Fenilketonuria és érzéstelenítés

2010-09-24, Dr. MOMBLANO Patricia

érzéstelenítés

Fő problémák:
- Diéta
- Kerülje a dinitrogén-oxidot

Leírás:
- Autoszomális recesszív betegség, amely a fenil-alanin-hidroxiláz hiányához kapcsolódik, amely a fenil-alanint tirozinná alakítja, így a myelin károsodásáért felelős fenil-alanin felhalmozódása. Ez a hiány változó.
* Különösen a pigmentációs rendellenesség és a mentális retardáció jár együtt: növekedési retardáció, komitalitás, járási rendellenességek, a Parkinson-szindróma bizonyos formákban előfordulhat, és a betegek kezelés nélkül fiatalon halnak meg.
* alacsony keringésű katekolaminok
* osteopenia
* hányinger, hányás, viselkedési zavarok

- Kezelés: A szűrés a születéskor a Guthrie-teszt alapján szisztematikus, az étrend a fenil-alanin étrendi korlátozásából és tirozin-kiegészítésből áll. Az aszpartámot azért is el kell távolítani, mert a bél lumenében aszparaginsavvá és fenil-alaninná hidrolizálódik. Az étrendet serdülőkorig kell folytatni, terhesség esetén pedig a fogamzás előtt kell folytatni fiatal nőknél, a fenilketonuria mérgező a magzatra.
- A tetrahidrobiopterinnel (BH4), a hiányos enzim kofaktorával végzett kezelés javítja bizonyos tüneteket, diétával kombinálva.
- Beszámoltak májtranszplantációt követő gyógyulásról (1).

Érzéstelenítés következményei:
- Az étrend perioperatív fenntartása: konzultáció speciális táplálkozási szakemberekkel.
- A fenilalanin vérszintjének meghatározása