Felfedezése; a köszvényért felelős gén

Az ízületi betegség által érintett emberek többsége mutálást hordoz a húgysav metabolizmusában részt vevő génben.

köszvényért

Feladva: 2009.06.11. 10:43

A köszvény több mint kétezer éve ismert, de genetikai eredete rejtély marad. Baltimore-i amerikai kutatók most először azonosították a betegségért felelős mutációt. Segít megmagyarázni a köszvény okát, amely a 19. század óta ismert, nevezetesen a húgysav túlzott koncentrációja a vérben. Ez a vegyület az anyagcsere pazarlása, amely végül kristályok formájában felhalmozódik az ízületekben és a vesékben, súlyos ízületi fájdalmat és veseköveket okozva.

Számos nyom részben genetikai eredetet jelzett, különösen azt a tényt, hogy az esetek közel 20% -ában a köszvény már jelen van a családban, és hogy a korai formák megjelenhetnek a felnőtt élet elején. A felelős mutáció elkülönítésére a John Hopkins Orvosi Intézet genetikusai a legmodernebb eszközökkel éltek. Több ezer ember genomját szitálták át, hogy kapcsolatot teremtsenek a DNS nagyon kicsi variációi, az úgynevezett SNP-k (kis nukleotid polimorfizmus esetén) és a magas húgysavszint között a vérben. Ez az egész genom genetikai asszociációs eredmény meghozta eredményét: lehetővé tette a Baltimore csapat számára, hogy azonosítsa az ABCG2 nevű gént a 4. kromoszómán, amely betegekben gyakoribb variációt hordoz.