Fanconi-Bickel-szindróma - okai, tünetei és kezelése
Amiben Fanconi-Bickel-szindróma olyan állapot, amely befolyásolja a glikogén tárolását. A betegség nagyon ritka, és szinonimája a XI. Típusú glikogenózisnak vagy a Bickel-Fanconi glikogenózisnak. A betegség a „GLUT-2” gén hibáján alapszik.
Tartalomjegyzék
Mi a Fanconi-Bickel-szindróma?
A Fanconi-Bickel szindróma összefüggésében a glikogén tárolása a vesékben és a májban zavart. Ezenkívül az érintett betegek kifejezett vese tubulopathiában, valamint a galaktóz és a glükóz metabolizmusának rendellenességeiben szenvednek. A Fanconi-Bickel-szindróma gyakoriságára vonatkozó pontos megállapítások jelenleg nem lehetségesek. Jelenleg azonban legfeljebb 200 eset ismert a betegségről.
Általános szabály, hogy a betegség első tünetei a csecsemőknél a születést követő első hónapokban jelentkeznek. A betegség általában olyan tünetekben nyilvánul meg, mint az angolkór és a poliuria. A proximális tubulust is befolyásolják a zavarok. A Fanconi-Bickel-szindrómát Fanconi és Bickel orvosokról nevezték el, akik először 1949-ben írták le a betegséget.
okoz
A Fanconi-Bickel-szindróma genetikai hibán alapul, tehát örökletes betegség. Korábbi tanulmányi eredmények szerint autoszomális recesszív betegségről van szó.
A pontos prevalenciát még nem vizsgálták, de a Fanconi-Bickel-szindróma nagyon ritka betegség.A betegség oka az úgynevezett GLUT-2 gén génmutációi. Ez heterozigóta és homozigóta típusú genetikai mutációkhoz vezet.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
Fanconi-Bickel-szindróma esetén a glikogén anyag felhalmozódik a beteg májában. Ezenkívül van egy úgynevezett hepatomegalia, a máj és a vesék kóros megnagyobbodása, amelynek következtében a vesék funkcionalitása súlyosan károsodik. Ezenkívül a galaktóz és a glükóz egyensúlya is zavart.
A betegség néhány tipikus tünete már az újszülötteknél és a csecsemőknél is nyilvánvaló. Például az angolkór, amely károsodott vesefunkcióval jár együtt, kialakul. A Fanconi-Bickel-szindróma további lefolyása során a betegek olyan tünetektől szenvednek, mint az alacsony termet és az úgynevezett vese osteopathia.
Ebben az összefüggésben hepatosplenomegalia és csontritkulás is előfordul. Kisgyermekeknél a betegség kezdetben gyakran kidudorodó hasként nyilvánul meg, amely a hepatosplenomegalia következménye. A pubertás fázis később fordul elő beteg embereknél, mint egészséges serdülőknél.
Ezenkívül a betegek általában osteopeniában szenvednek, és gyermekkorukban jobban szenvednek a csontok törésétől. Az életkor növekedésével a csontritkulás súlyossága növekszik. Az érintett emberek némelyikének szokatlanul oszlik meg a testzsírja.
diagnózis
A Fanconi-Bickel-szindróma diagnosztizálásakor a kezelőorvos megvizsgálja mind a betegség nyilvánvaló tüneteit, mind a beteg különböző laboratóriumi tesztjeinek eredményeit. Ha a csecsemők tipikus tünetekben szenvednek néhány hónappal a születés után, akkor a megfelelő orvosi vizsgálatokat általában gyorsan elrendelik.
Tekintettel a betegség alacsony gyakoriságára, a Fanconi-Bickel-szindrómát ritkán gyanítják azonnal. A beteg gyermek gondozói elsősorban a beteg szükséges anamnézisében vesznek részt. Információt nyújtanak az orvosnak a betegség tüneteiről. Ezen túlmenően, a beteg szüleinek segítségével a család felveheti a család történetét, ami fontos az örökletes betegség diagnosztizálásához.
A pácienssel folytatott konzultációt követően elsődleges fontosságú a különféle vizsgálati módszerek alkalmazása, amelyek segítségével az orvos megpróbál közelebb kerülni a betegséghez. Például röntgenvizsgálatokat alkalmaz, amelyek általában rachita bizonyítékokat tárnak fel. A vérvizsgálatok és a beteg vizeletmintái megfelelő laboratóriumi értékeléssel szintén alapvető szerepet játszanak.
