Erythromelalgia - Altmeyers Enciklopédia - Bőrgyógyászati Osztály
Sírok 1834; Mitchell 1872; Gerhardt 1892
meghatározás
Ritka neurovaszkuláris bőrbetegség és funkcionális keringési rendellenesség, amelyet égő, fájdalmas érzések jellemeznek a kéz és a láb acral területén (ritka). Az acra jellegzetes, paroxizmális, fájdalmas, rohamszerű hiperémiája hőhatásnak kitéve.
Érdekes is
Viszonylag jóindulatú, szisztémás autoimmun betegség, a szisztémás SC átfedő tüneteivel.
Osztályozás
Az erythromelalgia három formáját írják le:
- Hő- és izommunkával kiváltott elsődleges autoszomális domináns örökletes eritromelalgia (erythrothermalgia) (OMIM: 133020).
- Másodlagos erythromelalgia
- Másodlagos erythromelalgia különböző hematológiai betegségekben
- Másodlagos erythromelalgia gyulladásos vagy degeneratív érrendszeri megbetegedésekben (pl. Artériás elzáródásos betegség, thrombophlebitis)
Előfordulás/járványtan
Skandináviában előfordulásuk becslése szerint 0,3-04/100 000 lakos.
Etiopatogenezis
- Az elsődleges eritromelalgiában (erythrothermalgia) autoszomális domináns öröklődő mutációról van szó a nátriumcsatornát kódoló SCN9A génben (nátriumcsatorna, feszültségfüggő, 9. típusú alfa alegység), amely a 2q24.3 kromoszómán helyezkedik el (OMIM: 133020). (Klein -Weigel PF et al., 2018). Ez a genetikai hiba a feszültségfüggő nátriumcsatorna meghibásodásához vezet.
- A betegek többségében kóros sudomotor-axon reflexet mutató "kis rostú" neuropathia bizonyult. Egyesek (kb. 25%) károsítják az adrenerg funkciót, mások (szintén kb. 25%) kóros kardiovagális funkcióval rendelkeznek.
- Másodlagos változatokban, főleg idiopátiás genezis, különösen policitémia, leukémia (krónikus myeloid leukémia), cukorbetegség, hiperkoleszterinémia, köszvény, reumás ízületi gyulladás, lupus erythematosus, vegyes kötőszöveti megbetegedések, Sjögren-szindróma, AIDS, vírusfertőzések, szifilisz, veszélyeztetés esetén, krónikus perniosis, neurológiai betegségek, például sclerosis multiplex vagy neuropathiák.
- Thrombocythaemia esetén a bőr mikrocirkulációjának rendellenességei trombusok képződésével magyarázhatók.
- Gyógyszerek, pl. Nifedipin, bromokriptin, norephedrin és nicardipin alkalmazásával való összefüggéseket az esettörténet leírja.
- Ezenkívül nagyon ritka esetekben leírtak összefüggéseket a tüdő és a gyomor-bél rendszer karcinómáival.
- Kínában az erythromelalgia endemikus formája, társult vírus, amely Eritromelalgiával társult Poxvirus (ERPV) izoláljuk.
megnyilvánulása
Nőknél és férfiaknál egyaránt; nincs nemi preferencia. A megjelenés kora: 5-6 Évtized; 10 év körüli gyermekeknél ritkábban fordul elő (az eritromelágia családi formája).
lokalizáció
Láb-láb (90%), kéz (20-25%), orr (nagyon ritkán).
Klinikai kép
Görcsrohamok (a syncopal erythromelalgia nagyobb sorozatokban fordul elő a betegek 95% -ában. 3-5% -ban állandó), fájdalmas, hiperémiás, kipirosodott és duzzadt bőr, fokozott hőérzékenységgel. Gyakran égő fájdalom. Az ájulás során a bőr hőmérséklete 7-8 ° C-kal emelkedik, a véráramlás tízszeresére növekszik. A rohamokat a végtagok hőmérsékletének 32 ° C és 37 ° C közötti egyedi "kritikus hőpontra" emelésével, valamint fizikai túlterheléssel lehet kiváltani. A rohamok időtartama: perctől óráig. A betegek többségénél lokalizált vagy generalizált anhidrosis jelentkezik.
