Fabry Center FAZiT
A Fabry Interdiszciplináris Terápiás Központot (FAZiT) 2001-ben hozták létre, hogy átfogó, interdiszciplináris kezelést és gondozást nyújtson minden ritka anyagcsere-betegségben szenvedő beteg számára. A legnagyobb németországi Fabry Center speciális ambulanciáján 16 tudományterület szakértői több mint 300 felnőtt és gyermek gondozását végzik.
A Fabry-kór, amelyet arról az orvosról neveztek el, aki először tudományosan leírta ezt a betegséget a 19. században, genetikai betegség és öröklődik. A szervezet nem termeli az alfa-galaktozidáz A enzimet, vagy csak kíméletesen termeli, aminek következtében a zsírmolekulák nem bomlanak le, és a szövetekben és szervekben tárolódnak. A férfiak általában jobban érintettek, mint a nők, mert a genetikai hiba nemi kromoszómán található.
Tünetek
A korai tünetek gyakran égő fájdalom a kezekben és a lábakban, csökkent izzadás és bőrtünetek apró piros pöttyök formájában, különösen a köldök és a térd közötti területen, valamint emésztőrendszeri panaszok. Mivel a zsírraktározás magában foglalja a test összes sejtjét és erét, a további folyamat során olyan fontos szervek is károsodnak, mint a vese, a szív és az agy. Krónikus fájdalmat, lehangoltságot, depressziót, bélrendellenességeket vagy vitaminhiányt is megfigyelnek.
Interdiszciplináris kezelés
A diagnózis felállítása előtt sok betegnek már régóta vannak betegségei. Központunkban szorosan együttműködve az Egyetemi Kórház összesen 14 osztályának és a Würzburgi Egyetem Humángenetikai és Kórtani Intézetének munkatársaival, gyorsan elvégezhetünk egy átfogó diagnosztikai programot, és azonnal megkezdhetjük az egyénileg optimalizált terápiákat.
Kompetencia és referencia központ
A Fabry Center Würzburg FAZiT nemzetközileg elismert kompetencia- és referenciaközpont. Ebben a funkcióban a betegadatokat összegyűjtik és továbbítják a nemzetközi Fabry Registry és Fabry Output Survey nyilvántartásokba. Erről a nagyon ritka betegségről információkat gyűjtenek annak érdekében, hogy megbízható nyilatkozatokat tehessünk a betegség lefolyásáról és a terápiák sikeréről.
kutatás
2000 óta végezünk megfigyelési tanulmányt, és meghatározzuk a jellegzetes folyamatokat és összefüggéseket. Az eredmények már több mint 115 tudományos publikációhoz vezettek, többek között a Journal of the American Society for Nephrology (JASN) folyóiratban.