A Fanconi-Bickel-szindrómában szenvedőknél proteinuria, foszfaturia, glükózuria és hipofoszfatémia van. Ezenkívül hiperurikémia látható az aminoaciduria kapcsán. Biopsziák és a szövetminták utólagos szövettani elemzése is lehetséges.
Az orvosok általában felismerik a máj steatosisát és a glikogén raktározását a májban és a vesékben, pontosabban a proximális tubuláris sejtek és a hepatocyták területén. Végül a Fanconi-Bickel-szindróma megbízhatóan kimutatható genetikai tesztek segítségével.
A felelős gének génmutációit azonosítják. Ezenkívül a betegség prenatális diagnózisa hajlamos családokban is megvalósítható. A differenciáldiagnózisban az orvos elsősorban az úgynevezett I A típusú glikogén-tároló betegséget zárja ki, amelyet Von Gierke-kórnak is neveznek.
Bonyodalmak
A legtöbb esetben a Fanconi-Bickel szindróma a máj megnagyobbodását és a vesék meghibásodását eredményezi. Az érintettek többsége szintén alacsony termetű. A rövid testalkat nehézségeket okozhat, különösen a gyermekeknél, mivel ugratják őket emiatt.
Ez gyakran depresszióhoz és más mentális egészségi problémákhoz vezet. A csonttörések kockázatát nagymértékben növeli a Fanconi-Bickel-szindróma, így a beteg könnyebben sérüléseket kaphat. Bizonyos esetekben a betegek a testzsír rendellenes eloszlásában is szenvednek.
Ez az önértékelés csökkenéséhez és az életminőség csökkenéséhez is vezethet. A Fanconi-Bickel-szindróma célzott kezelése nem lehetséges. Ezért csak a tüneteket lehet kezelni és minimálisra csökkenteni. Az elektrolitok hozzáadása erősíti a vesét. A betegnek galaktózmentes étrendet kell tartania és elegendő fruktózt kell fogyasztania.
Általában az egészséges életmód pozitív hatással van a Fanconi-Bickel-szindrómára is. Bizonyos esetekben a várható élettartam csökken, ha a vese diszfunkciója súlyos. A fájdalmat fájdalomterápiával lehet kezelni, de kerülni kell a fájdalomcsillapítók hosszú távú alkalmazását.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a Fanconi-Bickel-szindróma nem gyógyul meg önmagában, vagy a tünetek javulnak, a betegséget mindig orvosnak kell megvizsgálnia és folytatnia kell a kezelést. Ez azt jelenti, hogy elkerülhetők a további szövődmények.
Ezután meg kell nézni az orvost, ha a személynek jelentősen megnagyobbodott a máj. Ez a test ezen területén jelentkező fájdalom révén is észrevehető. Továbbá a vesefunkció is megzavarható, amelyet csak vérvizsgálattal lehet megvizsgálni.
Orvoslátogatásra akkor is szükség van, ha az érintett személy alacsony termetű. A fokozott csonttörések vagy panaszok, amikor a csontok együtt nőnek, Fanconi-Bickel szindrómára utalhatnak, és orvosnak kell megvizsgálnia. Általában az állapotot gyermekorvos vagy háziorvos diagnosztizálhatja.
A tüneteket ezután általában gyógyszeres kezeléssel kezelik, és korlátozhatják ezeket. Mivel a Fanconi-Bickel-szindróma pszichológiai panaszokhoz is vezethet, ezeket pszichológusnak vagy terapeutának kell ellátnia. Maga a szindróma általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát.
Kezelés és terápia
Eddig nem állnak rendelkezésre hatékony lehetőségek a Fanconi-Bickel-szindróma okozati kezelésére. Ehelyett a beteg panaszait a lehető legjobban kezelik. A vesefunkció károsodását további adag elektrolitokkal és vízzel kezelik. Ezenkívül a betegek foszfátot és D-vitamint kapnak.
Ideális esetben a betegek ragaszkodnak az alacsony galaktóz-tartalmú étrendhez. Az elegendő fruktóz bevitele fontos szerepet játszik, mivel ez az anyag biztosítja a szükséges szénhidrátokat. A Fanconi-Bickel-szindróma lefolyását és prognózisát még nem vizsgálták megfelelően. Kimutatták azonban, hogy a vese tubulopathia még mindig fennáll felnőtt betegeknél. Ez azonban ritkán eredményez vese gyengeséget.
