelégtelenség duzzanatot eredményez, úgynevezett ödéma, amely leggyakrabban az alsó végtagokban jelentkezik. Ugyanakkor az arc, a felső végtagok, a törzs és még a nemi szervek is érintettek lehetnek az érintett nyirokterülettől függően.
Több oka lehet felelős az LO-ért:
a nyirokerek veleszületett rendellenessége: elsődleges LO.
A nyirokerek elzáródása vagy lebomlása műtét, baleset, fertőzés vagy nyirokcsomók (mirigyek) eltávolítása miatt: másodlagos LO.
Kombinált, többé-kevésbé összetett formák, amelyeket lipoedema, elhízás vagy mögöttes vénás betegség okoz: lipolymphoedema/flebolymphoedema/lipophlebolymphoedema.
Az elsődleges LO a nyirokrendszer alkotmányos rendellenességeinek, például aplasia, hypoplasia, a nyirokcsatorna dysplasia vagy nyirokcsomó-fibrózis következménye. A hypoplasia a leggyakoribb, és támogató hálózatok kísérik, amelyek megmagyarázhatják a tünetek késői megjelenését.
Az elsődleges LO lehet veleszületett, megjelenhet a következő években, de 35 éves kora előtt (korai LO) vagy később (késői LO). A frekvencia csúcsa pubertáskor, valamint a nők túlsúlya figyelhető meg (az esetek 2/3-a).
Az elsődleges LO leggyakrabban szórványos, ennek ellenére öröklődésre van szükség. Lehet egy- vagy kétoldalú, ritkábban társulhat a nemi szervek, a felső végtagok vagy az arc LO-jával.
Diffúz érintettség esetén keresse meg a kapcsolódó nyirokrendszeri rendellenességeket vagy genetikai betegséget; utóbbi hiányában a bél nyirokrendszeri rendellenességeinek kimutatására elengedhetetlen a bél felszívódásának vizsgálata. Generalizált LO esetén anatómiai rendellenességek és klinikai megnyilvánulások társulhatnak: bél lymphangiectasias, chylous ascites, chylous pleura effúzió, mellkasi csatorna rendellenességek.