Endokrin törpe
A törpe (kis termetű) a jel, önmagában nem betegség, és számos ok okozhatja, mind az endokrin, mind a nem endokrin (leggyakrabban).
Ezenkívül egyes endokrin okok, például a növekedési hormon hiánya, feltárhatnak egyet súlyos patológia (például agydaganat) és más hormonális hiányokkal vagy túlzásokkal társulhat, amelyek nagy hatással lehetnek az egészségre, akár életveszélyesek is.
Az endokrin okok, amelyek törpéhez vezethetnek, igen többszörös és különféle kapcsolódó jelekkel és tünetekkel járhat. A diagnózist klinikai gyanú vezérli és igazolja laboratóriumi és képalkotó vizsgálatok. Pontos diagnózisra van szükség, mivel a kezelés különbözik a törpélethez vezető októl függően. [1; 2]
Endokrin okok
- Agyalapi mirigy törpe (növekedési hormon és/vagy inzulinszerű növekedési faktor 1 hiány)
- pajzsmirigy alulműködés
- Cushing-szindróma (endogén és exogén egyaránt)
- Pseudohipoparatiroidismul
- A D-vitamin anyagcseréjének zavarai
- Rosszul kontrollált cukorbetegség
- Diabetes insipidus (mind a központi ok, a vazopresszin nevű hormon hiánya révén, mind a perifériás, vese)
- Korai szexualizáció (mind gonadotropin-függő, mind gonadotropin-független)
- Olyan kromoszóma-rendellenességek, mint a Turner-szindróma és a Prader-Willi-szindróma, amelyekben a törpének összetett okai vannak, beleértve az endokrin rendszert is. [1; 3]
jelek és tünetek
A törpe az okától függően lehet harmonikus (a végtag hossza arányos a csomagtartó hosszával) vagy eltérő (a végtag hossza aránytalan a test más részeivel), és kísérheti egyéb jelek és tünetek, alábbiak szerint:
Diagnosztikai
Klinikai
Kezdje a részletes anamnézis, amely magában foglalja a család történetét, a szülői magasságot, a terhesség és a szülés alakulását, a testmagasság és a súly alakulását, a pszichomotoros fejlődést, a kapcsolódó patológiákat, a követett kezeléseket stb. Fizikális vizsgálat célja a törpélet igazolása az életkor és a nem, valamint a szülő közepe közötti magasság, a normális arány mérésével, a törpe típusának (harmonikus vagy diszharmonikus) meghatározásával, a növekedési ütem felmérésével, a szexualizáció és az intellektuális fejlődés stádiumának felmérésével, valamint a társuló jelek és tünetek, amelyek a diagnózist az okozó patológiára irányíthatják.
paraklinikusan
Tartalmazza a csont röntgenfelvételeket a csontkor megállapítása) és a vizsgálatokat a kiváltó ok diagnózisa. A vizsgálatokat klinikai gyanú vezérli, és a következők lehetnek:
Kezelés
A kezelés attól függ a kiváltó ok és kövesse több szempont:
- az ok kezelése, ha ismert (pl. daganat műtéti eltávolítása);
- törpésséghez vezető hormonális hiány kezelése, amelynek célja a normális végmagasság elérése vagy a lehető legközelebb a normálishoz; hasznos tudni, hogy a növekedési hormon kezelés nemcsak akkor hasznos, ha annak hiánya van, hanem más kiválasztott esetekben is, például a Turner-szindrómában;
- az esetleges kapcsolódó hormonális hiány kezelése;
- a foszfo-kalcium anyagcsere rendellenességeinek kezelése (pl. kalcium, foszfátok, foszfát kelátok adagolása);
- higiéniai-diétás intézkedések az alapbetegségtől függően;
- társbetegségek kezelése;
- pszichoterápia és foglalkozási terápia. [3; 4; 6]
Mit kell tenni, ha úgy tűnik, hogy gyermeke nem elég magas
Elmenni orvoshoz! Amellett, hogy orvosa megerősítheti vagy megcáfolhatja aggodalmát, meg fogja állapítani, hogy gyermeke miért nem nő magasabbra. Fontos, hogy ne halasszuk el az orvoslátogatást, mert a legtöbb esetben korai diagnózisra és kezelésre van szükség ahhoz, hogy gyermeke végső magassága normális vagy a lehető legközelebb legyen a normálishoz. Ezenkívül a kapcsolódó egészségügyi problémák mielőbbi diagnosztizálása és kezelése megmentheti gyermeke életét.!