- Görcsrohamszerű, egyenletes bőrpír és az érintett végtagok duzzanata
- Léziós hipertermia
- Égő fájdalom a végtagokban
- A fájdalmat súlyosbítja a hő
- A fájdalmat azonnal lehűti a lehűlés (Megjegyzés: Sok beteg hajszárítással vagy jeges-vízfürdővel próbálja enyhíteni a fájdalmat; ez mindaddig működik, amíg a hűtőhatás fennáll. Azonnali visszaesés az átmelegedés után.
laboratórium
Megkülönböztető diagnózis
terápia
Belső terápia
- 100-200 mg/nap klomipramin (Anafranil) kipróbálható.
- Alternatív megoldásként: hosszú távú terápia kis adagokban (100 mg/nap) acetilszalicilsavval vagy indometacinnal. Nagy dózisú ASA a vérlemezkeszám vagy a vérlemezke diszfunkciója esetén.
- Alternatív megoldásként: kísérletezzen nagy dózisú magnéziummal (pl. Magnesium Verla) p.o.
- Kísérleti: Prostaglandin-E1 (alprostadil), pl. Caverject i.v. majd nátrium-nitroprusszid (pl. niprusz).
Operatív terápia
Súlyos, terápiának ellenálló esetekben ideiglenes törzsblokkolás javasolt helyi érzéstelenítéssel. Ha az autonóm diszreguláció sikeres és tartósan megszakad, akkor a szimpatikolízisről (a csomagtartó alkohollal történő blokkolása) kell beszélni.
Tanfolyam/prognózis
Tippek)
Eritromelalgiát figyeltek meg az Olmsted-szindrómában, egy palmoplantáris keratózisban, amelynek igazolt mutációja van a TRPV3 génben (lásd: http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl? Gene = TRPV3). A TRPV3 gén (tranziens receptor potenciális kationcsatorna, V. alcsalád, 3. tag) a vanilloid receptor családba tartozó receptor fehérjét kódolja. Az érzékeny bőridegeken található vanilloid receptorok olyan kationcsatornák, amelyek megkötik a vanilloidokat, és amelyeket többek között a kapszaicin és a hő is aktivál. Égő fájdalmat és viszketést közvetítenek.
Tippek)
- Diagnózis a klinika alapján.
- Jellemzően a betegek egy támadás során hideg vízben hűtik végtagjaikat. Ennek eredményeként nem lesznek tünetek. A tünetek kiújulása melegítéskor. Egyéb funkcionális vagy szerves keringési rendellenességek kizárása.
- Esetleg kapilláris mikroszkópia. Keresse meg a másodlagos erythromyalgia okait.
irodalom
- Birk J és mtsai. (2015) Jeges víz és rajongók: Az eritromelalgia bonyolult tanfolyama. JDDG 13 (1. kiegészítés): 67
- da Costa AF és mtsai. (2014) Terápiás siker a helyi botulinum toxinnal az eritromelalgiában. Fájdalom orvos 17: E658-660
- Davis M és mtsai. (2006) Termoregulációs verejtékvizsgálat erythromelalgiában szenvedő betegeknél. Arch Dermatol 142: 1583-1588
- Duchatelet S és mtsai. (2013) Új TRPV3 missense mutáció Olmsted-szindrómában és erythromelalgiában szenvedő betegnél. JAMA Dermacol 150: 303-306
- Gerhardt, CA (1892) Az erythromelalgiáról. Berl Klin Wochenschr 29: 1125-1126
- Graves RJ (1834) Klinikai előadások az orvostudomány gyakorlatáról. Fannin, Dublin, Írország
- Han JH és mtsai. (2012) Emlő karcinómához társuló paraneoplasztikus erythromelalgia. Int J Dermatol 51, 878-880.
- Harrison J és mtsai. (2003) Regionális érzéstelenítő blokád alkalmazása visszatérő erythromelalgiában szenvedő gyermeknél. Arch Dis Child 88: 65-66
Klein-Weigel PF és mtsai. (2018) Erythromelalgia. Vasa 47: 91-97.
Michiels JJ et al. (2015) Aspirin-reagál, migrén-szerű átmeneti agyi és szemi iszkémiás rohamok és erythromelalgia JAK2-pozitív esszenciális thrombocythaemiában és policycthemia verában. Acta Haematol 133, 56-63