Elsődleges petefészek-elégtelenség - Gyn; ökológia és akadály; husáng; A kézikönyv szakmai kiadása
(Hipergonadotrop hipogonadizmus, korai menopauza, korai petefészek-elégtelenség, korai petefészek-elégtelenség)
, MD, Virginia Egyetem Egészségügyi Rendszere
- Hang (0)
- Számológépek (0)
- Képek (0)
- 3D modellek (0)
- Asztalok (1)
- Videó (0)
Elsődleges petefészek-elégtelenség esetén a petefészkek normális működésük megszűnik azoknál a nőknél, akiknél ösztrogén, progeszteron és tesztoszteron van, vagy csak időszakosan termelik őket
Etiológia
Az elsődleges petefészek-meghibásodásnak számos oka van (lásd a korai petefészek-meghibásodás gyakori okait tartalmazó táblázatot), beleértve a következőket:
A születéskor jelen lévő petefészek-tüszők száma nem elegendő.
A follikuláris atresia sebessége felgyorsul, ha a petefészkeket műtét, kemoterápia vagy sugárterápia károsítja.
A tüszők diszfunkcionálisak (mint az autoimmun petefészek diszfunkciónál történik).
Néhány genetikai rendellenesség jelen van.
A genetikai rendellenességek, amelyek elsődleges petefészek-elégtelenséget okozhatnak, magukban foglalják a következőket:
Turner-szindróma (45, X vagy 45 mozaik, X/46, XX vagy 45, X/47, XXX)
Törékeny X szindróma (a FMR1)
Az Y-kromoszómát tartalmazó genetikai rendellenességek szintén elsődleges petefészek-elégtelenséget okozhatnak. Ezek a rendellenességek növelik a petefészek csírasejt-rák kockázatát, amelyet általában 35 éves korukra diagnosztizálnak.
A korai petefészek-meghibásodás gyakori okai
17alfa-hidroxiláz hiány,
17,20-liáz hiány
A petefészek tüszők felgyorsult atresiája (idiopátiás)
Bizonyos autoszomális rendellenességek
A genetikai jelenségek (pl. Turner-szindróma [(45, X vagy mozaik 45, X/46, XX vagy 45, X/47, XXX]) vagy kevert gonadalis dysgenesis (másodlagos genonézis) következményei
Idiopátiás hipogonadotrop hipogonadizmus
Csökkent a csírasejtek száma
X triszómia kromoszomális mozaikossággal vagy anélkül
Immun által közvetített rendellenességek
Veleszületett thymás aplasia
Elszigetelt petefészek-elégtelenség
Másodlagos mellékvese elégtelenség
Kemoterápiás gyógyszerek (különösen alkilező gyógyszerek)
Gonád besugárzás
Az ivarmirigyek vagy az adnexa műtéti eltávolítása
Vírusfertőzések (pl. Mumpsz)
Tünettan
Elsődleges okkult vagy biokémiai petefészek-elégtelenségben szenvedő nőknél (lásd Osztályozás, lentebb) az egyetlen jel a megmagyarázhatatlan meddőség lehet. Az elsődleges vagy idő előtti petefészek-elégtelenségben szenvedő nőknél általában szabálytalan amenorrhoea vagy vérzés jelentkezik, és gyakran az ösztrogénhiány tünetei (pl. Csontritkulás, atrófiás hüvelygyulladás, csökkent libidó). Hangulatváltozásuk is lehet, beleértve a depressziót is.
A petefészkek általában kicsiek és alig tapinthatók, de néha megnövekszik a méretük, általában akkor, ha az oka immunrendellenesség. A nőknél jelentkezhet a kórokozó betegség tünetei is (pl. Turner-szindróma miatti arcdiszmorfia; értelmi fogyatékosság, diszmorf tünetek és törékeny X-szindróma, ritkán poszturális hipotenzió, hiperpigmentáció, valamint a hónalj és a szeméremszőr csökkenése miatt kialakuló autizmus) mellékvese elégtelenséghez).
Hacsak a nők nem részesülnek ösztrogénterápiában körülbelül 51 éves korig (a menopauza átlagos életkora), megnő a csontritkulás, a demencia, a Parkinson-kór, a depresszió és a koszorúér-betegség kockázata.
Ha az elsődleges petefészek-elégtelenséget autoimmun betegség okozza, a nőket veszélyeztetheti az életet veszélyeztető elsődleges mellékvese-elégtelenség (Addison-kór).
Diagnosztikai
A follikulus-stimuláló hormon (FSH) és az ösztradiol szintje
Pajzsmirigy működés, éhomi vércukorszint, elektrolitok és kreatinin tesztek
Néha genetikai tesztelés
Elsődleges petefészek-elégtelenség gyanúja merül fel egy 40 éves nőnél, aki megmagyarázhatatlan meddőséggel, menstruációs ciklus rendellenességekkel vagy ösztrogénhiányos tünetekkel rendelkezik.
Terhességi tesztet végeznek, és a szérum follikulus stimuláló hormon (FSH) és az ösztradiol szintjét heti rendszerességgel mérik 2-4 hétig; ha az FSH szintje magas (> 20 mIU/ml, de általában> 30 mIU/ml) és az ösztradiol szintje alacsony (általában 20 pg/ml), akkor a petefészek-elégtelenség megerősítést nyer. Ezután más vizsgálatokat hajtanak végre, amelyek alapján feltételezhető az ok.