Facio-scapulo-humeral dystrophia és Ritka Betegségek Egyetem
Sanda Marchian
Klinikai meghatározás
Ez a betegség az egyik leggyakoribb izomdisztrófia, amely különálló régiók (arc, váll, kar) fokozatos bevonásával jár, és a betegek több mint 90% -ában autoszomális domináns átvitelű. Landouzy és Dejerine írták le először 1884-ben.
A betegség gyakorisága
Az FSHD-t gyakori izomdisztrófiának tekintik, amely a harmadik leggyakoribb izomdisztrófia. A betegség becsült előfordulási gyakorisága 1: 20 000 lenne az általános populációban. A betegség gyakoribb a férfiaknál, és tünetmentes esetek jellemzik a nőstényeket.
Genetikai szempontok
A legtöbb eset autoszomális domináns génen keresztül terjed (70-90%), a többi eset szórványos. Az egyik mutáns gén a 4q35 kromoszómán található, de nem minden gén ismert, amely részt vesz a betegség kiváltásában.
A legújabb vizsgálatok kimutatták, hogy az 1-es transzlokátor fehérje (a mitokondriális belső membrán fontos alkotóeleme) adenin-nukleotidjának szintje megemelkedik, és a mitokondriális diszfunkciók fontos tényezők lehetnek az izomdisztrófia patogenezisében.
Fokozottan fokozott érzékenységet mutat az oxidatív stressz iránt a facioscapulohumeralis izomdisztrófiában szenvedő betegeknél is.
Klinikai tünetek
Az esetek 95% -ában a tünetek 20 éves kor előtt jelentkeztek. A betegség leggyakrabban az élet első és harmadik évtizede között fordul elő, de meg kell jegyezni, hogy a betegek több mint 1/3-a továbbra is tünetmentes. Kisgyermekeknél is előfordultak esetek, de ezek ritkák.
A betegség klinikai tünetei:
Arc: először az arcizmok gyengesége jelenik meg, a szem, a száj és a zigomatikus izmok orbicularis izomzatától kezdve
• a betegeknek nehézségei lehetnek a füstön füstölgetés vagy folyadékfogyasztás
• extraokuláris és garatizmok is érintettek
• a károsodás aszimmetrikus lehet
• a scapulohumeralis öv károsodása, vagyis a vállak a betegek több mint 82% -ánál jelentkeznek
• a betegek fokozatosan már nem tudják felemelni a karjukat vállmagasságban
• megjelenik a lapocka egyensúlya, amely a szokásosnál laterálisabban helyezkedik el, amikor a karokat előre vagy oldalra emeli
• ha a lapockát kézzel rögzítik a mellkas falán, a beteg javíthatja mozgását
• a mellizom gyengülése esést, az elülső axilláris régió csökkenését váltja ki
• a láb csökkent dorsiflexiója, amelyet az elülső tibialis izom legyengülése jellemez, míg a láb hátsó izmai atrófiásak
• Néhány betegnél kismedencei atrófia vagy járási rendellenességek vannak.
F atipikus formáiSHD
• Scapulohumeralis dystrophia vagy SDH gyenge arckárosodással, myalgiákkal vagy anélkül
• FSHD progresszív krónikus külső ophthalmoplegiával (PPEO)
• Aszimmetrikus brachialis érintettség
A diagnózis felállítása. Diagnosztikai módszerek
A diagnózis felállítása érdekében a speciális (neurológiai) klinikai vizsgálat mellett a következő paraklinikai vizsgálatokat kell feltüntetni:
• a szérum kreatin-kináz szintje megemelkedik
• A képalkotó feltárás szelektív destruktív folyamatot mutat, amely magában foglalja az elülső lábizmok viselkedését és esetenként a psoas izom hipertrófiáját
• izompotenciál elektrofiziológiai vizsgálata
• a diagnózist alacsony véradagból állítják fel, amely kiemeli az emerin hiányát vagy csökkenését a fehérvérsejtekben, az emerin elemzését elvégezhetjük izom- vagy bőrbiopsziával.
• izombiopszia: ha az FSHP genetikai tesztjeinek eredménye negatív, akkor biopsziára van szükség az FSHD-t utánzó egyéb betegségek kizárásához.
Genetikai tanácsok
Mivel a legtöbb esetben dominánsan autoszomális úton terjednek (70-90%), ezért elegendő, ha az egyik szülő továbbítja a beteg gént, hogy a betegség a pár gyermekeinek 50% -ában forduljon elő. A genetikai tanácsadás szórványos esetekben nehéz.
Prenatális diagnózis
Mivel ennek a myopathiának a prognózisa általában kedvező, a prenatális diagnózis, bár elméletileg lehetséges, a gyakorlatban csak ritkán javallt olyan betegek esetében, akiknek kórtörténete pozitív.
Evolúció és prognózis
Különböző szövődmények fordulhatnak elő, például:
• Coats-szindróma - az érintett személyek 49-75% -ában fordul elő, és retina vasculopathiaként nyilvánul meg telangiectasiaval, a retina váladékozásával és leválásával; ha a retina fotokoagulációját korán észlelik, ez megelőzheti a fent említett súlyos következményeket
• Halláscsökkenés - a neuroszenzoros süketség a betegek 64% -ában fordul elő, egyoldalú lehet
• Mentális rendellenességek és epilepszia figyelhető meg azon egyének csoportjában, akiknél a betegség korán kezdődött: a betegek kb. 40% -ában fordul elő mentális retardáció, náluk is epilepszia figyelhető meg.
• Szívbetegségek - dilatált kardiomiopátia vezetési zavarai.
A betegség prognózisa a 4q35 kromoszóma felelős génjének ECO RI fragmensének méretétől függően változik, amely FSHD-ban szenvedő betegeknél 28 kb alatti. Minél rövidebb ez a töredék, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy az egyén a betegség súlyosabb formáját fogja kifejleszteni.
A betegség tehát súlyos lesz azoknak a betegeknek a 100% -ánál, akiknek ECO RI szegmense 10-13 Kb-nál rövidebb, ezen betegek 16% -ánál rövidebb a 16-20 KB-nál rövidebb, 19% -uknál pedig súlyos, kb.
Az ilyen típusú distrofiában szenvedő betegek körülbelül 20% -a kerekesszékbe kerül. Az élettartam a legtöbb beteg esetében normális.
A kezelés, az ellátás és a nyomon követés lehetőségei
A gyógyszeres kezelés célja a morbiditás csökkentése és a szövődmények megelőzése. Ss2 adrenerg receptor antagonisták - Albuterolt (Ventolin, Prorentil) alkalmaznak, amelyek nem specifikus anabolikus hatások révén javítják ezen betegek izomerőjét.
• Ortopédiai kezelés: scapulothoracalis arthrodesis olyan betegeknél végezhető el, akiknél a deltoid funkció megmaradt, javíthatja az elrablás mértékét, ha a lapockát 150 - 200 fordulatszámon rögzítik rotációban.
• A szív elektrostimulátorainak beültetése súlyos vezetési rendellenességek esetén
• Az elhízás elkerülése megfelelő étrenddel
• Hallókészülék
• A funkcionális rehabilitáció és a foglalkozási terápia (foglalkozási terápia) célja a lehető legnagyobb autonómia elérése
Mindennapi élet
A betegek nagy részének jó a várható élettartama, ha az alkalmazott terápiás rendszert helyesen követik. Bennük az élet hasonló lehet az érintett családtagokéhoz.
Néhány súlyos betegségben szenvedő betegnek különleges ellátásra lesz szüksége, és hosszú ideig a székletben rögzíthetetlen lehet.