Ettől mérgesek és szomorúak vagyunk - Stutz doktor konzultációs órája
A szülők számára alig van rosszabb diagnózis, mint a gerinc izom atrófiája. Bár végre létezik hatékony gyógyszer, Svájcban csak gyermekek és serdülők részesülnek életmentő terápiában.
Bár ígéretes gyógyszer létezik először a gerinc izom atrófiája ellen, Svájcban sok szenvedőt nem kezelnek, és meg kell tapasztalniuk, hogyan gyengül testük napról napra, hogyan nehezebb minden mozdulat és megerőltetőbb minden légzés. Severin Bischof átélte ezt a helyzetet. A 31 éves elektromos kerekesszék-használó külső segítségre támaszkodik a személyes higiénia, az öltözködés és a vetkőzés, a zuhanyozás és sok más mindennapi tevékenység során. Több éve éjszaka kell szellőztetni.
"Csak az általános iskolai tanáromnak köszönhettem, hogy rendes iskolába járhattam, akkor a fogyatékossággal élő gyermekeknek még speciális iskolába kellett járniuk" - mondja a doktori fokozatú ügyvéd. Tanulmányai alatt egy testi fogyatékossággal élő személyek intézményében élt. Amikor 2012-ben bevezették a IV. Segélyt, a saját lakásába költözött testvérével, aki a gerinc izom atrófiájának enyhébb formájával él. "Önálló életet élek, tizenkét alkalmazottam megosztja az ellátásomat és a mindennapi segítségemet." Legtöbbször nem gondol a fogyatékosságára. Gyerekkorában normális volt, hogy nem tudott járni. «Gyorsan és nagy örömmel tanultam meg olvasni, és számos fantáziavilágot meglátogattam könyvekben. Ott nem voltak korlátozások. " Voltak azonban hátrányai is, mert nem tudott részt venni bajtársaival számos tanórán kívüli tevékenységben.
Ma Severin Bischof egyre gyakrabban küzd az erőviszonyaival, amelyek a napi formától függően ingadoznak, és olyan cselekedetekkel, amelyeket korábban természetesnek vettek. Az, hogy villát tud-e hozni a szájához, attól függ, mennyit töltött fel. - Ez egy harc, amely rendszeresen több mint egy órát vesz igénybe étkezésenként. Ezért nem szeretek részt venni a kinti étkezésekben. Zavarban vagyok, hogy egyre többet kell támaszkodnom a külső segítségre, amikor az étkezésről van szó. "
Severin Bischof még mindig jól emlékszik arra, hogy szülei gyermekkorában hittangyógyászhoz mentek. Nem volt haszna. Ez negyed évszázaddal ezelőtt volt, amikor a gerinc izom atrófiája még mindig nem volt kezelhető, és drasztikusan csökkentette a várható élettartamot.
Életmentő terápia
Másrészt a 17 hónapos Janis igazi csodát élt át. Engedélyezett, hogy részt vegyen a gyártó által irányított együttérző programban, és azon kevesek közé tartozik, akik életmentő kezelésben részesülnek. Néhány nap volt 2016 karácsonya előtt, amikor Jani szülei szakítottak, és teljesen összetörték a kórházat. Hogyan kell kibírniuk ezt a hírt? A karjukban tartották gyermeküket, mosolygott, de egy év múlva nem kellett volna. Felfoghatatlanul. «Az orvos nem adott reményt nekünk. Janis alig látná az első születésnapját. " A gerinc izom atrófiájának diagnózisa pusztító. A betegség menthetetlenül előrehalad, először a karokat és a lábakat érinti, majd fulladás következik.
Bizalom és remény
A szülők kézbe vették sorsukat, és rábukkantak az SMA Switzerland betegszervezetre. Az elnökkel való kapcsolat Dr. Nicole Gusset magabiztosságot és reményt hozott számukra. - Végre ott volt az a szalmaszál, amelyhez reménytelenségében megpróbál ragaszkodni az ember. És már nem voltunk egyedül. " A családot tájékoztatták a Freiburg im Breisgau-i nehézségek programjáról: A gyerekek újra foghatják a fejüket, mozgathatják a karjukat és a lábukat, kerekesszékbe ülhetnek, akár óvodába vagy iskolába járhatnak.
