Faktorhiányos betegségek (alvadási faktorok hiányából eredő betegségek)
Az alvadási faktorok hiánya által okozott koagulációs rendellenességek viszonylag ritkák. A következő oldalakon tájékoztatjuk Önt arról, hogy mely faktorhiányos betegségek léteznek, mi okozza őket, mely tüneteket okozza, hogyan határozzák meg (diagnózis) és mely kezelési módszerek (terápiák) állnak rendelkezésre.
Szerző: PD Dr. med. Gesche Tallen, Dr. med. Wolfgang Eberl, szerkesztő: Ingrid Grüneberg, kiadás: PD Dr. med. Gesche Tallen, Prof. Dr. med. Ursula. Creutzig, utoljára módosítva: 2018.02.14
Faktorhiányos betegségben szenvedő betegeknél bizonyos fehérjék (fehérjék), az úgynevezett koagulációs faktorok egyáltalán nem vagy nem megfelelően termelődnek. A koagulációs faktorok a koagulációban szerepet játszó tényezők, amelyek feltétlenül szükségesek a normális hemostasis (véralvadás) szempontjából. A véralvadási faktorok hiányában szenvedő gyermekek és serdülők ezért fokozott vérzési kockázattal küzdenek.
Összesen 13 tényező biztosítja a megfelelő véralvadást. Meg vannak sorozva abban a sorrendben, amelyben felfedezték őket, és római számokkal látták el az I-től XIII-ig.
A következő faktorhiányos betegségek fordulhatnak elő:
- I. faktor-hiány (fibrinogén-hiány)
- II. Faktor-hiány (protrombin-hiány)
- V faktor hiány
- Kombinált V és VIII faktor hiány
- VII. Faktor hiány
- VIII. Faktor hiány (hemofília A)
- IX-es faktor hiánya (hemofília B)
- X faktor hiány (Stuart Power betegség)
- XI. Faktor hiány (hemofília C, Rosenthal-szindróma)
- XII faktor hiány
- XIII faktor hiány
A III., A IV. És a Va (korábban VI) faktor hiányzik ebből a listából. Bár a véralvadáshoz szükségesek, nem lehetnek hiányosak. A III. Alvadási faktor olyan szöveti tényező, amely a bőr kötőszöveti rétegében és az erek érfalában fordul elő. A IV. Alvadási faktor a vérben és a szövetekben jelen lévő kalcium. Kórtörténeti okokból a VI koagulációs faktor már nincs jelen a nómenklatúrában, helyébe az V. faktor lépett.a ezt felváltotta aaz V. faktor aktivált formája.
A következő tájékoztató szöveg a véralvadási tényezők hiánya által okozott betegségekben szenvedő betegeket, valamint rokonaikat, barátaikat, tanáraikat és más gondozóikat, valamint az érdeklődő közönséget célozza. Segítenie kell egy ilyen betegség korai felismerésében, és jobban meg kell értenünk a kezelés lehetőségeit, valamint a betegek problémáit és speciális igényeit. Információink nem helyettesítik a szükséges tisztázó megbeszéléseket a kezelőorvosokkal és a kezelési csoport többi tagjával; ezek azonban elősegíthetik e beszélgetések előkészítését és jobb megértését.
Megjegyzések a szöveghez
Az ebben a betegszövegben található információkat a fent említett szerzők hozták létre. Ezek a szerzők a gyermekek és serdülők vér- és véralvadási betegségeinek szakemberei. A tájékoztató szöveg a szakemberek tapasztalataira és az alábbiakban megadott szakirodalomra épül. A szöveget a fent említett szerkesztők utoljára 2017 májusában szerkesztették ehhez az információs portálhoz, és öt évre közzétették az interneten való közzététel céljából. Ezt az időszak lejárta után legkésőbb újra ellenőrizni és frissíteni kell.
Felhívjuk figyelmét, hogy az alábbiak általános információk és ajánlások, amelyek - tekintettel az összetett helyzetre - nem feltétlenül vonatkoznak minden betegre teljes egészében. Számos terápiás ajánlásról eseti alapon és csapatban kell dönteni. Kezelő csoportja tanácsot ad a gyermeke számára legmegfelelőbb intézkedésekről.