Endokrinológia. Pheochromocytoma, primer hiperaldoszteronizmus és Cushing-szindróma szűrése
összefoglaló
Bizonyos endokrinopátiák szűrése problémát jelent a patológiák és a laboratóriumi vizsgálatok szűkössége miatt, amelyekből gyakran hiányzik a szabványosítás és a specifitás. E korlátozások ellenére ajánlások javasoltak a kezelés egységesítésére. A feokromocitóma tekintetében a plazma vagy a vizelet metanephrinek és normetanephrinek mérését javasolják a betegség előzetes valószínűsége szerint. Az elsődleges hiperaldoszteronizmust a plazma aldoszteron és a plazma renin aktivitás arányának mérésével szokásos körülmények között detektálják. Végül a Cushing-szindróma esetében a klasszikus 24 órás kortizoluria és a plazma kortizol fékezése alacsony dexametazon-dózissal, amelyhez a közelmúltban hozzáadták a nyál kortizol-dózisát éjfélkor.
Pheochromocytoma szűrése
A feokromocitóma a mellékvese medulla ritka daganata (hipertóniás betegeknél 0,1-0,6% -os előfordulása), amely katekolaminok túlzott szekréciójával nyilvánul meg, amely különféle tüneteket okozhat, beleértve a fejfájás, a szívdobogás és az izzadás klasszikus triádját, valamint a magas vérnyomást (állandó vagy paroxizmális, de néha hiányzik), kényelmetlenség, sőt halál. Ritkasága miatt a feokromocitómát általában az 1. táblázatban összefoglalt kockázati alcsoportokban vizsgálják.
Javallatok és szűrővizsgálatok feokromocitómára, primer hiperaldoszteronizmusra és Cushing-szindrómára
A diagnózis a katekolaminok feleslegének kimutatásán alapul. Számos erősség érhető el: katekolaminok vagy metanephrin/normetanephrin (katekolamin metabolitok) a vérben vagy a vizeletben, vanililmandelinsav (VMA) vagy kromogranin A (endokrin daganatok által kiválasztott kofaktor) a plazmában. A szűrés fő nehézsége, hogy a kiváló érzékenységű vizsga megválasztásával (hogy ne maradjon le a feokromocitómáról) a specifitás csökken. Tekintettel azonban arra, hogy a betegség nagyon ritka, ez azt jelenti, hogy a pozitív eredmények gyakrabban hamis pozitívak, mint valódi pozitívak, ami szükségtelen további vizsgálatokhoz vezet.
Ne feledje, hogy a betegeknek kerülniük kell a kávéfogyasztást az adagolás előtt, és nem szabad olyan kezeléseket alkalmazniuk, mint triciklusos antidepresszánsok, fenoxibenzamin és az adagolási módtól függően béta (± alfa) blokkolók vagy paracetamol. A kromogranin A hamis pozitív eredményei veseelégtelenségben vagy protonpumpa-gátlók szedésében találhatók.
Miután a pheochromocytoma gyanúja biológiával megerősítést nyert, a daganatot képalkotással lokalizálják (a mellékvesék CT vagy MRI ± szcintigráfia 123 I-MIBG-vel).
Az elsődleges hiperaldoszteronizmus szűrése 7.8
A primer hiperaldoszteronizmust (PAH) az aldoszteron hiperszekréciója jellemzi alacsony plazma renin aktivitás jelenlétében. A fő etiológiák egy szekretáló mellékvese daganat (Conn adenoma, ritkán mellékvese carcinoma) vagy a mellékvesekéreg glomeruláris zónájának bilaterális hiperpláziája. A PAH prevalenciája hipertóniás alanyokban kissé vitatott. Míg egyes tanulmányok alacsonynak tartják (9 Ezért nincs jel arra, hogy ezt a patológiát minden hipertóniás alany esetében kimutassák, különösen a diagnózis felállításának nehézségei és az a tény miatt, hogy a betegek csak kis hányada részesül a műtéti beavatkozásban. kezelés Az 1. táblázat összefoglalja azokat a helyzeteket, amelyekben a szűrés ajánlott.
A diagnosztikai megközelítés a plazma aldoszteron (PA) és a plazma renin aktivitás (PRA) arányának vizsgálatával kezdődik, reggel 8 órakor, éhomi alanyban, miután két órán át fent volt. A vérmintát akkor veszik, amikor a beteg legalább öt percig ül. A jelentés helyes értelmezéséhez több paramétert kell figyelembe venni. Először is, a sóbevitelnek elegendőnek kell lennie, és az esetleges hypokalaemiát (amely a PAH-k majdnem 50% -ában található) helyettesíteni kell, hogy elkerülhető legyen ezen paraméterek aldoszteronémiára gyakorolt hatása. Ezenkívül a renin-angiotenzin-aldoszteron tengelyre ható vérnyomáscsökkentő gyógyszereket az adagolás előtt fel kell függeszteni (hat hét spironolakton, eplerenon és amilorid, valamint két hét ACE-gátlók, szartánok, diuretikumok, különösen tiazidok és béta-blokkolók esetében), és ki kell cserélni őket. "semleges" vérnyomáscsökkentők, például anticikumok, moxonidin vagy prazosin által.
A PAH-t az ARP csökkenése és a PA nem megfelelő (túl magas) értéke jellemzi. Az egyik felmerült nehézség az, hogy az AP/ARP arány normái a laboratóriumtól és az assay technikától függenek. Ennek eredményeként az adagolás standardizálásának hiánya és a választott küszöbök változékonysága értelmezési problémákat vethet fel. Ez az arány ráadásul főként a nevező (ARP) értékétől függ, ezért a plazma aldoszteron relatív emelkedése is része a diagnosztikai kritériumoknak. A 2. táblázat összefoglalja a PAH klasszikus biológiai megjelenését.