Epizodikus ataxia
Epizodikus ataxia ez egy idegrendszeri állapot, amely hatással van az idegrendszerre és mozgási problémákat okoz. Az epizodikus ataxiában szenvedők koordinációs problémákkal és rossz egyensúlyzattal rendelkeznek.
Az epizodikus ataxia ritka és szokatlan típusú örökletes ataxia, amelyben az ember megtapasztalja az ataxia epizódjai, anélkül, hogy a fennmaradó időben tünetek jelentkeznének.
A támadás során epizodikus ataxiában szenvedő személyek:
- egyensúlyi és koordinációs problémák;
- lassú és homályos beszéd (dysarthria);
- izomgörcsök;
- akaratlan szemmozgások (nystagmus);
- szédülés és migrén.
Néha az epizodikus ataxia epizódjai külső tényezők váltják ki:
- alkohol;
- koffein;
- diéta;
- fáradtság;
- hormonális változások;
- betegség, különösen lázzal;
- gyógyszerek;
- a fizikai aktivitás;
- feszültség. (1)
Mi az epizodikus ataxia prognózisa?
Az epizodikus ataxia általában először serdülőkorban fordul elő, és az epizodikus ataxia epizódjai néhány perctől óráig tarthatnak.
Az epizodikus ataxia tünetei eltűnhetnek az ember öregedésével, bár időnként az állapot romlik.
Az epizodikus ataxia nem lerövidíti az élettartamot, és a gyógyszerek segíthetnek a rohamok ellenőrzésében.
Hogyan szerezhető epizodikus ataxia?
Az epizodikus ataxia genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy örökletes vagy örökletes betegség.
Az epizodikus ataxia túlnyomórészt autoszomális betegség, vagyis egyedülálló szülőtől öröklődik; a megváltozott gén egy példánya elegendő ennek az állapotnak a kiváltásához.
Az e betegségért felelős gén nemzedékről nemzedékre száll. A genetikai hiba azonban spontán is előfordulhat.
Mennyire gyakori az epizodikus ataxia?
Az adatok nemcsak az epizodikus ataxiáról állnak rendelkezésre, hanem az örökletes ataxia eseteire vonatkozóan általános adatokat gyűjtöttek. Összességében az ataxia ilyen formája 100 000-ből 3-5 embernél fordul elő. (2)
okoz
Az epizodikus ataxiát számos olyan gén mutációja okozhatja, amelyek fontos szerepet játszanak az idegrendszerben.
Ezen gének közül három, a KCNA1, a CACNA1A és a CACNB4, részt vesz az ionok membránon keresztüli transzportjáért felelős fehérjék kialakításában. (3)
A kutatók úgy vélik, hogy a KCNA1, CACNA1A, CACNB4 és SLC1A3 gének mutációi megváltoztatják az agy ion- és glutamáttranszportját, emiatt egyes idegsejtek túlzottan izgatottak és megzavarják a sejtek közötti normális kommunikációt. Noha az agy kémiai jelátvitelének változásai az epizodikus ataxiában szenvedő embereknél jelentkező visszatérő támadások hátterében állnak, nem világos, hogy ezekben a génekben lévő mutációk miként okozzák a rendellenesség sajátosságait.
A diagnózis felállítása?
Alapos neurológiai vizsgálattal megállapítható, hogy az embernek vannak-e az epizodikus ataxia tipikus tünetei. A szakember egy neurológiai vizsgálat mellett konzultál a család történetével, a beteg kórtörténetével és az elektromiográfiával.
Folyamatosan törekszenek olyan gének hibáinak azonosítására is, amelyek epizodikus ataxiát okozhatnak.
Milyen segítség áll rendelkezésre az epizodikus ataxia diagnózisa után?
Az epizodikus ataxia korai felismerése elősegítheti a betegek és családjaik alkalmazkodását ehhez az állapothoz. Lehet és
lehetőség a tünetek kezelésére.
A tünetek kezelésében támogató terápiák állnak rendelkezésre, és vannak olyan asszociációk, amelyek érzelmi támogatást nyújtanak.