Fenilketonuria - Dr.

Orvos cukorbetegség, táplálkozási és anyagcsere-betegségek

A fenilketonuria egy autoszomális, recesszíven terjedő genetikai betegség, amelyet fenil-alanil-hidroxiláz hiány okoz.

A fenil-alanil-hidroxiláz-hiány indukálja a fenil-alanin (aminosav) és néhány metabolitjának felhalmozódását:

• fenil-pironsav;
• fenil-tejsav;
• orto-hidroxi-fenil-ecetsav.

A fenilalanin feleslege alacsony melanintermeléssel gátolja a tirozin-hidroxilázt, ami megmagyarázza a betegek csökkent pigmentációját.

FENILKETONURIA - Klinikai panel

A fenilketonuria idővel kialakul, az első jelek az élet első trimeszterét követően jelentkeznek.

A fenilketonuria-specifikus triász a következőkből áll:

• Neuro-pszichés szenvedés:
  • mentális retardáció IQ 30 és 60 között, általában 40;
  • néha: autizmus, záróizom-kontroll, ingerlékenység, görcsös szindróma, csökkent nyelv.
• Szomatikus késleltetés:
  • csökkent a testtömeg-fejlődés.
• Csökkent pigmentáció:
  • fehér bőr;
  • szőke haj;
  • kék szemek

A fenilketonuria ehhez a triádhoz kapcsolódik:

• a vizelet sajátos szaga (egér, istálló);
• krónikus laphám dermatitis. fenilketonuria

BIZTONSÁGI DIAGNÓZIS

• a fenilketonuriában a plazma fenilalanin-koncentrációja meghaladja a 20 mg/dl-t;
• a fenilketonuriát is fokozott vizeletürítés kíséri:
  • fenil-pironsav;
  • orto-hidroxi-fenil-ecetsav.

Fontos, hogy a diagnózist az újszülöttnél a klinikai tünetek megjelenése előtt tegyék fel, mert a fenilalaninban alkalmazott korlátozó étrend megakadályozza azok telepítését és biztosítja a normális szomatikus és neuropszichés fejlődést.

A szűrést a szülészeti kórházakban végzik az élet első három napja után.

MEGKÜLÖNBÖZTETŐ DIAGNÓZIS

A differenciáldiagnózisnak ki kell zárnia az újszülöttnél a hiperfenilalaninémia másik etiológiáját, vagy késői diagnózis esetén a spaszticitással járó enkefalopátia egyéb okainak kiküszöbölésére.

KEZELÉS

A kezelés kiemelkedően diétás és a következőkből áll:

• a fenilalanin bevitelének csökkentése a szervek fejlődésének biztosításához szükséges minimumra (60-90 mg/kg csecsemőknél és 20 mg/kg 1 éves kor után);
• az étrendet egyedileg kell beállítani úgy, hogy a plazma fenilalanin értéke 2-10 mg/dl (előnyösen 6 mg/dl alatt) maradjon;
• a beavatás időpontjának a lehető legkorábban a 10. és a 14. nap között, vagy legalább az élet első hónapjában, de legkésőbb az első trimeszterben kell lennie;
• fiatal csecsemőknél az étrend speciális kereskedelmi készítményeken alapul, amelyekhez a fenilalanin 10 mg/dl alá csökkentése esetén kis mennyiségű tejet adnak hozzá, de elegendő a napi szükséglet biztosításához;
• gyermekeknél alacsony fenilalanin-tartalmú/alacsony ételeket használnak:
  • alma, citrom, sárgarépa, paradicsom, keményítő, rizs, cukor, növényi olaj, kevés tej;
  • amelyhez aminosavak, zsírsavak, ásványi anyagok, vitaminok keverékeit adják x 3/nap.

Az étrend szempontjából jó a prognózis.

A fenilketonuriában szenvedő nők mentális retardációval és mikrocefáliával rendelkező gyermekeket szülhetnek, ha a plazma fenilalaninszintje megemelkedett.

Ajánlatos a terhesség előtt/alatt szigorúan ellenőrizni az étrendet, hogy a fenilalanin 10 mg/dl (előnyösen 6 mg/dl) alatt legyen.

---