Rögtön az új év elején időpontot kaptak Freiburgban. - Másodszor volt az az érzésünk, hogy jó kezekben vagyunk és nem vagyunk egyedül. A terápia elkezdődött, és Janis apró lépéseket tett. Amikor először felemelte a karját, ez egy boldog nap volt az egész család számára. Bizalom azért kelt, mert már nem csak ez az egyirányú utazás volt az elképzelhetetlenül rossz véggel. Janis csodálatos tavaszt és még az első úszását is megtapasztalhatta a tóban.
Janis később súlyos tüdőgyulladásban szenvedett, ami súlyosan akadályozta a haladást. Ha korábban minden gond nélkül megitta az üveget, hirtelen már nem tudott lenyelni, és gyomorcsővel kellett etetni. «Csak kettesben közlekedhettünk. Az egyik vezetett, a másik babrálta a szívóeszközt, hogy Janis ne fulladjon meg. " Mivel a nyelési probléma továbbra is fennáll, Janis most csövön keresztül kapja az ételt közvetlenül a hasfalon keresztül a gyomorba.
«Janis vicces és élettel teli. Néha csodálkozunk azon a türelemen, amellyel a bátor kis ember elfogadja a gyakran nagyon kellemetlen intézkedéseket. " Míg Janis csak a terápia előtt tudta elmozdítani a fejét, most megfoghat és játszhat. Saját maga lapozza át a gyermekkönyveket, utánozza az állatok zaját, zengést énekel és cseveg. A zenére karokkal, lábakkal és csípővel mozog. Gitározáskor kalapáccsal megüt egy játékot a pontos ütem mellett. Janis felépült tüdőgyulladásából, és több ereje van a lábában és a karjában. Még az oldalán is megfordul a földön. Valami, ami terápia nélkül valószínűleg soha nem lett volna lehetséges.
Meg kell találni a megoldást
Ennek a terápiának a jóváhagyása Severin Bischofnak és sok más érintettnek is nagy reményt adott. Talán képes lenne újra beszédfelismerő szoftver helyett gépelni a billentyűzettel, ez a tevékenység rendkívül fontos a munkája szempontjából. De a valóság gyorsan utolért mindenkit. „A magas ár azt jelenti, hogy nekem és a legtöbb svájci felnőttnek továbbra sem fizetnek a gyógyszerért. Ez meghiúsít és veszteségben hagy. Követeljük mind a gyógyszeripartól, mind a hatóságtól, hogy találjanak megoldást az érintettek érdekében. "
A betegség
A gerinc izom atrófiája (SMA) egy progresszív neuromuszkuláris betegség, amelyben a gerincvelőben lévő idegsejtek elpusztulnak, és egyre kevesebb mozgásimpulzus kerül az izmokba. Ennek eredményeként az izmok működése folyamatosan csökken. A futás, mászás, ülés, fejszabályozás, nyelés és légzés egyre nehezebbé válik az érintettek számára, ha valaha megtanulták. A betegség mértéke és lefolyása nagyon egyedi, a nagyon súlyosan érintett kisgyermekek gyakran még a kétéves korukat sem érik el. A spektrum másik végén azok állnak, akiknél felnőttkorban diagnosztizálják a betegséget. Svájcban körülbelül 100 ember szerepel a gerinc izom atrófiájának hivatalos nyilvántartásában.
Az SMA Switzerland betegszervezet elkötelezett amellett, hogy biztosítsa az érintettek igényeinek terápiás fejlesztését. Ennek érdekében a betegszervezet országos és nemzetközi szinten együttműködik a fejlesztési folyamatban részt vevő érdekcsoportokkal. A szervezet azt követeli, hogy a betegek hangját hallják, bárhol is döntenek az életükről.
Miután a svájci SMA nyílt levelet intézett Berset szövetségi elnökhöz, az új terápiát végül a svájci gyermekek és serdülők rendelkezésére bocsátották. A felnőttek számára viszont továbbra is fennállnak a nagy akadályok. Az SMA Switzerland felszólít arra, hogy minden érintett érdekében találjanak megoldást - kortól és személyiségtől függetlenül.