Kilátás és előrejelzés
A Fanconi-Bickel-szindróma általában nem veszélyezteti az életet. Ha a glikogén tárolási betegség korán felismerhető és szakember kezeli, akkor súlyos szövődmények elháríthatók. Egyes esetekben azonban a tünetek veseelégtelenséggé válhatnak, amely további szövődményekkel jár és potenciálisan életveszélyes.
A Fanconic-Bickel-szindróma súlyos hiánytüneteket is okoz, amelyek hosszú távon terhelik a szervezetet. Ennek ellenére a prognózis alapvetően pozitív. Azok a betegek, akik az első tüneteknél fordulnak orvoshoz, és betartják az orvos diétával és gyógyszerrel kapcsolatos utasításait, néhány hónapon belül felépülnek. Fanconi-Bickel-szindróma esetén nem várható állandó következmény, feltéve, hogy megtették a szükséges kezelési intézkedéseket. A betegség nem csökkenti a várható élettartamot.
A közérzet csökken a betegség akut szakaszában és a terápia során is, a korlátozások mértéke a tünetektől, a beteg életkorától és egyéb tényezőktől függően, amelyeket az orvosnak figyelembe kell vennie a prognózis elkészítésekor. A D-vitamin és a foszfát gyógyszeres kezelése alkalmanként mellékhatásokhoz és kölcsönhatásokhoz vezethet, amelyek ronthatják a gyors gyógyulás esélyét.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
A Fanconi-Bickel-szindróma, mint genetikailag kiváltott betegség, nem akadályozható meg.
Utógondozás
A Fanconi-Bickel-szindróma esetén az érintettek számára általában nincsenek speciális nyomon követési lehetőségek. A beteg elsősorban a korai diagnózistól és a kezeléstől függ, mivel különben súlyos szövődmények is felmerülhetnek. Mivel a Fanconi-Bickel-szindróma csak tüneti úton kezelhető, és nem okozati összefüggésben, a genetikai tanácsadás akkor hasznos, ha gyermekeket szeretne vállalni, hogy megakadályozza a szindróma átadását a gyermekekre.
A szindróma kezelése általában gyógyszeres kezeléssel történik. Az érintetteknek a magas folyadékbevitelről is gondoskodniuk kell, hogy ne károsítsák a vesét. A belső szerveket orvosnak rendszeresen ellenőriznie kell a károsodás korai felismerése és kezelése érdekében. Különleges étrendre is szükség van, amelyet az érintettnek be kell tartania.
A szülőknek figyelniük kell erre az étrendre, különösen a gyermekeknél. Ha a vesék gyengék, transzplantációra vagy dialízisre lehet szükség, ezért csökkenhet a Fanconi-Bickel-szindrómában szenvedők várható élettartama. Ezenkívül a saját családja és barátai által végzett gondozás gyakran hasznos, és pozitív hatással van a betegség lefolyására.
Ezt megteheti maga is
Fanconi-Bickel-szindróma esetén az érintett személynek nagyon kevés lehetősége van az önsegítésre. Maga a szindróma nem akadályozható meg, így általában csak orvos tüneti kezelésére kerülhet sor.
A szindróma tüneteinek enyhítése érdekében az érintetteknek mindennapjaikban alacsony galaktóz tartalmú étrendre kell támaszkodniuk. Különösen a gyümölcsök és zöldségek lehetnek pozitív hatással a betegség lefolyására, mivel magas a fruktózszintjük. Ezenkívül az egészséges életmód általában nagyon pozitív hatással van a betegségre. Mivel az érintettek a Fanconi-Bickel-szindróma miatt gyengült veseműködésben is szenvedhetnek, rendszeresen elektrolitokat kell adni a vízhez.
Különböző étrend-kiegészítők, mint például a D-vitamin vagy a foszfát, szintén pozitívan befolyásolhatják a szindróma lefolyását. Ezeknek a kiegészítőknek hosszú távú alkalmazására csak orvoshoz fordulást követően kerülhet sor. A fájdalomcsillapítók hosszú távú alkalmazását is mindig meg kell beszélni egy orvossal.
Ezen túlmenően az érintettek a vesék és más belső szervek rendszeres vizsgálatától függenek a tünetek és szövődmények korai felismerése érdekében.